Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, het wordt vooral vaak gediagnosticeerd bij de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die de verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden benadrukt:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • overtreding van het dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • gebrek aan slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige beweging;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol gebruik;
  • chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbertsyndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is icterisch (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • gevoel van volle buik;
  • constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (geen koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelf-suggestie (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
    Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
    De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om het defecte DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zure bessen sap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie is er een afspraak gepland:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Er worden ook korte fenobarbital-kuren gegeven, die indirect bilirubine bindt.

Voor het herstel van intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, gebruik metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Het syndroom van Gilbert is een pathologie overgedragen door ouders waarbij de lever niet in staat is om bilirubine af te breken. Het manifesteert zich door een tijdelijke toename van bilirubine, geelzucht. Voor de analyse van het Gilbertsyndroom moet u veneus bloed doneren, het volledige aantal bloedafnames van een vinger is ook informatief.

De oorzaken van de ziekte

Het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym glucuronyltransferase. Een onvoldoende hoeveelheid van dit enzym leidt tot het feit dat het afbraakproduct van hemoglobine niet in staat is om zich aan te sluiten bij het glucuronzuurmolecuul en in de galblaas te dringen, en van daar naar de twaalfvingerige darm.

Dienovereenkomstig dringt het de bloedstroom binnen en de concentratie ervan overschrijdt significant de norm, dit leidt tot het feit dat het bloed kleurt in de kleur van bilirubine (geel). In grote hoeveelheden beïnvloedt indirect of vrij bilirubine het centrale zenuwstelsel nadelig.

De afbraak ervan is alleen mogelijk in de lever en onder de werking van glucuronyltransferase. Bij de ziekte van Gilbert wordt de concentratie van bilirubine verminderd met behulp van medicijnen.

Exacerbatie van de ziekte kan optreden onder de volgende omstandigheden:

  • medicamenteuze therapie (anabole, corticosteroïden);
  • overmatig drinken;
  • emotionele overbelasting, stress;
  • chirurgie, trauma;
  • infectieziekten;
  • verhoogde fysieke inspanning;
  • fouten in het dieet (veel vet voedsel, vasten, gebrek aan voeding, te veel eten).

Wanneer analyse vereist is

De reden om pathologie te vermoeden is de aanwezigheid van de volgende symptomen:

  • verkleuring van de huid en sclera;
  • ongemak in de lever (gevoel van zwaarte);
  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • winderigheid;
  • indigestie (diarree of darmobstructie);
  • misselijkheid, bittere smaak in de mond;
  • slaapstoornissen;
  • duizeligheid;
  • depressie.

De mate van manifestatie van icterus in elk wordt anders gemanifesteerd: in sommige gevallen wordt alleen de sclera geel, in de tweede zijn de gehele huid en slijmvliezen gekleurd en in de derde verschijnen gele vlekken over het hele lichaam. Maar het is mogelijk dat zelfs met een significante sprong in bilirubine, geelzucht afwezig zal zijn.

Bij een kwart van de patiënten met het syndroom van Gilbert wordt de lever aanzienlijk vergroot en "gluurt" onder de rib uit, en er is geen pijn bij palpatie. Elke tiende vergrote milt.

Hoe onderzoek wordt uitgevoerd

Diagnose van het Gilbertsyndroom vereist geen lange studie. De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld en de resultaten van laboratoriumonderzoek. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​genetische ziekte is, wordt de patiënt erachter te komen of er afwijkingen zijn in het functioneren van de lever in zijn familieleden, dat wil zeggen, een familiegeschiedenis wordt bestudeerd. Voor de diagnose zijn de volgende onderzoeken toegewezen.

Complete bloedbeeld

Hiermee kunt u de verhouding van bloedcellen bekijken. Bij het syndroom van Gilbert is de hemoglobineconcentratie enigszins verlaagd (110-115 g / l) of verhoogd tot 160 g / l, bij 15% van de patiënten zijn onvolwassen erytrocyten aangetroffen, bij 12% is de osmotische weerstand van erytrocyten verminderd.

urineonderzoek

Aanzienlijke discrepanties met de normale indicatoren mogen dat niet zijn. Als urobilinogeen of bilirubine in de urine wordt aangetroffen, duidt dit op een andere leverpathologie - hepatitis. Met het syndroom zijn er geen galpigmenten en is de elektrolytenbalans normaal.

