Gilbertsyndroom: een enzymdeficiëntie vermindert de uitscheidingscapaciteit van de lever

Genetics is al lang door de wetenschap is erkend, is het niet moe om hun ontdekkingen te verrassen: bijvoorbeeld, van 3 tot 10% van de wereldbevolking zijn niet eens van bewust dat ze ziek zijn Gilbert's syndroom - een erfelijke ziekte die verband houden met de lever en wordt meestal zichtbaar tijdens zware ladingen. Dit percentage is afhankelijk van de geografische coördinaten - de meest "rijke" dergelijke afwijkingen Afrika, het minst van alle - Zuidoost-Azië. Aantal patiënten met het syndroom is belangrijk, de ziekte niet in slaagt om onopgemerkt blijven, niet alleen degenen die ziek van hen, maar ook artsen.

Wat is

Het syndroom draagt ​​de naam van de persoon die het voor het eerst beschreef aan het begin van de twintigste eeuw - Augustinus Gilbert. Wetenschappers hebben een defect in de DNA-keten ontdekt die tot de ziekte leidt.

Het bleek dat mensen met het syndroom een ​​tekort hebben aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de verwerking van toxische stoffen - glucuronyltransferase. Dit enzym verwerkt onder andere bilirubine - het galpigment, dat wordt gevormd door de afbraakproducten van rode bloedcellen - rode bloedcellen. Indirect bilirubine wordt omgezet in een rechte lijn en vervolgens wordt gal samen met het lichaam uitgescheiden.

Er is een enzym in het lichaam van patiënten, maar de inhoud ervan is ongeveer een kwart van de norm. De lever is in staat om een ​​bepaalde hoeveelheid schadelijke stoffen te verwerken, wanneer hun inhoud de externe belasting verhoogt of verhoogt, de patiënt verzwakt, het lichaam ophoudt ermee om te gaan, bilirubine zich daarin ophoopt en er zogenaamde geelzucht optreedt.

symptomen

In de meeste gevallen is de ziekte asymptomatisch en kan deze alleen worden gedetecteerd als resultaat van laboratoriumtests. Het deel van de ervaringen van patiënten, hoewel niet duidelijk uitgedrukt, maar constante tekenen: lichte vergeling van de sclera van de ogen. De rest ervaart seizoensgebonden exacerbaties, hun frequentie is individueel en kan variëren van 4 keer per jaar tot 1 keer in 2 jaar. Meestal treedt exacerbatie op na een stressvolle toestand:

  • caloriearme diëten of vasten;
  • overmatige consumptie van "schadelijk" voedsel;
  • systematisch gebrek aan slaap of overmatige fysieke of emotionele stress;
  • onvoldoende hoeveelheid water in het lichaam;
  • verzwakt na verkoudheid;
  • menstruatie;
  • bepaalde medicijnen nemen;
  • alcoholmisbruik.

Stress verzwakt het lichaam, creëert een "gat" in zijn bescherming, het reageert op de gele huid, slijmvliezen en sclera van de ogen. De aandoening kan gepaard gaan met toegenomen zwakte, vermoeidheid, duizeligheid, verminderde aandacht, slapeloosheid, spierpijn en koude rillingen bij normale temperaturen.

Soms is er pijn of ongemak aan de rechterkant, brandend maagzuur, een opgeblazen gevoel, misselijkheid of braken, verlies van eetlust.

Het is moeilijker het Gilbert-syndroom te associëren met emotionele stoornissen, zelfs significante. Op het moment van exacerbatie wordt de patiënt prikkelbaar, depressief, heeft hij paniekaanvallen of een verlangen naar asociaal sociaal gedrag dat niet typerend is voor hem, soms stroomt de staat over in een ernstige depressie.

Veel patiënten observeren het noodzakelijke regime en lijden absoluut niet aan de symptomen van de ziekte. Een ander deel gaat ermee om met behulp van medicijnen.

Therapeutisch dieet

Onjuiste voeding, misbruik van diëten en beperkingen en overeten kunnen een verergering van de ziekte veroorzaken. In aanwezigheid van het syndroom is het noodzakelijk om een ​​gezonde levensstijl te handhaven, permanent uw eetgewoonten te veranderen.

Ten eerste is het noodzakelijk om vaak en fractioneel te eten. Dit zal helpen bij het goed functioneren van het spijsverteringsstelsel, normaliseert het proces van uitscheiding via de gal - verbetert de leverfunctie.

Ten tweede moet de inhoud van voeding rigoureus worden doordacht. Hoewel er geen verbod op producten is, kan de individuele perceptie van het organisme worden beïnvloed. Alcohol bijvoorbeeld: bij sommige patiënten veroorzaakt dit onderdeel van het feest geen negatieve reactie, in welke hoeveelheid ze ook niet zouden "consumeren". De meeste patiënten krijgen exacerbaties, zelfs na een kleine hoeveelheid alcohol. Dit komt door het gebruik, samen met alcohol, van een rijk, vet, gefrituurd voedsel, schadelijk voor het lichaam.

Ziektesyndroom komt ten goede aan groenten en fruit, magere eiwitten: zeevruchten, vis, eieren, zuivelproducten. Geef geen ontbijtgranen op, granen geen schade aan. Beperk aardappelen, zoetwaren en gebak tot een minimum.

Neem het dagelijkse regime in acht, exacerbatie komt vaak voort uit overbelasting - fysiek of moreel - kan het gevolg zijn van opgehoopte vermoeidheid en stress. Patiënten moeten meer in de frisse lucht zijn, lopen, op tijd naar bed gaan. Idealiter is het om 21-00 nodig om in bed te liggen, dit draagt ​​bij aan de juiste werking van het uitvoersysteem. Psychologische ondersteuning is belangrijk, gericht op een positieve perceptie van het leven, het bereiken van harmonie: autotraining, meditatie, aangename muziek, enzovoort.

De behoefte aan behandeling

Het Gilbert-syndroom is vaak asymptomatisch en vereist geen behandeling. Bij adolescenten manifesteert het zich niet vóór de puberteit. Een verhoogd niveau van bilirubine in het bloed van een pasgeborene - "fysiologische geelzucht" - wekt gewoonlijk geen belangstelling of oplettendheid bij artsen op. In het geval van plotselinge geelzucht is het voldoende om de oorzaak te identificeren en te elimineren, en alles wordt binnen een paar dagen weer normaal.

Patiënten met psychische symptomen, complexen geassocieerd met het uiterlijk of de noodzaak om zich te houden aan beperkingen hebben hulp nodig.

Medicamenteuze behandeling is praktisch niet nodig, in noodsituaties voorgeschreven medicijnen om de hoeveelheid indirecte bilirubine in het bloed te verminderen. Zelfmedicatie wordt niet aanbevolen, sommige pillen zijn verslavend of leiden tot andere schadelijke effecten.

Genezende kruiden

De kruidenbehandeling is gebaseerd op het gebruik van middelen die de afvoer van gal uit de lever of op de reiniging van choleretic routes en de lever in een complex verbeteren: negen, calendula, mariadistel, maiszijde in bouillons. Soortgelijke effecten hebben de vruchten van wilde roos en rode lijsterbes. Een kleine hoeveelheid (snuifje) giet kokend water, na een tijdje kan je 15 minuten voor en na de maaltijd drinken.

Pas kruidenthee en infusen toe moet alleen na overleg met een specialist, om het lichaam niet nog meer schade te berokkenen.

Tijdens de zwangerschap

Gilbertsyndroom is geërfd, maar legt geen verbod op de "voortzetting van de soort." Dit komt door de genetische eigenaardigheid van het organisme: als één gen defect is, wordt het kind niet ziek geboren. Net als zijn ouder wordt hij de drager van het gebrek. Het kind erft het syndroom wanneer beide ouders drager zijn van de ziekte.

Als een van de aanstaande ouders vermoedt dat hij de ziekte heeft, moet het paar overleggen met de arts die verantwoordelijk is voor genetische aandoeningen. Meestal, in het geval van het risico van overdracht van het syndroom op kinderen, schrijven artsen een speciaal medisch onderhoud en een geschikt dieet voor.

