Erfelijke ziekte - Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte. Het is een gevolg van een aantal complexe schendingen. Ze veroorzaken een toename van indirect bilirubine in het bloed van kinderen. Er is een pigmentachtige hepatosis, geelzucht. Deze chronische ziekte is goedaardig.

Het belangrijkste kenmerk van het Gilbert-syndroom is de gele kleur van de sclera van de gezichtsorganen.

Oorzaken van ontwikkeling

De ziekte wordt op genetisch niveau overgedragen op kinderen van ouders. Bij het Gilbert-syndroom is er niet genoeg leverenzym - glucuronyltransferase, dat indirect bilirubine in de lever bindt. Dit leidt tot een toename van het bloed indirecte bilirubine en, als gevolg, de ontwikkeling van geelzucht. In dit geval is het gebrek aan enzym klein.

Symptomen en diagnose

Het Gilbert-syndroom wordt gediagnosticeerd in de adolescentie. Meestal komt de ziekte voor bij mannelijke kinderen. De belangrijkste klachten zijn:

  • ongemak zonder duidelijke reden in het rechter hypochondrium,
  • zwakte
  • pijnlijke pijn
  • huidgeel,
  • schijn van angst,
  • vermoeidheid.

Kinderen zijn zo moe dat ze letterlijk van hun voeten vallen. Maar het belangrijkste kenmerk van het Gilbertsyndroom is de gele kleur van de sclera van de gezichtsorganen. Dit symptoom kan periodiek verdwijnen en vervolgens weer verschijnen.

Als u twijfelt, moet u een arts raadplegen. Hij zal een onderzoek doen en tests voorschrijven die de diagnose accuraat zullen maken.

Diagnose van het Gilbertsyndroom omvat de volgende procedures:

  • test met nicotinezuur;
  • test met uithongering;
  • test met fenobarbital;
  • Echografie van de buikorganen;
  • algemene urine- en bloedtelling.

Voor de test met vasten, moet je alleen caloriearm voedsel eten gedurende twee dagen. Per dag kun je tot 400 kcal consumeren. Een bloedtest wordt op de eerste dag en na twee dagen afgenomen. Als het serumniveau van bilirubine met 50-100% toeneemt, heeft de patiënt het Gilbert-syndroom.

Voor het testen met fenobarbital neemt de patiënt de vereiste dosis van het geneesmiddel gedurende vijf dagen in. Fenobarbital verlaagt sterk de bilirubinespiegel.

Voor de test met nicotinezuur wordt de stof intraveneus geïnjecteerd. Na enige tijd neemt het niveau van bilirubine met 2-3 maal toe.

Kinderen ondergaan echografie om de grootte van de wanden en de aanwezigheid van tandsteen in de galblaas en galwegen te bepalen, om de toestand van het leverparenchym te beoordelen.

Urinalyse en bloedanalyse moeten worden doorgegeven. Bij getroffen kinderen worden onrijpe rode bloedcellen en laag hemoglobine in het bloed waargenomen. Hoewel de urine van de ziekte geen effect heeft. Maar als urobilinogen en bilirubine in haar onderzoek worden gevonden, betekent dit de aanwezigheid van hepatitis.

behandeling

De meeste artsen denken dat het syndroom van Gilbert geen ziekte op zich is. Het is eerder een genetische eigenschap van het lichaam. Daarom is medicamenteuze behandeling niet voorgeschreven. Symptomen van de ziekte komen periodiek voor. Er treedt geen leverschade op. Soms ervaren kinderen ongemak door vergeling van de huid en ogen. Er zijn medicijnen die het niveau van bilirubine verlagen, maar ze moeten niet lang worden ingenomen, omdat ze een negatief effect hebben op het lichaam als geheel.

Therapie en preventie

Kinderen van wie het Gilbert-syndroom niet gepaard gaat met gastro-intestinale aandoeningen, moeten eten en op dieet gaan.
Uit het menu moet worden uitgesloten:

  • gerookt vlees
  • alcoholische dranken
  • vet voedsel
  • ingeblikt voedsel
  • voedsel rijk aan zout
  • pittige kruiden en specerijen,
  • meel,
  • bitter voedsel
  • groenten en fruit zijn rood.