Bloed biochemie

Zulke indicatoren als suiker, bloedeiwitten, alkalische fosfatase, AST, ALT liggen binnen het normale bereik of er zijn kleine afwijkingen. De afname in albumine suggereert een pathologie die optreedt in de lever of de nieren.

In de regel vertoont de studie een significante afwijking van de normale concentratie van bilirubine. Normaal gesproken bedraagt ​​deze indicator bij mannen 17 mmol / l, de Gilbert-ziekte stijgt tot 20-50 mmol / l en bij leveroverbelasting tot 50-140 mmol / l. Plasma bevat minder dan 20% direct bilirubine.

Andere tests

De lijst met tests gaat verder:

  • Monsters met fenobarbital. De patiënt neemt vijf dagen lang fenobarbital in en daarna wordt de bilirubine-concentratie opnieuw gecontroleerd. Als het niveau ervan daalt, is dit een bevestiging van het syndroom van Gilbert.
  • Test met vitamine PP. Niacine wordt intraveneus toegediend. Een significante toename van bilirubine in 2-3 uur spreekt van het Gilbert-syndroom of een andere leverpathologie.
  • Proef met vasten. Na de eerste bloedtest wordt de patiënt gevraagd om voedsel te eten met een lage energetische waarde (tot 400 kcal per dag) gedurende twee dagen. Als de tweede bloedtest 1,5-2 keer hoger is in bilirubine, bevestigt dit de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom.
  • Genetische analyse. Het DNA van de patiënt wordt gecontroleerd, meer precies, het gen van PDHT.

Bij pathologie onthulde polymorfisme UGT1A1. Dit gen zorgt voor de productie van uridinedifosfaatglucuronidase, dat betrokken is bij glucurisatie (dat wil zeggen bij het afvangen van indirect bilirubine en het binden ervan, het in een directe veranderen, in staat om de galblaas binnen te dringen).

Als er een zevende TA-herhaling in het gen is, resulteert dit in een afname van de activiteit van het enzym. Deze analyse kan worden voorgeschreven als de patiënt langetermijnmedicijnen moet nemen die een sterk effect op de lever hebben.

Genetische analyse van het syndroom van Gilbert is de snelste en meest betrouwbare bevestiging van de aanwezigheid van leverziekte geassocieerd met hyperbilirubinemie, echter, het is duur en kan de analyse in alle ziekenhuizen niet. Voor analyse wordt volbloed genomen (2-3 ml) en gecontroleerd met PCR.

U kunt deze studie uitvoeren in het laboratorium Invitro (kosten ongeveer 4,5 duizend roebel). Het ontcijferen van het resultaat van de genetische analyse is eenvoudig: als de conclusie is geschreven UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betekent dit dat het syndroom is bevestigd.

U kunt een algemene urine- en bloedtest afgeven in een gemeentelijke kliniek. De resultaten van de analyse laten geen nauwkeurige diagnose toe, maar ze zijn zeer informatief om de veronderstelling van een ernstiger ziekte te weerleggen.

Aanvullende methoden voor diagnose van de lever

Om te bepalen of de pathologie aanwezig is in de lever zelf, en als dat het geval is, kunnen de volgende onderzoeken helpen om de mate van optreden ervan te beoordelen:

  • Echoscopisch onderzoek. Niet alleen de lever, maar ook de galblaas en de nieren worden beoordeeld. Als er geen pathologie is, helpt dit om hepatitis te elimineren. Tijdens de exacerbatie van de lever neemt toe. De arts beoordeelt de grootte van de lever, kijkt of er structurele veranderingen of ontstekingen in de galwegen zijn, elimineert een ontsteking van de galblaas.
  • Computertomografie. Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van een tumor en de vorming van knopen uit te sluiten.
  • Biopsie. De procedure omvat het verzamelen van leverweefsel met behulp van een speciale naald. Het is noodzakelijk om te controleren of er kwaadaardige tumoren in de lever zijn, en om het niveau van het enzym te bepalen dat voorkomt dat bilirubine de hersenen binnendringt.
  • Radio-isotopenonderzoek. De methode wordt uitgevoerd om de bloedcirculatie in de lever en zijn absorptie-uitscheidingsfunctie te beoordelen, evenals om de doorgankelijkheid van de kanalen van de galwegen te controleren.
  • Elastography. Ze is aangesteld om de mate van leverfibrose te bepalen.