Wat is gevaarlijk

Het grootste gevaar houdt verband met andere erfelijke of verworven leverziekten, die het syndroom "verergert". Lijden aan het syndroom is dus veel moeilijker om hepatitis te genezen en ze gaan veel moeilijker. Het risico op problemen met andere inwendige organen neemt toe.

Patiënten zijn meer aandacht voor hun lichaam, hebben minder verstoring van de spijsvertering dan anderen. Recente studies hebben aangetoond dat atherosclerose veel minder voorkomt bij patiënten met het Gilbert-syndroom. Er is een niet-bevestigde versie die de ziekte kan genezen door het toedienen van indirect bilirubine aan de patiënt.

Het belangrijkste principe van het leven voor patiënten vanwege het feit dat hun lever beperkte mogelijkheden heeft, moet worden bespaard. Als je hier voortdurend voor zorgt, zullen er geen problemen met het excretiesysteem optreden.

Wat betekent het syndroom van Gilbert, hoe wordt het overgebracht en behandeld?

Erfelijke ziekte met tamelijk veel voorkomende symptomen wordt het Gilbert-syndroom genoemd. Voor de eerste keer werd deze ziekte in 1901 beschreven door de Franse gastro-enteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

Dit syndroom is wijdverspreid, maar weinig patiënten weten precies wat het heeft. Wat zijn de kenmerken van een dergelijke ziekte, evenals belangrijke informatie over het wordt beschreven in de informatie in ons artikel.

Het concept van de ziekte en de code voor ICD-10

Gilbertsyndroom wordt beschreven in de medische wereldcyclopedie onder verschillende namen. Deze omvatten "eenvoudige familiale cholemia", een erfelijke enzymopathie, constitutionele leverdisfunctie en goedaardige familiale niet-hemolytische hyperbilirubinemie.

Het wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, meestal manifest in mannen in de puberteit, minder vaak op volwassen leeftijd.

Foto van een patiënt met het syndroom van Gilbert

De code in de ICD - 10 (internationale classificatie van ziekten) - E 80.4. gekenmerkt door verhoogde niveaus van indirect bilirubine in het bloed.

Diagnostische gevallen statistieken

Speciale studies van deze ziekte was dat niet. Volgens sommigen lijden ze aan 1 tot 35 mensen.

Vertegenwoordigers van de negroïde race zijn dragers van een dergelijke mutatie in meer dan 265 geregistreerde gevallen. De vertegenwoordigers van Centraal-Azië zijn minder vatbaar voor het syndroom (minder dan 1,5%).

Oorzaken en symptomen

Primaire binding is de overdracht van gemuteerd gen op nakomelingen. Dit gen is verantwoordelijk voor de synthese van enzymen die direct bilirubine vormen uit indirecte. Het complexe proces van zo'n transformatie wordt simpelweg niet 'gelezen' door ons lichaam, wat betekent dat het zich ophoopt.

Indirect bilirubine en zijn derivaten zijn een giftige stof voor ons zenuwstelsel, waardoor het faalt en het uiterlijk van milde geelzucht.

Het mechanisme van overerving van een gemuteerd gen is zeer complex en omvat vaak verborgen vormen van de ziekte. Tegelijkertijd kan de meerderheid van de familieleden dergelijke symptomen helemaal niet vertonen, vaak geeft een perfect gezonde ouder het leven aan een kind dat een dergelijke eigenschap erft.

Meestal hebben ouders, van wie er een drager is of lijdt aan deze ziekte, perfect gezonde kinderen met een normale leverfunctie.

Herken de ziekte door de volgende kenmerken:

  • Algemene zwakte, vermoeidheid. Geel worden van de sclera van de ogen, minder vaak - van de huid. Geelheid neemt toe bij vasten, lichamelijke en emotionele overbelasting.
  • Ongemak in het juiste hypochondrium.
  • De vorming van bilirubinestenen in de galblaas en zijn kanalen.
  • Grotere levergrootte.

Symptomen verschijnen meestal of verslechteren na inname van vet voedsel, alcohol of fysieke overbelasting. Bij sommige patiënten zijn de uitwendige tekens niet zo duidelijk, dus de ziekte is verborgen.

Zwangerschap ziekte

Tijdens de zwangerschap is het verschijnen van het Gilbertsyndroom niet ongewoon. Gedurende deze periode verhoogt het de totale belasting van het lichaam, evenals op interne organen. Dit leidt ertoe dat het syndroom, waarbij de patiënt eerder niet werd gestoord, in de verergerde fase terechtkwam.

neonaten

Het Gilbert-syndroom is uiterst zeldzaam bij jonge kinderen. Dit komt door het feit dat hormonen een grote invloed hebben op het ziektebeeld.

Het begin van de vorming van deze stoffen vindt plaats tussen 13 en 25 jaar, dus het syndroom van Gilbert komt niet voor bij pasgeborenen.

Als een kind virale hepatitis heeft gehad, kan de ziekte eerder optreden, maar het samenvallen van deze twee onwaarschijnlijke factoren is bijna onmogelijk.

Mogelijke complicaties

Ondanks het feit dat de ziekte zich meestal niet al te lang manifesteert, kunnen regelmatige schendingen van voeding en alcoholmisbruik ernstige gevolgen hebben. Dit leidt meestal tot chronische leverschade (hepatitis), het verschijnen van stenen en verstopping van de galkanalen.

diagnostiek

Het is mogelijk om het Gilbert-syndroom te bepalen door middel van een biochemische bloedtest. Als de bilirubine-index de normale waarden overschrijdt, kan deze specifieke aandoening worden vermoed.

Volwassen Bilirubine Norm:

  • Totaal bilirubine - van 5,1 tot 17,1 mmol / l.
  • Bilirubine recht - van 1,7 tot 5,1 mmol / l.
  • Bilirubine indirect - van 3,4 tot 12,0 mmol / l.

Om andere mogelijke leverziekten uit te sluiten, voer aanvullend onderzoek van de patiënt uit.

Monster met uithongering omvat bloedafname na twee dagen weigeren te eten. De patiënt volgt een caloriearm dieet of weigert volledig te eten. Met het Gilbert-syndroom zullen de indicatoren van bilirubine in het bloed na zo'n dieet met 50 - 100 keer toenemen.

De introductie van nicotinezuurpreparaten in het lichaam veroorzaakt ook een toename van bilirubine.

Een andere methode is om medicijnen te nemen die fenobarbital bevatten. Deze substantie vermindert daarentegen het niveau van bilirubine in het bloed. Tegenwoordig zijn deze diagnostische methoden de meest voorkomende.

De maximale informatie-inhoud en nauwkeurige bevestiging van de diagnose kan worden verkregen met behulp van genetisch onderzoek.

Genetische analyse van het syndroom van Gilbert, de kosten ervan

Dit moderne type laboratoriumonderzoek zal toelaten een nauwkeurige diagnose van deze ziekte te identificeren en te maken. Het enige nadeel is de noodzaak om naar een kliniek te zoeken om deze door te geven.

In klinieken en de meeste ziekenhuizen is deze optie niet beschikbaar, dus veel patiënten zijn zich niet bewust van hun kenmerken. De gemiddelde kosten van een dergelijke studie zijn 200 roebel, de deadline van twee weken.

Behandelmethoden

Dit syndroom vereist geen speciale behandeling. De ziekte is erfelijk, dus volledige genezing is ook onmogelijk. De enige behandelingsmethoden omvatten het verwijderen van symptomen en verbetering van de algemene toestand van de patiënt.

Wat kan gedaan worden:

  • Verplicht is een dieet waarmee je de ziekte jarenlang kunt vergeten. Zonder voedselprookaties zal de ziekte zich niet manifesteren.
  • Inname van cholereticum om stagnatie te voorkomen.
  • Volledige rust, minder stress en oefening.
  • Bijkomend onderzoek van inwendige organen om de kans op bijkomende infecties te elimineren.
  • De ontvangst van vitamines, groep B is vooral belangrijk voor dergelijke patiënten.
  • Vermindering van het niveau van bilirubine is mogelijk bij gebruik van fenobarbital en andere geneesmiddelen met een vergelijkbaar effect.

Een verhoging van het bloedbilirubine tot 60 μmol / l wordt als absoluut normaal beschouwd, omdat de patiënt geen last heeft van enige symptomen.