Maaltijden moeten frequent zijn. Tijdens exacerbatie van de ziekte kunnen diuretica en cholereticum worden voorgeschreven.
In het Gilbert-syndroom moeten eiwitvoedingsmiddelen aanwezig zijn in het kinderdieet.
Handige producten:

  • Brussel en bloemkool,
  • spinazie,
  • appelen,
  • boekweit en havermout,
  • eieren,
  • bieten,
  • grapefruit,
  • vruchtensappen
  • zeevruchten
  • groene thee
  • mineraalwater.

Het is verboden om een ​​vegetarisch dieet te volgen, omdat de lever niet genoeg aminozuren kan krijgen. Sojaproducten zijn ook niet erg beïnvloed.

Manier van leven

Deze kinderen kunnen op professioneel niveau niet sporten. Het is niet nodig om de fysieke inspanning volledig op te geven.
Het is verboden om lange tijd in direct zonlicht te blijven.

Gilbertsyndroom heeft zeer gunstige projecties. Fatale uitkomsten uitgesloten. Sommige complicaties kunnen optreden, zoals psychosomatische aandoeningen of cholelithiase. Om ze te elimineren, is het noodzakelijk om preventief te werken.
Als u een gezonde levensstijl leidt, goed eet en niet wordt blootgesteld aan overmatige lichaamsbeweging, kunt u een gelukkig en lang leven leiden zonder speciale gezondheidsproblemen te ondervinden.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom - genetisch bepaalde overtredingen bilirubine metabolisme optreedt vanwege een defect lever microsomale enzymen, en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen, het syndroom van Gilbert opgemerkt intermitterende geelzucht variërende ernst zwaarte in de juiste hypochondrium, dyspeptische stoornissen en asthenovegetative; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het syndroom van Gilbert bevestigd door de gegevens van het klinische beeld, familiegeschiedenis, laboratorium en instrumentale studies, functionele assays. Toen Gilbert's syndroom aangetoond naleving van dieet, het nemen van inductoren van microsomale enzymen, lever-, cholagogue gras enterosorbents vitaminen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling van kinderen bij prepuberale en puberale periode als gevolg van het remmende effect van geslachtshormonen op de verkoop van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Gilbert's syndroom niet leidt tot fibrose en leverfunctiestoornissen, maar het is een risicofactor voor galstenen.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Onjuiste verwijdering van bilirubine Gilbert syndroom veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge, het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum toeneemt, wat leidt tot de afzetting in weefsels en kleuren te geel.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Episoden van geelzucht in het Gilbert-syndroom treden plotseling op, nemen toe na blootstelling aan uitlokkende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Gilbertsyndroom bij kinderen

Gilbertsyndroom wordt een van de vormen van pigmentaire hepatosis genoemd, een erfelijke leverziekte. De ziekte is goedaardig, dat wil zeggen dat het de functionaliteit en integriteit van andere organen en systemen niet nadelig beïnvloedt.

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is de accumulatie van vrij bilirubine in het bloed. Vrij, het is een direct bilirubine - een zeer giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van rode bloedcellen.

Het enzym heeft een gele kleur, dus met een grote hoeveelheid vrij bilirubine treedt recidiverende of chronische geelzucht op.

redenen

De ziekte is genetisch, het kan niet worden genezen. Het kan zich gedurende het hele leven manifesteren. Echter, exacerbaties en een helder klinisch beeld van het syndroom worden meestal waargenomen bij kinderen van 5-15 jaar oud.

De enige oorzaak van het Gilbert-syndroom bij een kind is de overdracht van een mutatie-gen van een van de ouders. Anomalie van DNA leidt tot een afname van het leverenzym, dat verantwoordelijk is voor de afbraak en het gebruik van bilirubine.

Bij kinderen kunnen de volgende factoren een ernstige afname van het leverenzym veroorzaken, en daarmee kunnen de volgende factoren symptomen van de ziekte manifesteren:

  • uitdroging,
  • slechte voeding of langdurig vasten
  • de aanwezigheid van virale infecties
  • niet sterke kinderimmuniteit,
  • auto-immuunafwijkingen
  • lichamelijke en emotionele uitputting,
  • infectie met virale hepatitis.

Bij kinderen tot 13 jaar is de meest voorkomende periode van exacerbatie van de ziekte de achtergrond van hepatitis.

symptomen

Gilbert zelf (de arts die de ziekte ontdekte) onderscheidt de kenmerkende drieklank van hypobilubineinemie:

  • geel worden van de huid en alle zichtbare slijmvliezen van het kind (deze geelheid werd door de auteur een "levermasker" genoemd),
  • het uiterlijk van gruis op het bovenste ooglid is ook met geelheid - de zogenaamde xanthelasm,
  • de frequentie van de ziekte - de verandering van perioden van exacerbatie en remissie.