Als de leverfunctie is aangetast en de anatomie ervan is veranderd, bestaat de kans dat de oorzaak van geelzucht niet in het relatief onschuldige Gilbert-syndroom voorkomt, maar in een andere ziekte die de verwijdering van bilirubine uit het lichaam voorkomt. Dit kan hepatitis, cirrose, het Crigler-Najjar-syndroom, auto-immuunpathologieën en leverkanker zijn.

Artsen bevelen ook een studie van de schildklier aan. Als het syndroom van Gilbert wordt gediagnosticeerd, is speciale therapie niet voorgeschreven. De patiënt moet het dieet volgen (vasthouden aan een gebalanceerd dieet, geen maaltijden overslaan) en niet betrokken raken bij lichamelijke activiteit.

Hoewel er geen specifieke therapie is voor de pathologie, moet de patiënt worden getest en worden geïnformeerd over zijn diagnose om de ontwikkeling van chronische hepatitis en galsteenziekte te voorkomen. Met de juiste levensstijl kun je nooit geel worden.

Diagnostische methoden voor het Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een speciale aangeboren leverziekte. In de regel is de belangrijkste manifestatie van deze ziekte hyperbilirubinomie, die optreedt als gevolg van indirect vrij bilirubine.

Een opeenhoping van lipofuscinepigment komt voor in de hepatocyten van de patiënt. Ook voor deze ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van geelzucht. De ziekte wordt overgedragen via de erfelijke lijn, het autosomaal dominante type.

In dit artikel leer je alle oorzaken en symptomen van het syndroom van Gilbert, evenals de diagnose en behandeling van deze ziekte.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Meestal manifesteert het syndroom van Gilbert zich bij mannen, omdat het bij hen bijna 2-3 keer vaker voorkomt dan bij vrouwen. In de regel verschijnt het syndroom tussen de leeftijd van 3 en 13 jaar en duurt nog vele jaren, en vaak voor het leven.

Bijna altijd in de aanwezigheid van een aangeboren leverziekte is een duidelijk bepaald symptoom afwezig of wordt het waargenomen bij minimale manifestatie, daarom noemen veel deskundigen dit vaak fysiologische ziekte, maar een fysiologisch kenmerk van het organisme.

In bijna alle gevallen is de manifestatie van het syndroom slechts in gematigde geelzucht, wanneer er een kleuring van de slijmvliezen en het oppervlak van de huid in geel is. Soms zijn de witte ogen in deze kleur geschilderd. De overige symptomen hebben in de regel een milde ernst en zijn vrij zeldzaam.

Symptomen van spijsverteringsstoornissen bij het syndroom zijn:

  • Aanzienlijke vermindering van eetlust of afwezigheid;
  • Frequent maagzuur;
  • Bitter boeren na het eten;
  • De aanwezigheid van een bittere smaak in de mond;
  • Het optreden van misselijkheid, en in zeldzame gevallen, en overgeven;
  • Het optreden van een opgeblazen gevoel;
  • Schending van de ontlasting, in de meeste gevallen, patiënten hebben constipatie, aanhoudende van enkele dagen tot enkele weken, maar diarree kan ook worden waargenomen;
  • Gevoel van overbevolking in de maag.

Bij sommige mensen, in de aanwezigheid van het syndroom, verschijnt pijn, evenals ongemak in het gebied van het rechter hypochondrium, dat een trekkende, saaie figuur heeft. Dergelijke sensaties komen vaak voor na het nuttigen van gekruid of vet voedsel. In sommige gevallen kan de lever aanzienlijk in omvang toenemen.

Diagnostische methoden voor het Gilbertsyndroom

Bij het bepalen van het syndroom van Gilbert kunnen artsen veel diagnostische methoden gebruiken en een uitgebreid onderzoek uitvoeren: in het bijzonder laboratoriumtests, genetische analyse en instrumentele onderzoeken.