Heel vaak is er apathie, tranen, verlies van eetlust en duizeligheid. Dit alles is een voldoende reden om naar een dokter te gaan.

Intramurale behandeling

Ziekenhuisopname van de patiënt vindt alleen plaats als de conditie sterk is verslechterd, en uit tests blijkt dat bilirubine een aantal malen hoger is dan normaal. Het behandelplan wordt individueel ontwikkeld.

Opgemerkt moet worden dat de ontwikkeling van galsteenziekte en stagnatie van gal kenmerkend is voor patiënten met het Gilbert-syndroom. Dit alles kan een extra toename van bilirubine en negatieve reacties in het lichaam veroorzaken.

Folk remedies

Onder dergelijke methoden werken reguliere cursussen van geneeskrachtige kruiden afkooksels goed. Om de leverfunctie en de normale stroom van gal te verbeteren, worden speciale afkooksels gebruikt.

Het kan kant-en-klare collecties en een-componententheeën zijn van kamille, berberis, boerenwormkruid, mariadistel, calendula en andere afkooksels.

De ontvangst van dergelijke middelen moet ook worden gecoördineerd met de behandelende arts. De belangrijkste contra-indicatie is de aanwezigheid van stenen in de galblaas en de lever, die van dergelijke kruidengeneesmiddelen de kanalen kunnen verplaatsen en blokkeren.

vooruitzicht

Ondanks het feit dat de ziekte niet op de behandeling reageert, is de prognose hiervoor zeer gunstig. Als de patiënt zich houdt aan de basiscriteria voor goede voeding en een gezonde levensstijl, zal hij geen ongemak en verslechtering van de kwaliteit van het leven voelen.

Meestal zijn dergelijke mensen vatbaarder voor de toxische effecten van alcohol en reageren ze ook op het nemen van bepaalde groepen medicijnen. Dit alles vormt geen bedreiging voor het leven en als de patiënt nauwkeurig is geïnformeerd over zijn ziekte, beschermt hij hem tegen terugvallen.

Legerdienst

Gilbertsyndroom is niet de oorzaak van de weigering van de rekruut om in het leger te dienen. Tijdens een exacerbatie van de ziekte of na het begin van negatieve symptomen, is een ziekenhuisopname noodzakelijk, maar meestal leren veel jonge mannen over hun ziekte nadat zij in het leger hebben gediend en geheel toevallig.

Aan de andere kant zal een professionele carrière in het militaire veld bij de rekruut niet werken, omdat hij eenvoudig geen medisch onderzoek en het overgeven van normen zal doorstaan.

het voorkomen

Het is niet nodig speciale evenementen te houden. De meeste patiënten leven jarenlang met een dergelijke diagnose, zonder zelfs maar te weten wat hun kenmerken zijn. Normaal gesproken worden standaardaanbevelingen geadviseerd om negatieve factoren te vermijden die de ziekte kunnen provoceren.

Wat je moet opgeven:

  • Langdurige blootstelling aan zonlicht kan geelzucht veroorzaken.
  • Alcohol, vooral in grote doses, zal ook het lichaam treffen.
  • Te veel of pittig voedsel eten kan de bilirubinespiegels verhogen en de algehele conditie verergeren.
  • Spanningen en fysieke inspanningen zijn nu ook verboden, omdat ze een sterke toename van het bilirubinegehalte en de verslechtering kunnen veroorzaken.

Fouten in eten, alcoholgebruik en nerveuze stress kunnen leiden tot verslechtering. Hoe een ziekte wordt gekenmerkt en wat in dit geval kan worden gedaan, zal ons artikel u vertellen.

Behandeling van het Gilbertsyndroom - eenvoud en effectiviteit

Gilbertsyndroom is een goedaardige genetische leverziekte, genoemd naar de beroemde Franse gastro-enteroloog die deze ziekte voor het eerst diagnosticeerde en uitvoerig beschreef in 1901. Bij de mensen wordt het eenvoudigweg erfelijke geelzucht genoemd, omdat de volledige naam uit 12 medische termen bestaat, en een tekort aan 3 - erfelijke, gepigmenteerde hepatosis.

Gilbertsyndroom - zoals het is

De ziekte is niet-infectieus, ongevaarlijk en kenmerkend voor terugkerende aanvallen, die snel worden gestopt door een speciaal dieet, het volgen van een gezonde levensstijl en soms een farmacologische behandeling.

Distributie- en transmissiemethode

Gilbertsyndroom is geërfd. Moderne medische technologieën laten een gezinsplanning toe om een ​​baby te hebben, nog voor de bevruchting, om een ​​reeks genetische onderzoeken uit te voeren en het risico op een dergelijke pathologie bij de pasgeborene te beoordelen.

Hoewel deze procedure duur is, zou het daarom in de eerste plaats moeten worden geadresseerd aan die ouders die al een kind hebben met dit syndroom. Ook wordt genetische counseling aanbevolen voor paren die hun eerste kind willen plannen in gevallen waarin zowel vader als moeder lijden aan het Gilbert-syndroom. Zwangerschap bij vrouwen met het Gilbert-syndroom komt gunstig voor en vereist geen aanvullende behandeling.

De ziekte treft mannen vaker dan vrouwen (in een verhouding van 8-10 tot 1). Het is wijdverbreid in de staten Centraal-Azië, het Midden-Oosten, Indochina en vooral in Midden- en Noord-Afrika, waar bijna 40% van de bevolking, in verschillende mate, lijdt aan het Gilbert-syndroom.

Moderne studies hebben aangetoond dat bijna de helft van de mensheid een defect gen voor het syndroom van Gilbert heeft, maar de ziekte is alleen mogelijk wanneer een dergelijk defect van beide ouders op hetzelfde moment wordt geërfd. Ze kunnen echter niet ziek worden, omdat ze alleen dragers zijn. Een echtpaar, waar beide ouders ziek zijn, heeft in de meeste gevallen gezonde nakomelingen.

morfologie

In 1993, met een doorbraak in genetisch en moleculair onderzoek, werd de oorzaak van de ziekte nauwkeurig vastgesteld. Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van een mutatie-stoornis in het tweede menselijke chromosoom.

Om onbekende redenen zijn nog eens 2 extra nucleotiden T en A thymine en adenine zijn ingevoegd in de gensequentie "T-A-T-A-A", wat de verscheidenheid aan vormen, symptomen en het verloop van erfelijke geelzucht verklaart. Het aantal mogelijke combinaties dat kan worden samengesteld uit 3 Timin en 4 Adenines is immers enorm.

Dit multivariate genetische defect interfereert met de normale synthese van het UGT1A1-enzym in de lever, dat verantwoordelijk is voor het omzetten van indirect (onoplosbaar) bilirubine in directe (oplosbare vorm) en het gebruik ervan.

Bilirubine is de laatste fase van de afbraak van hemoglobine, die op zijn beurt de laatste fase van de levensduur van rode bloedcellen is - rode bloedcellen. In normale toestand wordt 300 mg bilirubine per dag geproduceerd in de lever, milt, beenmerg en bindweefsels.

Om in de lever te komen met bloed, moet de onoplosbare vorm worden getransformeerd met UGT1A1 in oplosbare en gal in de darm. Wanneer er een tekortkoming is in de productie van deze katalysator, vindt vergiftiging plaats met "onbehandeld" toxisch indirect bilirubine, dat zich ophoopt in de lipiden van adipose en hersenweefsel. Dit mechanisme van ophoping van bruiniggelige cellen van indirect bilirubine verklaart de belangrijkste symptomen van de ziekte.

symptomen

Vóór de periode van volledige puberteit bevindt het syndroom van Gilbert zich in een "slaaptoestand". Het verschijnt na 20 jaar en heeft geen invloed op de levensverwachting.

De ziekte is verraderlijk door het feit dat mensen in 30% van de gevallen geen aandacht besteden aan hun kwalen vanwege het ontbreken van uitgesproken symptomen van het syndroom en geen behandeling toepassen. Daardoor versnellen ze het ontwikkelingsproces van geassocieerde begeleidende ziekten: gastroduodenitis, hepatitis, cholecystitis, pancreatitis, galsteenziekte en / of ductose; andere ziekten van het spijsverteringskanaal. Een van de meest onaangename combinaties is wijk = Gilbert-syndroom + Krieger-Nayyar-syndroom.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbertsyndroom wordt beschouwd als periodiek, zelden permanent, geelverkleuring van de huid - Levermasker en oogproteïnen - Icterus van de sclera, evenals het verschijnen van gele plaques op het bovenste ooglid - Xanthelasma.