Tijdens remissie is het ziektebeeld volledig afwezig.

Tijdens de exacerbatie van het kind kunnen verschillende symptomen van het Gilbert-syndroom worden opgespoord:

  • geelzucht,
  • subferale lichaamstemperatuur
  • bloeddruk verlagen
  • heartaches,
  • hartritmestoornis,
  • moeite met ademhalen
  • algemene malaise,
  • bittere smaak in de mond,
  • misselijkheid en braken slijm,
  • barkruk breken
  • winderigheid en een opgeblazen gevoel
  • verlies van eetlust
  • duizeligheid,
  • zwelling van ledematen
  • jeuk van de huid,
  • stemmingswisselingen
  • moeite met slapen
  • buikpijn, vooral in hypochondrium.

De ziekte bij een kind kan zelfs tijdens de zwangerschap of na de bevruchting worden vastgesteld. Om dit te doen, moet u advies vragen aan genetica, die de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van het syndroom bij een kind zal berekenen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom bij een kind

Externe symptomen van de ziekte zijn niet voldoende voor een nauwkeurige diagnose. Om de diagnose te bevestigen, is het noodzakelijk om een ​​reeks verschillende onderzoeken te ondergaan:

  • algemeen en biochemisch bloedonderzoek,
  • genetische analyse van veneus bloed,
  • algemene en chemische analyse van urine,
  • ontlasting analyse
  • Echografie van de buikholte en het kleine bekken,
  • tomografie van de lever,
  • bemonstering met behulp van een biopsie.

Als aanvullende diagnose kan een kind worden aangewezen om tests uit te voeren:

  • Proef met vasten. Het dagelijkse dieet van een kind gedurende twee dagen mag niet meer dan 400 kilocalorieën bedragen. Na een tweedaags dieet neemt het niveau van bilirubine met een positief resultaat toe met 50-100%.
  • Test met nicotinezuur. Wanneer het in het bloed wordt ingebracht, treedt er onmiddellijk een sprong in het niveau van bilirubine op.
  • Test met fenobarbital. Bij orale inname treedt een significante afname van de hoeveelheid vrij bilirubine op.

complicaties

Het Gilbert-syndroom bij een kind is een goedaardige ziekte, dat wil zeggen dat het de functionaliteit van andere interne organen en systemen niet bedreigt. In sommige gevallen is echter de ontwikkeling van lever-, nier- en galblaasaandoeningen mogelijk. Het gevaarlijkst is de ontwikkeling van nierfalen, die in acute vorm dodelijk kan zijn.

behandeling

Wat kun je doen?

Als een van de ouders drager is van een abnormaal gen, moet de kinderarts worden geïnformeerd over de mogelijke aanwezigheid van de ziekte bij het kind. Op hetzelfde moment in de eerste maanden van het leven mag niet vaccinatie tegen hepatitis en geelzucht weigeren, kunnen ze heel effectief zijn.

Tijdens de exacerbatie van de ziekte is het noodzakelijk om een ​​specialist te raadplegen die op basis van de resultaten van het onderzoek de juiste behandeling kan voorschrijven.

In geen enkel geval moet uw kind de effectiviteit van de traditionele geneeskunde niet controleren. Alleen medische interventie kan de manifestatie van het klinische beeld van het Gilbertsyndroom verminderen en het snel terugbrengen naar een lange remissiestap.

Naleving van medische aanbevelingen stelt ouders in staat om de periode van remissie te verlengen, om de symptomen van terugkeer van de ziekte te verlichten.

Het is volledig belangrijk, in de juiste dosering en de juiste duur om een ​​behandeling met geneesmiddelen te ondergaan. Alleen in dit geval kunnen we praten over de effectiviteit van de behandeling.

Wat de dokter doet

Gilbertsyndroom is niet vatbaar voor volledige genezing, het behoort tot goedaardige ziekten. Om deze redenen wordt de behandeling alleen voorgeschreven tijdens de exacerbatie van de ziekte om de symptomen te verlichten.