In de meeste gevallen wordt het Gilbertsyndroom geïdentificeerd:

  • Analyse van de bestaande geschiedenis van patiëntklachten en symptomen van de aandoening. In dit geval ontdekt de arts alle punten, bijvoorbeeld wanneer precies de pijn is verschenen, welk karakter ze hebben, welke medicijnen de patiënt neemt, wat hij at voordat de tekenen van de ziekte verschenen. Wanneer dit wordt uitgevoerd onderzoek van het wit van de ogen en de huid op de aanwezigheid van geelzucht;
  • Analyse van de bestaande geschiedenis van het leven van de patiënt, waarbij de hele ziekte, overgedragen door een persoon, in het bijzonder gerelateerd aan de alvleesklier en de schildklier, wordt vastgesteld. De arts komt er ook achter of de patiënt eerder geelzuchtafleveringen heeft gehad en of deze gepaard gaan met ernstige lichamelijke inspanning;
  • De studie van de algemene familiegeschiedenis, terwijl de dokter erachter komt of er geelzucht was in de naaste familie, ongeacht of een van hen aan alcoholisme leed;
  • Palpatie van de buik, vooral het rechtergedeelte van het hypochondrium.

Ook uitgevoerd en laboratoriumtesten, bestaande uit een algemene studie van het bloed, de biochemische analyse, een onderzoek naar de mogelijke aanwezigheid van virale hepatitis.

Bij het diagnosticeren van het syndroom van Gilbert wordt een studie van de uitwerpselen en urine van de patiënt uitgevoerd, evenals speciale tests, met name:

  • Test met uithongering;
  • Een monster met de introductie van nicotinezuur door de ader;
  • Met de inname van fenobarbital;
  • Rifampicinetest.

Instrumentele diagnostische methoden omvatten echografie en CT, elastografie en leverbiopsie. In sommige gevallen kan de arts de patiënt doorverwijzen naar een genetisch en therapeutisch consult.

Vastentest

In aanwezigheid van het syndroom kan een verscheidenheid aan medische diagnostische tests worden uitgevoerd om de diagnose, in het bijzonder de nuchtere test, te verduidelijken. In de aanwezigheid van het syndroom veroorzaakt een scherpe daling van het aantal calorieën dat per dag wordt geconsumeerd tot 400 of absolute uithongering een speciale reactie in het lichaam. Met dergelijke veranderingen in de voeding in het serum neemt de concentratie van bilirubine sterk toe. Dit is waar de diagnostische test op is gebaseerd.

Voor de test wordt de patiënt aanbevolen te vasten gedurende 48 uur, als er geen contra-indicaties zijn in deze mate, of een verlaging van het aantal dagelijkse calorieën tot een minimum, wanneer de totale hoeveelheid calorieën die per dag wordt geconsumeerd niet groter mag zijn dan 350 - 400. In dit geval, als er een overtreding is concentratie van bilirubine in bloedserum neemt met 2-3 toe.

Na 2 dagen vasten, wordt een tweede bloedmonster genomen voor een onderzoek (noodzakelijkerwijs op een lege maag). In dit geval wordt het monster als positief beschouwd als het niveau van bilirubine met 50% tot 100% is toegenomen. Maar het is belangrijk om hier te onthouden dat praktisch dezelfde resultaten zullen worden verkregen bij het uitvoeren van een test bij patiënten met verschillende leveraandoeningen van chronische aard en met hemolyse.

Nicotinezuurtest

Een monster met nicotinezuur vereist veel minder tijd om te voeren dan met vasten. Om de patiënt te testen, wordt 50 mg nicotinezuur geïnjecteerd via de intraveneuze route, wat bijdraagt ​​tot een significante toename van het niveau van bilirubine van een ongeconjugeerd type. Het niveau van dit element in de aanwezigheid van de ziekte neemt 2 - 3 maal letterlijk toe binnen 3 uur na toediening van nicotinezuur.

Een dergelijke reactie in het lichaam wordt waargenomen als gevolg van de toename van hun erythrocyt-osmotische resistentie en ook vanwege de verbeterde synthese van bilirubine in de milt. Maar bovendien treedt er bij de introductie van zuur en de remming van activiteit UDFHT op.

Ook worden de positieve resultaten van dergelijke testen vaak waargenomen in de aanwezigheid van hemolyse en verschillende leverziekten in een chronische vorm.