Deze "geelheid" wordt uitgelokt en manifesteert zich na: 1) SARS en acute infecties van de luchtwegen; 2) te veel eten, vasten of vasthouden aan caloriearme diëten; 3) overmatig alcoholgebruik; 4) enkele traumatische letsels; 5) stressvolle situaties, langdurige onderkoeling, zware lichamelijke inspanning en uitdroging; 6) menstruatie; 7) het nemen van hormonale (waaronder anabole), paracetomol-bevattende en andere drugs.

  • Krampachtige pijnen aan de rechterkant, zuurbranden en metaalachtige smaak in de mond; misselijkheid (braken), verlies van eetlust; winderigheid, obstipatie, diarree en verkleuring van ontlasting.
  • De staat van constante lethargie en vermoeidheid, duizeligheid; gevoel van afkoeling bij normale lichaamstemperatuur; spierpijn; zwelling van de onderste ledematen; tachycardie en duizeligheid; nacht koud zweet en slapeloosheid.
  • Paniekaanvallen en onnodige angst; emotionele depressie; depressieve staten; prikkelbaarheid tot asociale manifestaties.

diagnostiek

Als de arts tijdens het onderzoek en het interview de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom vermoedde, zal hij de volgende onderzoeken gebruiken om de diagnose van de ziekte te bevestigen (indien nodig in volgorde van toename):

  • Een uitgebreid biochemisch en compleet bloedbeeld.
  • Urine en ontlasting.
  • Hulpproeven: 1) met verhongering, 2) met nicotinezuur, 3) met fenobarbital.
  • Detectie van hepatitis B-, C- en D-virale markers
  • Echografie van het maagdarmkanaal, CT en MRI van de lever.
  • Studies van de schildklier.
  • Leverweefselbiopsie, of alternatieve fibroscan of FibroTest (Fibromax).
  • Moleculaire analyse van bloed- en DNA-enzymen.

Voor een nauwkeurige diagnose kunnen andere onderzoeken worden uitgevoerd om ziekten die vergelijkbaar zijn met het Gilbert-syndroom uit te sluiten: obstructie van de galwegen, hemolytische anemie, cholestasis, het Crigler-Najar-syndroom, het Dabin-Johnson-syndroom en valse geelzucht.

De behandelend therapeut kan een consult plannen met een neuropatholoog, gastro-enteroloog, vertebrologist, rehabilitoloog of oefentherapeut. Het advies van een psychotherapeut en een specialist infectieziekten is nuttig.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Dieetbehandeling

De belangrijkste methode om de aanvallen van het Gilbertsyndroom te stoppen en ze snel te onttrekken, is de strikte naleving van een speciaal therapeutisch leverdieet - Tabel 5.

In de periode tussen aanvallen, kan dit dieet strikt worden gevolgd, maar houd u aan de principes van gezond eten:

  • Om voedsel te eten, in kleine porties, ten minste 4-5 keer per dag.
  • Vergeet niet over gewoon water (1 - 2 l).
  • Gebruik producten met een verlaagd koolhydraatgehalte, waarbij de voorkeur wordt gegeven aan eiwitten van zowel plantaardige als dierlijke oorsprong.
  • Beperk de consumptie van vet voedsel.
  • Sluit het gebruik van zoete en licht-alcoholhoudende koolzuurhoudende dranken van industriële productie volledig uit.
  • Betaalbare saptherapie toepassen.
  • Vasten en caloriearme diëten zijn ten strengste verboden.

Voor preventieve doeleinden, zelfs in perioden van langdurige remissie - een langdurige afwezigheid van convulsies, wordt aanbevolen om weken van "strikte naleving" van het dieet van tabel 5 toe te passen, waar na de eerste week van het dieet 3 weken van een normaal dieet volgen.

Waarschuwing! Strikte veganisme en vegetarisme met Gilbert syndroom uitgesloten!

medicijnen

Op dit moment zijn artsen tot de conclusie gekomen dat deze ziekte geen behandeling en constant gebruik van farmacologische geneesmiddelen nodig heeft - de aanvallen verdwijnen vanzelf en elimineren de factoren die hen veroorzaakten. Maar indien nodig, voor de behandeling van het syndroom van Gilbert, kan de arts een schema selecteren en een recept voor medicatie voorschrijven uit de volgende lijst:

  1. Geneesmiddelen die het niveau van indirect bilirubine (fenobarbital) verlagen - luminaal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotectors die de lever beschermen - flumicenol, synclite, portaal, hepatofiel.
  3. Peristaltische stimulerende drijfgassen - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzymen die de spijsvertering helpen - pancreatine. feestelijk, motilium.
  5. Geneesmiddelen die de synthese van cholesterol remmen - clofibraat, lipide, miscleron.
  6. Persoonlijk geselecteerde geneeskrachtige cholagogue herbal en Karlovy Vary salt.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbents - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
  9. Homeopathische tincturen en kruidenthee van hepatotrope werking.
  10. Het gevitaminiseerde complex Neyrobion en vitamines van groep B.
  11. Soms - diuretica.
  12. Mannen wordt aangeraden om een ​​3-maands kuur van ursodeoxycholzuur (UDCA) te nemen.
  13. In bijzonder ernstige, kritieke gevallen kan de toediening van albumine als ambulance voor de ambulance aangewezen zijn.

Tijdens aanvallen van de ziekte is het noodzakelijk om, indien mogelijk, te stoppen met het nemen van antibiotica, antivirale en anti-hoestmiddelen.

Oefentherapie en sport

Bij het beoefenen van fysieke oefeningen en sporten, is het noodzakelijk om te onthouden over het verbod op grote fysieke activiteiten, die tijdens perioden van aanvallen tot een redelijk minimum moeten worden beperkt - wandelen, yoga en Pilates. Sporten wordt niet aanbevolen, waarbij je vaak gewichten moet buigen of optillen. Alle soorten trainingen die anabole steroïden gebruiken, zijn verboden.

De balneologische behandeling en modderbaden hebben zich goed bewezen.

Andere aanbevelingen

Samen met de afwijzing van slechte gewoonten en voeding, is het noodzakelijk om het regime van afwisseling van wakkerheid en rust te observeren. De totale totale hoeveelheid slaap mag niet minder dan 8 uur per dag zijn. Zorg ervoor dat u in een staat van volledige rust bent tussen 23:00 en 04:00 uur. Vermijd langdurige blootstelling aan direct zonlicht. Matiging is altijd, overal en in alles - dit is het hoofdmotto van patiënten met het Gilbert-syndroom!

Erfelijke syndromen

Gilbertsyndroom of:

Idiopathische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, aangeboren niet-hemolytische geelzucht, eenvoudige familiale cholemie, constitutionele hyperbilirubinemie, goedaardige hyperbilirubinemie, erfelijke goedaardige niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie

Gilbertsyndroom is een erfelijke aandoening (overgedragen van ouders op kinderen) die gepaard gaat met een defect in het gen dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine in het lichaam (bilirubine is een van de galpigmenten en een tussenproduct van de afbraak van hemoglobine (een eiwit dat betrokken is bij zuurstoftransport)). Dit leidt tot een toename van het bilirubine in het bloed (gewoonlijk niet meer dan 80-100 μmol / l, met een aanzienlijke overheersing van indirecte (niet geassocieerd met bloedeiwitten) bilirubine) en tot het periodieke optreden van gematigde geelzucht (kleuring van de huid, slijmvliezen, sclera (eiwitten)) oog in gele kleur). De resterende bloed biochemische parameters en leverfunctietests blijven binnen het normale bereik.

Gilbert-syndroom komt vaker voor bij mannen (2-3 keer vaker dan vrouwen) en verschijnt meestal voor het eerst op 3-13 jaar oud.

De ziekte duurt vele jaren, meestal een heel leven.