De behandeling bestaat uit verschillende punten:

  • medicamenteuze behandeling gericht op het verminderen van het vrije bilirubine in het bloed,
  • ontvangst van sorptiemiddelen en enzymen die de functionaliteit van de lever verbeteren,
  • de benoeming van choleretic drugs voor de snelle verwijdering van bilirubine uit het lichaam,
  • vitaminetherapie voor de algemene versterking van de immuniteit van kinderen,
  • fototherapie.

het voorkomen

Als zodanig is er geen preventie van gibobilinurisme. Als een van de ouders deze ziekte heeft, kunt u zich tijdens de zwangerschapsplanning wenden tot de genetica. Een specialist zal de waarschijnlijkheid van een abnormaal gen bij kinderen kunnen benoemen. Men moet vaccinatie echter niet weigeren, omdat een geneticus geen absolute garantie kan geven voor de aanwezigheid van een anomalie in het kinderorganisme.

Met inachtneming van een aantal regels is het alleen mogelijk om exacerbatie van de ziekte te voorkomen:

  • gevarieerd dieet, dieet dicht bij de tafel nummer 5,
  • ouders moeten stoppen met roken als ze jong zijn,
  • je moet je kind niet blootstellen aan oververhitting en onderkoeling,
  • actieve recreatie, wandelingen in de frisse lucht zijn belangrijk voor het kind,
  • zou het verblijf van de baby in de open zon moeten beperken,
  • weigeren koolzuurhoudende dranken en niet-natuurlijke sappen in het pakket tetrapack.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leverziekte, zijn zeer gewoon geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar het verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets gebeurt met de functie van de lever. Bij LF blijft de lever echter meestal normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

  • constitutionele leverdisfunctie;
  • familiale niet-hemolytische geelzucht;
  • De ziekte van Gilbert;
  • ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt gevonden in levercellen, en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed vervoert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Het verwijderen van heem wordt glucuronidering genoemd. Heme splitst zich in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaat-glucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt, en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee sets genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type van overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van een paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. De ziekte van Gilbert volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen wanneer de homozygote variant voorkomt, treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

  • de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk ziek van deze kwaal;
  • patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte perioden van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is vergeling vaak mild (sub-technisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

  • moe voelen;
  • duizeligheid;
  • buikpijn;
  • verlies van eetlust;
  • irritable bowel syndrome - een veel voorkomende spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
  • problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
  • zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

  • angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
  • depressieve stemming, soms in een langdurige depressie;
  • prikkelbaarheid;
  • Er is een tendens tot asociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus beschouwen als ernstig ziek en inferieur, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, hormoonspiegelonderzoek, autoantilichaamdetectie), aangezien de ziekten nauw samenhangen met leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

  • moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
  • punctie biopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt genomen met een speciale naald voor analyse, dan wordt het materiaal onderzocht onder een microscoop. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbertsyndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

  1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
  2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
  3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
  4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Maaltijden moeten regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op de werking van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Wij adviseren bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken, en het is beter om het gebruik van aardappelen te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekten.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid lichaamsbeweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.

Het geval van Gilbertsyndroom bij een kind van 8 jaar

Medische wetenschappen

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, assistent
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, universitair hoofddocent, universitair hoofddocent
  • Andijan State Medical Institute, Oezbekistan
  • ABSORPTIE VAN BILIRUBIN
  • INDIRECTE BILIRUBIN
  • geelzucht
  • hyperbilirubinemia

Gerelateerde materialen

Erfelijke pigmenthepatosis veroorzaakt problemen bij de diagnose van artsen, wat met veel factoren geassocieerd is. Een van de eerste factoren is het gebrek aan kennis van deze pathologie, die bijgevolg een aantal onnodige onderzoeken met zich meebrengt, leidt tot het onredelijke voorschrijven van veel medicijnen, ongerechtvaardigde besteding van middelen en tijdverlies voor de juiste behandeling van deze pathologie. Ten tweede, het gebrek aan alertheid met betrekking tot de erfelijke oorsprong van deze ziekten. In ons land komen nauw verwante huwelijken vaak voor, en daarmee neemt de erfelijke pathologie toe.

Erfelijke pigmenthepatose is een ziekte die gepaard gaat met erfelijke aandoeningen van het bilirubinemetabolisme, die tot uiting komt in chronische of intermitterende geelzucht zonder primaire veranderingen in de structuur en functie van de lever, zonder duidelijke tekenen van hemolyse en cholestase [1,5].

Een van de syndromen van goedaardige hyperbilirubinemie is het syndroom van Gilbert. Het type overerving is autosomaal dominant.

