Gilbertsyndroom bij pasgeborenen

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom - genetisch bepaalde overtredingen bilirubine metabolisme optreedt vanwege een defect lever microsomale enzymen, en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen, het syndroom van Gilbert opgemerkt intermitterende geelzucht variërende ernst zwaarte in de juiste hypochondrium, dyspeptische stoornissen en asthenovegetative; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het syndroom van Gilbert bevestigd door de gegevens van het klinische beeld, familiegeschiedenis, laboratorium en instrumentale studies, functionele assays. Toen Gilbert's syndroom aangetoond naleving van dieet, het nemen van inductoren van microsomale enzymen, lever-, cholagogue gras enterosorbents vitaminen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling van kinderen bij prepuberale en puberale periode als gevolg van het remmende effect van geslachtshormonen op de verkoop van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Gilbert's syndroom niet leidt tot fibrose en leverfunctiestoornissen, maar het is een risicofactor voor galstenen.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Onjuiste verwijdering van bilirubine Gilbert syndroom veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge, het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum toeneemt, wat leidt tot de afzetting in weefsels en kleuren te geel.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Episoden van geelzucht in het Gilbert-syndroom treden plotseling op, nemen toe na blootstelling aan uitlokkende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Gilbertsyndroom bij kinderen

Gilbertsyndroom wordt een van de vormen van pigmentaire hepatosis genoemd, een erfelijke leverziekte. De ziekte is goedaardig, dat wil zeggen dat het de functionaliteit en integriteit van andere organen en systemen niet nadelig beïnvloedt.

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is de accumulatie van vrij bilirubine in het bloed. Vrij, het is een direct bilirubine - een zeer giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van rode bloedcellen.

Het enzym heeft een gele kleur, dus met een grote hoeveelheid vrij bilirubine treedt recidiverende of chronische geelzucht op.

redenen

De ziekte is genetisch, het kan niet worden genezen. Het kan zich gedurende het hele leven manifesteren. Echter, exacerbaties en een helder klinisch beeld van het syndroom worden meestal waargenomen bij kinderen van 5-15 jaar oud.

De enige oorzaak van het Gilbert-syndroom bij een kind is de overdracht van een mutatie-gen van een van de ouders. Anomalie van DNA leidt tot een afname van het leverenzym, dat verantwoordelijk is voor de afbraak en het gebruik van bilirubine.

Bij kinderen kunnen de volgende factoren een ernstige afname van het leverenzym veroorzaken, en daarmee kunnen de volgende factoren symptomen van de ziekte manifesteren:

  • uitdroging,
  • slechte voeding of langdurig vasten
  • de aanwezigheid van virale infecties
  • niet sterke kinderimmuniteit,
  • auto-immuunafwijkingen
  • lichamelijke en emotionele uitputting,
  • infectie met virale hepatitis.

Bij kinderen tot 13 jaar is de meest voorkomende periode van exacerbatie van de ziekte de achtergrond van hepatitis.

symptomen

Gilbert zelf (de arts die de ziekte ontdekte) onderscheidt de kenmerkende drieklank van hypobilubineinemie:

  • geel worden van de huid en alle zichtbare slijmvliezen van het kind (deze geelheid werd door de auteur een "levermasker" genoemd),
  • het uiterlijk van gruis op het bovenste ooglid is ook met geelheid - de zogenaamde xanthelasm,
  • de frequentie van de ziekte - de verandering van perioden van exacerbatie en remissie.

Tijdens remissie is het ziektebeeld volledig afwezig.

Tijdens de exacerbatie van het kind kunnen verschillende symptomen van het Gilbert-syndroom worden opgespoord:

  • geelzucht,
  • subferale lichaamstemperatuur
  • bloeddruk verlagen
  • heartaches,
  • hartritmestoornis,
  • moeite met ademhalen
  • algemene malaise,
  • bittere smaak in de mond,
  • misselijkheid en braken slijm,
  • barkruk breken
  • winderigheid en een opgeblazen gevoel
  • verlies van eetlust
  • duizeligheid,
  • zwelling van ledematen
  • jeuk van de huid,
  • stemmingswisselingen
  • moeite met slapen
  • buikpijn, vooral in hypochondrium.

De ziekte bij een kind kan zelfs tijdens de zwangerschap of na de bevruchting worden vastgesteld. Om dit te doen, moet u advies vragen aan genetica, die de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van het syndroom bij een kind zal berekenen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom bij een kind

Externe symptomen van de ziekte zijn niet voldoende voor een nauwkeurige diagnose. Om de diagnose te bevestigen, is het noodzakelijk om een ​​reeks verschillende onderzoeken te ondergaan:

  • algemeen en biochemisch bloedonderzoek,
  • genetische analyse van veneus bloed,
  • algemene en chemische analyse van urine,
  • ontlasting analyse
  • Echografie van de buikholte en het kleine bekken,
  • tomografie van de lever,
  • bemonstering met behulp van een biopsie.