Gilbertsyndroom is asymptomatisch of met minimale klinische manifestaties. Veel deskundigen beschouwen het niet als een ziekte, maar als een fysiologisch kenmerk van het lichaam.

In de meeste gevallen is de enige manifestatie van het syndroom gematigde geelzucht (kleuring van de huid, slijmvliezen en witte ogen). De overige symptomen zijn uiterst zeldzaam en mild.

Neurologische symptomen zijn minimaal, maar kunnen zijn:

vermoeidheid, zwakte, duizeligheid;

slapeloosheid, slaapstoornissen.

Symptomen van dyspepsie (spijsverteringsstoornissen) kunnen worden toegeschreven aan nog zeldzamere symptomen:

afname of gebrek aan eetlust;

bittere smaak in de mond;

boeren bitter na het eten;

misselijkheid, zelden overgeven;

stoelgangstoornissen - constipatie (afwezigheid van ontlasting gedurende enkele dagen of weken) of diarree (dunne ontlasting);

een gevoel van volheid in de maag;

ongemak en pijn in het juiste hypochondrium. In de regel zijn ze saai, trekken karakter. Vaker optreden na fouten in het dieet, bijvoorbeeld na het eten van vet of gekruid voedsel;

soms is er een toename in de grootte van de lever.

Gilbert-syndroom wordt zelden gezien op de leeftijd van 3 jaar. De eerste tekenen van ziekte kunnen verschijnen van 3 tot 13 jaar of ouder. De ziekte verloopt meestal goedaardig (vermindert de levenskwaliteit van het kind niet) en heeft geen significante invloed op de levensverwachting.

De oorzaak van dit syndroom is een mutatie (verandering) van het gen dat verantwoordelijk is voor een speciaal enzym (een stof die betrokken is bij het metabolisme) van de lever - glucuronyltransferase, dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine (het afbraakproduct van hemoglobine - een zuurstofdragereiwit in rode bloedcellen). Onder omstandigheden van gebrek aan dit enzym, kan vrij (indirect) bilirubine niet in de lever worden gebonden aan het glucuronzuurmolecuul, wat leidt tot de toename van het bloed. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominant type - dit betekent dat er een kans van 50 procent bestaat dat een kind met het Gilbert-syndroom in het gezin verschijnt als tenminste één van de ouders ziek is.

Indirect bilirubine (ongebonden, niet-geconjugeerd, vrij) is toxisch (toxisch) voor het lichaam (voornamelijk voor het centrale zenuwstelsel) en de neutralisatie ervan is alleen mogelijk door het om te zetten in gebonden (direct) bilirubine in de lever. De laatste wordt samen met de gal uitgescheiden.

Factoren die de verergering van dit syndroom veroorzaken:

afwijking van het dieet (vasten of, omgekeerd, te veel eten, het eten van vet voedsel);

het nemen van bepaalde medicijnen (anabole steroïden (geslachtshormoon-analogen gebruikt om hormonale aandoeningen te behandelen, evenals tieners om de hoogste sportresultaten te bereiken), glucocorticoïden (analogen van bijnierhormonen, antibacteriële geneesmiddelen, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen));

alcoholgebruik (bij adolescenten);

overmatige beweging;

menstruatie bij meisjes die de puberteit hebben bereikt;

verschillende operaties, verwondingen;

verkoudheid en virale ziekten (bijvoorbeeld influenza (een virale ziekte gekenmerkt door een hoge lichaamstemperatuur gedurende meer dan 3 dagen, ernstige hoest en extreme algemene zwakte), ARVI (acute respiratoire virale infectie - gemanifesteerd door hoest, loopneus, hoge lichaamstemperatuur en algemeen malaise), virale hepatitis (ontsteking van de lever veroorzaakt door hepatitis A, B, C, D, E)).

Analyse van de geschiedenis van de ziekte en klachten (wanneer (hoelang) pijn optrad in het rechter hypochondrium, gele huid- en oogeiwitten, was er sprake van verduistering van de urine, wat hebben het kind of de ouders in verband gebracht met hun voorkomen, wat heeft het kind de dag tevoren gegeten, welke medicijnen heeft hij genomen, dronk hij alcohol - bij adolescenten).

Analyse van de geschiedenis van het leven (vroegere ziekten (influenza, chirurgie, ziekten van het endocriene systeem (schildklier en pancreas), reguliere medicatie, periodieke episodes van geelzucht, die vaak optreden na een sterke fysieke inspanning)).

Analyse van de familiegeschiedenis (of iemand van de ouders of naaste familieleden een leverziekte had, geelzucht, of ze leden aan alcoholisme).

Inspectie. Opmerkelijk is de geelheid van de huid en zichtbare slijmvliezen, pijn bij het onderzoeken van de buik, met name het rechter hypochondrium.

Algemene bloedtest. Een toename van hemoglobine (zuurstof-dragereiwit) van meer dan 160 g / l, een toename van het gehalte aan reticulocyten (onvolgroeide erytrocyten - rode bloedcellen die zuurstof van de longen naar de weefsels vervoeren) van perifeer bloed is mogelijk.

Biochemische analyse van bloed. Verhogen van het niveau van totaal bilirubine (een product van de afbraak van rode bloedcellen) als gevolg van de vrije (indirecte) fractie (deel). De snelheid van het totale bilirubine is 8,5-20,5 μmol / l. In het Gilbert-syndroom neemt bilirubine in de meeste gevallen licht toe. Een dergelijke toename kan zijn na het nemen van een grote hoeveelheid alcohol, verwondingen, operaties. Andere biochemische parameters (totaal eiwit, aminotransferasen (AST, ALT - specifieke enzymen (stoffen die betrokken zijn bij het metabolisme) van de lever), cholesterol - een product van metabolisme (metabolisme) van vetten), die de functie van de lever weerspiegelen, zijn niet veranderd.

Coagulogram (beoordeling van de bloedstolling (voorkoming van bloedingen) van het bloedsysteem: bij patiënten met het syndroom van Gilbert is de stolling normaal of licht verminderd).

Moleculaire diagnose: DNA-analyse van het gen dat verantwoordelijk is voor de manifestaties van de ziekte.

Een bloedtest op de aanwezigheid van virale hepatitis (ontsteking van de lever) A, B, C, D, E - de zoektocht naar specifieke antilichamen (die tekenen zijn van de aanwezigheid van hepatitis).

Polymerase kettingreactie (PCR) is een speciale onderzoeksmethode die kan worden gebruikt om een ​​genetisch defect te identificeren in een enzym dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine in het lichaam.

Urinalyse: Normaal gesproken is bilirubine niet aanwezig in de urine, wanneer het verschijnt en de hoeveelheid in het bloed toeneemt, wordt de urine donker (de kleur van donker bier).

De analyse van feces voor stercobilin (het eindproduct van de omzetting van bilirubine) is negatief.

Speciale diagnostische tests.

Test met vasten: het niveau van bilirubine neemt meestal toe na 48 uur vasten. De patiënt ontvangt 400 kilocalorieën per dag met een snelheid van 2000-2500 kcal. Het niveau van bilirubine wordt 's morgens op een lege maag bepaald op de dag waarop het monster wordt gestart en vervolgens twee dagen later. Met een toename van bilirubine met 50-100% wordt het monster als positief beschouwd.

Intraveneuze toediening van 40 mg nicotinezuur helpt het niveau van bilirubine in het bloed te verhogen.

De acceptatie van fenobarbital (een geneesmiddel uit de groep van barbituraten, dat gewoonlijk tijdens anesthesie wordt gebruikt voor een operatie) van 3 mg / kg gedurende 5 dagen leidt tot een verlaging van het bilirubine-niveau in het bloed.

Instrumentele en andere methoden.

Echografisch onderzoek (echografie) van de buikorganen om de conditie van de galblaas, galwegen, lever, pancreas, nieren en darmen te beoordelen. Onderzoek onthult vaak geen pathologie (ziekte).

Computertomografie (CT) scan van de buikorganen voor een meer gedetailleerde beoordeling van de leveraandoening, detectie van een moeilijk te diagnosticeren tumor, schade, knopen in het leverweefsel (als een klinisch beeld verschijnt), uitsluiting of bevestiging van de diagnose van Gilbert syndroom (met Gilbert syndroom, het leverweefsel en weefsel zal normaal zijn).