Het werd voor het eerst beschreven in 1901 door de Franse therapeuten A. Gilbert en P. Lereboullet. De absorptie van bilirubine is verminderd bij het Gilbert-syndroom:

  • gebrek aan bilitranslokazy verantwoordelijk voor de inname van bilirubine uit het bloed en het transport ervan naar de hepatocyt;
  • tekort aan Y- en Z-eiwitliganden (glutathion-S-transferase-enzym), verantwoordelijk voor de overdracht van bilirubine in microsomen;
  • tekort aan PDHHT, waardoor de overdracht van glucuronzuur naar bilirubine.

Volgens statistieken worden jongens driemaal vaker ziek dan meisjes. Het debuut van de ziekte begint vóór de puberteit. De provocerende factoren zijn: ARVI, virale hepatitis, te veel eten, vasten, bezonning, het nemen van bepaalde medicijnen, in het bijzonder sulfonamiden.

Er is een "aangeboren" variant van het Gilbert-syndroom, wanneer klinische manifestaties zich ontwikkelen op de leeftijd van 12-30 jaar zonder eerdere acute virale hepatitis en het Gilbertsyndroom, waarvan de klinische manifestaties optreden na acute virale hepatitis. In dit geval treedt de zogenaamde post-hepatitis hyperbilirubinemie op. Bovendien kan het niet alleen geassocieerd worden met de initiatie van klinische manifestaties van een genetisch defect (met het echte syndroom van Gilbert), maar ook met de ontwikkeling van chronische virale hepatitis. Dat wil zeggen, patiënten met post-hepatitis hyperbilirubinemie vereisen zorgvuldige observatie en differentiële diagnose tussen het Gilbert-syndroom en chronische virale hepatitis [1].

De ziekte begint met het verschijnen van geelzucht, en de huid heeft een lichte geelzucht met een citroenachtige tint en uitgesproken geelzucht van de sclera, die gepaard gaat met asthenovegetatief syndroom (algemene zwakte, vermoeidheid, prikkelbaarheid, zweten, slaapstoornissen), soms dyspepsie in de vorm van boeren, bitterheid in de mond, mogelijk maagzuur, opgeblazen gevoel, misselijkheid, obstipatie, gebrek aan eetlust. Een objectieve studie kan hepatomegalie matigen.

We hebben een geval van Gilbertsyndroom waargenomen bij een jongen van 8 jaar. De ouders van het kind deden eerst een beroep op ODMMC in Andijan in 2014 met klachten over de aanwezigheid van icterische kleuring van de huid en sclera bij het kind, en algemene zwakte.

Uit de geschiedenis van de ziekte werd het kind naar een ziekenhuis voor besmettelijke ziekten gestuurd met vermoedelijke virale hepatitis bij het detecteren van icterische kleuring van de huid en zichtbare slijmvliezen. Na bloedonderzoek op hepatitis: transaminasen, bilirubine, thymol-test, ELISA voor hepatitis; Hepatitis werd uitgesloten en het kind werd voor onderzoek naar de afdeling hematologie van ODMMTS gestuurd met de diagnose: Hemolytische anemie, omdat een toename van indirect bilirubine wordt waargenomen in de biochemische bloedtest. Na een algemene bloedtest en een reeks onderzoeken was hemolytische anemie uitgesloten. Het kind kreeg kuren hepatoprotectors, vitaminetherapie, maar zonder effect.

Uit de geschiedenis van het leven: een kind van zwangerschap, 1 kind werd geboren in de tijd met een gewicht van 3600 gram van jonge en ogenschijnlijk gezonde ouders. De zwangerschap verliep tegen de achtergrond van milde toxemie in de eerste helft van de zwangerschap, bloedarmoede van matige ernst. Er waren geen bedreigingen tijdens de zwangerschap. Moeder ontkent elke ziekte tijdens de zwangerschap. Het huwelijk is niet verwant, maar in het gezin aan beide kanten waren nauw verwante huwelijken en er waren gevallen van "geelzucht" in familieleden. Het kind groeide en ontwikkelde zich normaal. Ontvangen immunisatievaccinaties op leeftijd. SARS 2-3 keer per jaar in milde vorm. Andere ziekten, operaties, hemo- en plasma-transfusies bij een kind worden geweigerd.

De moeder van het kind, geelzucht voor de eerste keer verscheen op 24 jaar oud, 4 jaar na de geboorte van het kind. Tijdens het onderzoek kreeg ze de diagnose hypochrome bloedarmoede, matige ernst en een toename van indirect bilirubine tot 80 μmol / l. Er werd ook een diagnose gesteld: ongedifferentieerde geelzucht.