Als aanvullende diagnose kan een kind worden aangewezen om tests uit te voeren:

  • Proef met vasten. Het dagelijkse dieet van een kind gedurende twee dagen mag niet meer dan 400 kilocalorieën bedragen. Na een tweedaags dieet neemt het niveau van bilirubine met een positief resultaat toe met 50-100%.
  • Test met nicotinezuur. Wanneer het in het bloed wordt ingebracht, treedt er onmiddellijk een sprong in het niveau van bilirubine op.
  • Test met fenobarbital. Bij orale inname treedt een significante afname van de hoeveelheid vrij bilirubine op.

complicaties

Het Gilbert-syndroom bij een kind is een goedaardige ziekte, dat wil zeggen dat het de functionaliteit van andere interne organen en systemen niet bedreigt. In sommige gevallen is echter de ontwikkeling van lever-, nier- en galblaasaandoeningen mogelijk. Het gevaarlijkst is de ontwikkeling van nierfalen, die in acute vorm dodelijk kan zijn.

behandeling

Wat kun je doen?

Als een van de ouders drager is van een abnormaal gen, moet de kinderarts worden geïnformeerd over de mogelijke aanwezigheid van de ziekte bij het kind. Op hetzelfde moment in de eerste maanden van het leven mag niet vaccinatie tegen hepatitis en geelzucht weigeren, kunnen ze heel effectief zijn.

Tijdens de exacerbatie van de ziekte is het noodzakelijk om een ​​specialist te raadplegen die op basis van de resultaten van het onderzoek de juiste behandeling kan voorschrijven.

In geen enkel geval moet uw kind de effectiviteit van de traditionele geneeskunde niet controleren. Alleen medische interventie kan de manifestatie van het klinische beeld van het Gilbertsyndroom verminderen en het snel terugbrengen naar een lange remissiestap.

Naleving van medische aanbevelingen stelt ouders in staat om de periode van remissie te verlengen, om de symptomen van terugkeer van de ziekte te verlichten.

Het is volledig belangrijk, in de juiste dosering en de juiste duur om een ​​behandeling met geneesmiddelen te ondergaan. Alleen in dit geval kunnen we praten over de effectiviteit van de behandeling.

Wat de dokter doet

Gilbertsyndroom is niet vatbaar voor volledige genezing, het behoort tot goedaardige ziekten. Om deze redenen wordt de behandeling alleen voorgeschreven tijdens de exacerbatie van de ziekte om de symptomen te verlichten.

De behandeling bestaat uit verschillende punten:

  • medicamenteuze behandeling gericht op het verminderen van het vrije bilirubine in het bloed,
  • ontvangst van sorptiemiddelen en enzymen die de functionaliteit van de lever verbeteren,
  • de benoeming van choleretic drugs voor de snelle verwijdering van bilirubine uit het lichaam,
  • vitaminetherapie voor de algemene versterking van de immuniteit van kinderen,
  • fototherapie.

het voorkomen

Als zodanig is er geen preventie van gibobilinurisme. Als een van de ouders deze ziekte heeft, kunt u zich tijdens de zwangerschapsplanning wenden tot de genetica. Een specialist zal de waarschijnlijkheid van een abnormaal gen bij kinderen kunnen benoemen. Men moet vaccinatie echter niet weigeren, omdat een geneticus geen absolute garantie kan geven voor de aanwezigheid van een anomalie in het kinderorganisme.

Met inachtneming van een aantal regels is het alleen mogelijk om exacerbatie van de ziekte te voorkomen:

  • gevarieerd dieet, dieet dicht bij de tafel nummer 5,
  • ouders moeten stoppen met roken als ze jong zijn,
  • je moet je kind niet blootstellen aan oververhitting en onderkoeling,
  • actieve recreatie, wandelingen in de frisse lucht zijn belangrijk voor het kind,
  • zou het verblijf van de baby in de open zon moeten beperken,
  • weigeren koolzuurhoudende dranken en niet-natuurlijke sappen in het pakket tetrapack.

Meer Artikelen Over Lever

Cholecystitis

Intern orgaanverwonding: symptomen en behandeling

Blessures in verband met mechanische effecten op het menselijk lichaam komen het meest voor in de medische praktijk. De belangrijkste redenen voor hun uiterlijk:
Cholecystitis

Dyscholium galblaas

De galblaas in de mens in het lichaam speelt een zeer belangrijke rol. Dit orgaan is vereist voor het normale functioneren van het spijsverteringsstelsel.Voor eventuele aandoeningen en ziekten treedt digestie falen op, alle organen van het maagdarmkanaal worden beïnvloed.