Leverbiopsie is een microscopisch onderzoek van het leverweefsel verkregen met een dunne naald onder ultrasone controle, waarmee u een definitieve diagnose kunt stellen, een tumorproces uit te sluiten.

Elastografie is een onderzoek van het leverweefsel, uitgevoerd met behulp van een speciaal apparaat voor het bepalen van de mate van leverfibrose (abnormale groei van bindweefsel (uitvoeren van een ondersteunende en structurele functie) in de lever, wat een reversibel (behandelbaar) proces is). Het is een alternatief voor leverbiopsie en elimineert leverfibrose in gevallen van vermoedelijk Gilbert-syndroom.

Kinderarts consult is ook mogelijk. Raadpleging van medische genetica.

Patiënten met het Gilbert-syndroom hebben geen speciale behandeling nodig.

Toegestaan: compote, slappe thee, tarwebrood, magere kwark, soepen met plantaardige bouillon, mager rundvlees, kip, kruimelige pap, niet-zure vruchten.

Verboden: vers bakken, reuzel, zuring, spinazie, vet vlees, vette vis, mosterd, peper, ijs, zwarte koffie, alcohol (voor tieners).

Naleving van het regime (impliceert de uitsluiting van zware fysieke inspanning, het nemen van bepaalde medicijnen: antibiotica, anticonvulsiva, anabole steroïden - analogen van geslachtshormonen die worden gebruikt om hormonale ziekten te behandelen die door adolescenten worden genomen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken).

Opheffing van alcohol, roken (voor adolescenten) - dan blijft bilirubine (een afbraakproduct van rode bloedcellen) normaal, zonder symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Wanneer geelzucht optreedt, worden een aantal medicijnen voorgeschreven.

Preparaten van de groep van barbituraten - anti-epileptica: hun effect op het verlagen van het niveau van bilirubine in het bloed is bewezen.

Hepatoprotectors (middelen die levercellen beschermen tegen schadelijke effecten).

Geneesmiddelen die de functie van de galblaas en haar kanalen normaliseren om de ontwikkeling van galsteenziekte (vorming van stenen in de galblaas) en cholecystitis (vorming van stenen in de galblaas) te voorkomen.

Enterosorbents (geneesmiddelen om de eliminatie van bilirubine uit de darm te verbeteren).

Fototherapie - de vernietiging van bilirubine gefixeerd in de weefsels door blootstelling aan licht, in de regel blauwe lampen. Verplichte oogbescherming om brandwonden te voorkomen.

Voor dyspeptische aandoeningen (misselijkheid, braken, opgezette buik), anti-emetica, spijsverteringsenzymen (ter bevordering van de spijsvertering) worden gebruikt.

Complicaties en gevolgen

Over het algemeen verloopt de ziekte gunstig, zonder onnodig ongemak en angst te veroorzaken, maar bij chronisch falen om een ​​dieet, regime of in het geval van een ernstige overdosis met geneesmiddelen die exacerbaties van de ziekte veroorzaken te volgen, kunnen zich enkele complicaties voordoen.

Chronische hepatitis (chronische chronische leverontsteking).

Galsteenziekte is een ziekte die wordt gekenmerkt door cholecystolithiase (vorming van stenen in de galblaas) en / of choledocholithiasis (vorming van stenen in de galwegen), die kan optreden met symptomen van hepatische koliek (acute, krampende buikpijn).

Preventie van het Gilbert-syndroom

Specifieke preventie bestaat niet, omdat de ziekte genetisch bepaald is (overgedragen van ouders op kinderen).

Preventieve vaccinatie voor het syndroom van Gilbert wordt uitgevoerd in de gebruikelijke modus zonder enige contra-indicaties.

Vermindering of eliminatie van de invloed van schadelijke huishoudelijke factoren, giftig (toxisch) voor levergeneesmiddelen.

Rationele en uitgebalanceerde voeding (vezelrijk voedsel eten (groenten, fruit, ontbijtgranen), het vermijden van te warm, gerookt, gefrituurd en ingeblikt voedsel).

Matige lichaamsbeweging, gezonde levensstijl.

Weigeren van slechte gewoonten, het nemen van anabole steroïden (geslachtshormoon-analogen gebruikt om hormonale aandoeningen te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken) - bij adolescenten.

Regelmatig preventief onderzoek door een kinderarts, opsporing en behandeling van ziekten die een exacerbatie van de ziekte kunnen veroorzaken:

hepatitis (ontsteking van de lever);

gastritis (ontsteking van de maag);

maagzweer en darmzweer (ulceratie en afwijkingen van verschillende diepten in de maag en twaalfvingerige darm 12);

pancreatitis (ontsteking van de pancreas);

cholecystitis (ontsteking van de galblaas) en anderen.

Crigler-syndroom - Nayar - congenitale erfelijke kwaadaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, gekenmerkt door geelzucht en ernstige schade aan het zenuwstelsel. Het type overerving is autosomaal recessief. Het komt met gelijke frequentie voor bij jongens en meisjes.

Hyperbilirubinemie is een gevolg van een schending van conjugatie in de lever van bilirubine met glucuronzuur, vanwege de afwezigheid of significante tekortkoming van het enzym glucuronyltransferase.

Er zijn twee varianten van het syndroom:

Type 1: volledige afwezigheid van glucuronyltransferaseactiviteit. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de coderende sequentie van het UGTIAI-gen, wat leidt tot de vorming van een defect uridine difosfaat-glucuronidase-enzym dat wordt vernietigd. In dit verband treedt de reactie van glucunisatie van bilirubine niet op en accumuleert indirect bilirubine zich in het lichaam, inclusief de kernen van de grijze stof, waardoor een ernstig klinisch verloop van de ziekte wordt veroorzaakt.

Type 2: Arias-syndroom - enzymactiviteit minder dan 20% van normaal. De ziekte wordt ook veroorzaakt door mutaties in de coderende sequentie van het UGTIAI-gen. Patiënten zijn vaak samengestelde heterozygoten met een insertie in één chromosoom in de promotor en in de andere een missense mutatie in de exon. Bovendien worden patiënten beschreven die inserties dragen in het promotergebied van het UGTIAI-gen in de homozygote toestand in combinatie met een structurele mutatie in het exon.

Crigler-Nayar Type I-syndroom wordt waargenomen bij mensen van verschillende etnische groepen, meestal bij de bevolking van de Aziatische regio. De incidentie van de ziekte: 1 geval per 1 miljoen pasgeborenen.

Met dezelfde frequentie wordt het Kriegler-Nayar-syndroom gevonden bij zowel jongens als meisjes.

Type I: gekenmerkt door een progressieve maligne loop. De manifestatie komt in de eerste uren van het leven. Klinische manifestaties: geelzucht van de sclera en de huid, convulsies, opisthotonus, nystagmus, athetosis, mentale retardatie (bilirubine encefalopathie), slow motion in de achterste lobben en paraxysmale activiteit worden geregistreerd op het EEG. Biochemische indicatoren: het niveau van bilirubine in het bloed is hoger dan 200 μmol / l. Geconjugeerd bilirubine is volledig afwezig in de gal. Bij afwezigheid van therapeutische maatregelen sterven patiënten tijdens het eerste levensjaar aan nucleaire geelzucht.

Fase 1 bilirubine encefalopathie.

In de eerste fase van encefalopathie wordt depressie van ongeconditioneerde reflexactiviteit (apathie, lethargie, slaperigheid) waargenomen, begint het kind slecht te zuigen, ligt in een ontspannen houding, reageert scherp op zwakke stimuli, ademen wordt zeldzaam met lange perioden van arrestatie. Opgemerkt kan worden: eentonig huilen, regurgitatie, braken, "dwalende ogen." Cyanose wordt waargenomen.

Fase 2 van bilirubine-encefalopathie.