Met een objectieve studie van de algemene toestand van het kind is relatief bevredigend. Lichamelijke ontwikkeling is geschikt voor de leeftijd. De huid is lichtgeel en duidelijk geel van de sclera. Perifere lymfeklieren worden niet vergroot. Osteo-articulair systeem zonder misvormingen. In de longen vesiculaire ademhaling. Hartgeluiden zijn ritmisch, duidelijk. De tong is bedekt met een grijsgele bloei. Rustig. De buik is zacht, pijnloos bij palpatie. Lever + 2 cm, de rand is afgerond. De milt is niet vergroot. Stoel 1-2 keer per dag, versierd, geverfd. Urine is helder.

Onderzocht. In de bloedanalyse: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, kleur-0.8, leyk. 5,6x109 / l, ESR-2mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Bij de analyse van urine: strogeel, transparant, soortelijk gewicht - 1020, proteïne-abs, glucose-abs, gal-pigmenten-negatief, 3-4 witte cellen in het gezichtsveld. In de algemene analyse van feces werd pathologie niet gevonden. Bloedbiochemie: totaal eiwit - 60 g / l, totaal bilirubine - 78 μmol / l, pr-4,2, nepr - 73,8 μmol / l, transaminasen: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, thymol monster-1,4S-H-eenheid, PTI-90%, bloedcalcium-2 mmol / l. Serumijzer 7,8 μmol / L. ELISA voor hepatitis B, C, D ontving negatieve resultaten.

Echografie van de lever, milt onthulde geen abnormaliteiten; galblaas: de aanwezigheid van een kleine vernauwing in het lichaam, stagnatie van gal en verdikking van de wanden van de galblaas tot 3 mm.

Kreeg een behandeling. Dieettherapie tabel nr. 5, fenobarbital 0,1 tot 1/2 tafel 2 maal per dag nr. 10, Ursosan, 1 capsule 's nachts nr. 30, voeg 0,005 toe tot 1 tablet 3 maal daags nr. 20, bouillon van rozenbottels, afkooksel van maïszijde.

Tijdens de behandeling verbeterde de toestand van het kind, verminderde geelheid, dyspeptische en asteno-vegetatieve syndromen verdwenen. Het kind werd in goede staat ontslagen onder toezicht van een huisarts met de juiste aanbevelingen (indirect bilirubine bij ontslag - 22 μmol / l). Na de ziekenhuisopname werden de moeder van het kind en het kind zelf voor onderzoek naar het Tashkent Pediatric Research Institute gestuurd, waar de diagnose van het Gilbert-syndroom werd bevestigd.

Referenties

  1. Blyuger A.F. Erfelijk pigmenthepatatose - L.: Medicine, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Gilbertsyndroom: pathogenese en diagnose / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinische geneeskunde. - 2001. - № 4. - blz. 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiële diagnose van goedaardige hyperbilirubinemie // Klinische geneeskunde. - 2001. - № 3. - blz. 8-13.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Goedaardige hyperbilirubinemie // Klinische geneeskunde. - 1999. - № 6. - blz. 9-14.
  5. Podymova S.D. Leverziekte. - M.: Medicine, 1998. - 704 p.

De netwerkpublicatie is geregistreerd bij de federale dienst voor toezicht op het gebied van telecommunicatie, informatietechnologie en massacommunicatie (Roskomnadzor), mediadocumentatie - EL nr. FS77-41429 van 07.23.2010

Mede-oprichters van de media: Dolganov A.A., Mayorov E.V.


Meer Artikelen Over Lever

Cirrhosis

Behandeling van folk remedies voor overgewicht

Behandeling van leververvetting hepatosis met folkremedies is in de meeste gevallen effectief. Het kan alleen of in combinatie met medische methoden worden gedaan, afhankelijk van het stadium van de ziekte en de klinische manifestaties.
Cirrhosis

Hepatische koliek

Lever koliek is de meest voorkomende klinische manifestatie van cholelithiasis, een acute aanval van viscerale pijn, veroorzaakt door obstructie door de calculus van de cystic kanaal. Deze aandoening heeft typische symptomen: intense pijn in het rechter hypochondrium of overbuikheid, die duurt van vijftien minuten tot 5-6 uur en gaat gepaard met braken.