De tweede fase duurt van enkele dagen tot meerdere weken. In deze fase ontstaat een klinisch beeld van de schade aan de kernen van de hersenen. Waargenomen spasticiteit, stijve nek, gedwongen positie van het lichaam met opisthotonus. Gekenmerkt door de gedwongen positie van het lichaam met "stijve" ledematen en vuisten die in vuisten worden gebalde. Het kind huilt schriel, hij heeft een uitpuilende grote veer, ruk aan de spieren van het gezicht, een grote handtrilling, het verdwijnen van een zichtbare reactie op het geluid, een zuigreflex. Waargenomen nystagmus, apneu, bradycardie, lethargie, convulsies.

Fase 3 van bilirubine-encefalopathie.

De derde fase is een periode van verkeerd welzijn. De verschijnselen van spasticiteit verdwijnen geheel of gedeeltelijk.

Fase 4 bilirubine encefalopathie.

In de vierde fase (3-5 maanden van het leven) worden aanhoudende neurologische aandoeningen gevormd: verlamming, parese, nystagmus, athetose. Er is een grote achterstand in de fysieke en mentale ontwikkeling: het kind houdt zijn hoofd niet vast, reageert niet op de stem van de moeder en andere geluidsstimuli; volgt het speelgoed niet.

De dood van patiënten met type I-syndroom is te wijten aan de ontwikkeling van bilirubine-encefalopathie en treedt op binnen de eerste 2 levensjaren. In zeldzame gevallen leven patiënten met het Crigler-Nayar Type I-syndroom tot de adolescentie.

Type II: neemt een tussenpositie in in de ernst van klinische manifestaties tussen het Crigler-Nayyar Type I-syndroom en het Gilbert-syndroom. De manifestatie komt iets later dan bij type I, van enkele maanden tot de eerste jaren. Een aantal patiënten met geelzucht kan zich pas in de adolescentie manifesteren en neurologische complicaties zijn zeldzaam; in sommige gevallen zijn klinische symptomen afwezig. Klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met type 1, maar minder ernstig. In zeldzame gevallen, met bijkomende infecties of onder stress, kan bilirubine-encefalopathie optreden bij patiënten met het Crigler-Nayar Type II-syndroom. Biochemische indicatoren: het niveau van bilirubine in het bloed is minder dan 200 μmol / l. Gal is gepigmenteerd en bevat bilirubine-gluguronid. Test met fenobarbital positief.

1. inductoren van microsomale enzymen: fenobarbital tot 5 mg / kg per dag, en na 12 jaar, en glutamide. (effectief in het tweede type). Het gebruik van cytochromen lijkt veelbelovend.

3. Fototherapie - vernietiging van bilirubine gefixeerd in weefsels, waardoor receptoren, perifere receptoren die nieuwe delen van bilirubine kunnen binden, wordt verhinderd, voorkomt de penetratie ervan door de bloed-hersenbarrière. Het maximale effect wordt waargenomen bij een golflengte van 450 nm. Blauwe lampen zijn effectiever, maar ze maken het moeilijk om de huid van een kind te observeren. De fotobron wordt op een afstand van 40 - 45 cm boven het lichaam geplaatst (de procedure wordt alleen in de incubator met temperatuurregeling uitgevoerd). De ogen van het kind moeten worden beschermd. Fotodegradatie van bilirubine verbetert riboflavine, dat zelfs in de intracellulaire concentratie van de chromofoor voorkomt. Fototherapie is veel effectiever tijdens sessies met zuurstoftherapie, omdat zuurstof de afbraak van bilirubine verbetert. Regelmatige sessies van fototherapie (tot 16 uur per dag) kunnen het leven van de zieken verlengen; de methode is effectief in 50% van de gevallen, het kan poliklinisch worden uitgevoerd. Zelfs met een goed lichttherapie-effect kan zich in de eerste twee decennia van het leven echter nucleaire geelzucht ontwikkelen. Daarom moet fototherapie worden overwogen als voorbereiding op levertransplantatie (voor type 1)

5. levertransplantatie - verbetert fundamenteel de prognose van de ziekte, sinds draagt ​​bij tot de normalisatie van de uitwisseling van bilirubine.

7. wissel transfusies, albumine uit.

8. eliminatie van geconjugeerd bilirubine (verhoogde diurese, actieve kool als bilirubine-adsorbens in de darm)

9. gebruik van voldoende waterbelasting (voorkomen van galverdikking)

10. de wens om provocerende factoren (infectie, overbelasting), medicijnen - concurrenten glucoronirovaniya of verdringing van bilirubine uit de verbinding met albumine (orale anticonceptiva, sulfonamiden, heparine, salicylaten) te vermijden. Condities met een verhoogde doorlaatbaarheid van de bloed-hersenbarrière (acidose) moeten worden vermeden;

Bloodletting, uitwisselingstransfusies, plasmaferese, die worden gebruikt om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen, zijn minder effectief: geelzucht houdt tot op zekere hoogte aan gedurende het hele leven.

1. DNA-diagnostiek: gebaseerd op het zoeken naar mutaties in alle exons van het UGTIAI-gen, analyse van het promotergebied, evenals indirecte DNA-diagnostiek met behulp van drie polymorfe DNA-markers die zich in het gebied van de genlokalisatie bevinden.

2. Test met fenobarbital - bepaling van bilirubinefracties met behulp van hogedrukvloeistofchromatografie.

Gilbertsyndroom en zwangerschap: wat te doen en is het gevaarlijk voor een kind?

Gilbertsyndroom is een niet-gevaarlijke pathologie die wordt gekenmerkt door een aanhoudend hoog gehalte aan bilirubine in het bloed en overgedragen op het genetische niveau. Symptomen van dit defect kunnen lange tijd onopgemerkt blijven en worden vaak alleen ontdekt tijdens een medisch onderzoek.

Maar hoe manifesteert het syndroom van Gilbert zich bij zwangere vrouwen wanneer het lichaam intense stress ervaart die samenhangt met hormonale veranderingen en ontwikkeling van de foetus? Hoe zal deze ziekte de gezondheid van moeder en kind beïnvloeden?

Is er een gevaar tijdens de zwangerschap?

Gilbert's ziekte is geen contra-indicatie voor de conceptie van een kind. Een zwangere vrouw kan tijdens een verplicht onderzoek achterkomen op haar ziekte, die wordt uitgevoerd bij een registratie bij een consult.

U kunt een ziekte op de volgende gronden vermoeden:

  1. Duizeligheid en prikkelbaarheid.
  2. Breakdown.
  3. Verminderde eetlust.
  4. Moeite met slapen
  5. Geelverkleuring van de huid en het wit van de ogen.
  6. Het gevoel van zwaarte en pijn onder de rechterrand.

Onregelmatige maaltijden, frequente stress, verhoogde fysieke inspanning kan een exacerbatie van de ziekte veroorzaken en de symptomen zullen meer uitgesproken zijn:

  1. Het uiterlijk van een onaangename bittere smaak.
  2. Er zijn misslagen.
  3. Spijsverteringsstoornissen die zich manifesteren als diarree of obstipatie.
  4. De pijn aan de rechterkant neemt toe.

Hoe beïnvloedt dit syndroom de zwangere en het kind?

Het Gilbert-syndroom wordt niet gediagnosticeerd op basis van symptomen en een enkele bloedtest. Om de pathologie te bevestigen en om geassocieerde ziekten te detecteren, wordt een uitgebreid onderzoek uitgevoerd, dat omvat:

  • Verzameling van gegevens over symptomatologie, eerdere ziekten, over de gezondheid van nabestaanden.
  • Voltooi bloedbeeld en biochemie, met de studie van het niveau van leverenzymen.
  • Genetische analyse van DNA.
  • Antilichaamtest.
  • Bepaling van de bloedstolling.
  • Analyse van uitwerpselen en urine.
  • Test voor de concentratie van bilirubine na twee dagen vasten.

Als het syndroom van Gilbert wordt bevestigd en er geen ernstige ziektes zijn vastgesteld, heeft de erfelijke pathologie geen invloed op de zwangerschap en de gezondheid van de moeder en het kind.

Wordt het genetisch overgebracht?

De ziekte van Gilbert is een genetische aandoening en wordt geërfd. De meest voorkomende manifestatie van symptomen waargenomen bij mannen.

Speciale voorbereiding op basis van natuurlijke stoffen.

Prijs van het medicijn

Behandeling beoordelingen

De eerste resultaten worden gevoeld na een week toediening.

Lees meer over het medicijn

Slechts 1 keer per dag, 3 druppels

Instructies voor gebruik

Het gebeurt dat de symptomen van pathologie zich niet vele jaren manifesteren en blijkbaar kunnen gezonde mensen ziek zijn of drager zijn van een recessief gemuteerd gen.

  • Kinderen met het Gilbert Syndroom worden geboren uit ouders die beiden ziek zijn.
  • Als de ouders drager zijn, is 50% van de kans dat de kinderen dragers zijn en 25% elk dat ze ziek of gezond zijn.
  • Eén ouder is ziek en de andere drager heeft 50% kans op een kind met een ziekte.
  • De ouder is gezond, een andere drager - een gezond kind en drager kan geboren worden met een kans van 50 tot 50.

Bij het plannen van een zwangerschap is het de moeite waard om genetica te bezoeken om een ​​DNA-test te ondergaan en een gekwalificeerd consult te krijgen. Na het onderzoeken van de tests, zal de specialist uitleggen wat de waarschijnlijkheid is van het hebben van een gezond kind.

Symptomatologie van de pasgeborene met het Gilbert-syndroom, waar u op moet letten

Bij jonge kinderen manifesteert de ziekte van Gilbert zich niet. Symptomen van de ziekte kunnen voor het eerst optreden bij het begin van de puberteit.

Bij een pasgeboren kind kan de lever nog geen bilirubine binden, waardoor de pigmentconcentratie in het bloed stijgt en een paar dagen na de geboorte worden de huid en het wit van de baby gelachtig. De urine en urine hebben een normale kleur. Dit wordt fysiologische geelzucht genoemd. Het Gilbertsyndroom bij pasgeborenen manifesteert zich op dezelfde manier. Twee weken later verdwijnt de geelheid.

Het uiterlijk van geelheid onmiddellijk na de geboorte, verhoogde geelverkleuring van de huid na een periode van fysiologische geelzucht in combinatie met donker worden van de urine en lichte uitwerpselen duidt op een storing van de lever en het galsysteem. In dit geval krijgt de baby een volledig onderzoek voor de diagnose.

Behandeling van zwangere vrouwen in het ziekenhuis

Gilbertsyndroom tijdens de zwangerschap vereist geen speciale behandeling, bovendien kan het gebruik van geneesmiddelen schadelijk zijn voor de baby. Kleine symptomen worden gemakkelijk geëlimineerd met de juiste veranderingen in voeding en levensstijl.

In het geval van een verergering van de ziekte, kan de arts het volgende aanwijzen:

  • Antimetica om misselijkheid te elimineren.
  • Enzymen die de spijsvertering herstellen.
  • Hepatoprotectors voor reparatie van leverweefsel.
  • Choleretic drugs.
  • Barbituraten, het niveau van bilirubine verlagen.
  • Geneesmiddelen die de activiteit van het galsysteem verbeteren.
  • Fototherapie. Impact op bilirubine blauw licht, om het te vernietigen.

Negeren van de aanbevelingen van de arts, niet-naleving van het dieet of bedwelming van het lichaam als gevolg van zelfbehandeling kan de vorming van hepatitis en stenen in de galwegen veroorzaken, wat gepaard kan gaan met een aanval van galkoliek.

Zulke patiënten worden behandeld in klinische omstandigheden en ze krijgen therapie voorgeschreven na beoordeling van de ernst van de toestand van de zwangere vrouw en het zorgvuldig afwegen van alle risico's en consequenties. In ernstige gevallen wordt besloten de zwangerschap te beëindigen om het leven van de patiënt te redden.

Meer informatie over de behandeling van de ziekte:

Behandeling van folk remedies

Om het lever- en galsysteem te behouden, kunt u traditionele recepten gebruiken. Ondanks de natuurlijkheid en beschikbaarheid, is het noodzakelijk om dergelijke fondsen alleen in combinatie met voorgeschreven medicijnen in te nemen en na overleg met een arts.

Goed bewezen dergelijke recepten:

  • Geraspte mierikswortel wordt 24 uur met kokend water doordrenkt en een kwart glas genomen voor de maaltijd. Receptie - een week.
  • Schep de gerst in met een glas koel water en laat het 12 uur staan. Drink de hele dag in kleine slokjes.
  • Brouw twee eetlepels droge immortelle in een liter water tot de helft van het volume. Neem drie keer per dag een halve kop.

Bouillon van de vruchten van Berberisfamilie, kamillebloemen, Mariadistel, maïsstigma's hebben een effectief effect. Ze worden op de gebruikelijke manier bereid en worden de hele dag als thee ingenomen.

De ontvangst van dergelijke afkooksels moet worden beperkt als er stenen in de galwegen worden gevonden.

Doctor's aanbevelingen

Om de zwangerschap soepel en zonder complicaties te laten verlopen, moet de aanstaande moeder op verantwoorde wijze de preventie van exacerbatie van de ziekte behandelen:

  1. Wordt geregistreerd in een consult in de vroege stadia van de zwangerschap. Meld aan de arts dat het syndroom van Gilbert is gediagnosticeerd of dat de symptomen zijn opgemerkt.
  2. Volg het schema van bezoeken aan de dokter tijdens de gehele periode van de zwangerschap.
  3. Volg strikt alle aanbevelingen van de arts.
  4. Let op je dieet. Het moet in evenwicht zijn en gunstig zijn voor de groeiende foetus. Vermijd overeten en lange pauzes tussen de maaltijden.
  5. Het moet de gefrituurde, vette en pittige gerechten achterlaten. Beperk kruiden, citrus en snoep.
  6. De basis van het dieet moet granen, zuivelproducten, mager vlees en vis zijn. Elke dag moet het menu groenten, kruiden en vers fruit bevatten.
  7. Door elke dag 1,5 liter water te drinken, kunt u de juiste waterbalans behouden en oedeem voorkomen.
  8. Elimineer intense oefeningen. Maar langzame wandelingen en lichamelijke opvoeding voor zwangere vrouwen moeten regelmatig plaatsvinden.
  9. Geef slechte gewoonten op. Nicotine en alcohol zullen een exacerbatie veroorzaken en de ontwikkeling van de foetus nadelig beïnvloeden.
  10. Vermijd verkoudheden en virale ziekten. Vermijd contact met giftige stoffen.
  11. Genees niet zelf, sommige geneesmiddelen verstoren de lever en kunnen giftig zijn voor het kind. Voor eventuele kwalen, raadpleeg een arts.

Wat te zoeken?

Bij het plannen van een zwangerschap moet u worden onderzocht en ervoor zorgen dat er geen ernstige ziekten zijn waarvan de behandeling moeilijk zal zijn in de periode dat u het kind draagt. Gedetecteerde pathologie moet van tevoren worden behandeld.

Het is raadzaam om uzelf te beschermen tegen overmatige psycho-emotionele stress. Tegen de achtergrond van stress kan verergering van het syndroom optreden.

Voor vrouwen met de ziekte van Gilbert is het raadzaam om met haar man een geneticus te bezoeken die de waarschijnlijkheid van een erfelijk erfdeel van een kind zal berekenen en alle risico's en gevolgen zal uitleggen.

Aangezien het syndroom van Gilbert geen bedreiging vormt voor het leven, kan een vrouw zwanger worden, een kind baren en de vreugde van het moederschap ervaren.


Meer Artikelen Over Lever

Cholecystitis

Kars

◊ Dragee bedekt met een buitenste laag van bruin en een binnenste laag van witte, biconvexe vorm; in een knik - van bruingeel tot lichtbruin.Hulpstoffen: lactose monohydraat - 55,38 mg, tarwezetmeel - 55,38 mg, povidon (25) - 1,65 mg, microkristallijne cellulose - 67 mg, magnesiumstearaat - 2,5 mg, talk - 7 mg, dextrose monohydraat - 20,6 mg, sorbitol - 4,13 mg, natriumbicarbonaat - 1,36 mg.
Cholecystitis

Anti hcv positief wat betekent het

Anti hcv totaal positief - wat betekent het? Wanneer virussen of andere vreemde organismen het menselijk lichaam binnendringen, begint het immunoglobulinen te produceren, die beschermende antilichamen zijn.