Fenobarbital test

Fenobarbital begint het menselijk lichaam binnen te dringen met Gilbert's pathologie en begint de activiteit van glucocuronyltransferase te stimuleren, wat een bepaald enzym is. Deze actie leidt ertoe dat het niveau van bilirubine aanzienlijk wordt verlaagd. De sphenobarbital-test is gebaseerd op deze eigenschap.

Genetische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert en interpretatie van resultaten

Speciale voorbereiding voor de analyse van bloed voor het Gilbert-syndroom om betrouwbare resultaten te verkrijgen is niet vereist. Het is alleen belangrijk dat bloedafname niet eerder plaatsvindt dan 3-4 uur na de laatste voedselinname.

Het begin van het Gilbert-syndroom bij mensen is direct gerelateerd aan een defect in het specifieke UGT1A1-gen, dat codeert voor het enzym UDHT (uridinediphospholus gluguronyltransferase). Het is dit enzym dat de hoofdrol speelt in alle processen van de uitwisseling van galzuren, bilirubine, evenals steroïde hormonen en andere stoffen die zijn afgeleid van bepaalde geneesmiddelen.

Het verschijnen van een mutatie leidt tot het feit dat het niveau van bilirubine in het bloed toeneemt, terwijl het ongebonden type van het element overheersend wordt, wat de reden is waarom een ​​gematigde manifestatie van geelzucht optreedt. Vaak worden symptomen waargenomen in de vorm van zwakte, slaapstoornissen en vermoeidheid.

Het bepalen van de aanwezigheid van een genmutatie is een onmisbaar onderdeel van het algemene complex van diagnostische maatregelen in de aanwezigheid van een vermoedelijk syndroom.

Genetische diagnose van Gilbertsyndroom vindt plaats door de rs8175347-polymorfose van het UGT1A1-gen. In dit geval wordt de diagnose bevestigd of wordt deze weerlegd. In het bijzonder, als het genotype (TA) 6 / (TA) 6 wordt gedetecteerd, zijn er geen objectieve gronden voor het stellen van een diagnose van het Gilbertsyndroom.

Genotypen (TA) 6 / (TA) 7, evenals (TA) 6 / (TA) 8, zijn heterozygoot. Ze worden geassocieerd met een afname van de eiwitsynthese in het lichaam met mate en kunnen het optreden van Gilbert en zijn ontwikkeling provoceren.

Als een persoon op de achtergrond van geel worden van de huid, oogbollen, slijmvliezen, de aanwezigheid van verhoogde concentraties van bilirubine bevestigt en andere mogelijke leverziekten uitsluit, worden deze genotypen gevonden (TA) 6 / (TA) 7 en (TA) 6 / (TA) 8, vervolgens hij is gediagnosticeerd met het Gilbert-syndroom.

Genotypen (TA) 7 / (TA) 7, alsmede (TA) 8 / (TA) 8 zijn homozygote, hun aanwezigheid in de gelijktijdige aanwezigheid van heterozygote genotype (TA) 7 / (TA) 8 en de algemene klinische verschijnselen van de ziekte wordt beschouwd als een bevestiging van de diagnose.

Instrumentele studies

Natuurlijk, voor een nauwkeurige diagnose van bloedtesten voor de vereiste indicatoren, zullen genetisch onderzoek, evenals verschillende diagnostische medische monsters niet voldoende zijn.

Radio-isotoopstudie van leverweefsel

De diagnostische methode van radio-isotopen maakt het mogelijk om niet alleen gegevens te verkrijgen over de levertoestand, de bloedsomloop in dit orgaan, maar ook om de absorptie- en uitscheidingsfuncties te beoordelen. Met deze procedure kunt u tegelijkertijd de galblaas verkennen en de doorgankelijkheid ervan controleren.

Met behulp van radio-isotooponderzoek hebben artsen de mogelijkheid om de algehele grootte van de lever, orgaanweefsels, laesies en hun omvang te bepalen op basis van de distributie van radioactieve isotopen in verschillende delen van het lichaam.

Het onderzoeken van de absorptie-uitscheidingsfuncties patiënt intraveneus steriele oplossing Bengaals rood, het oppervlak van de lever voor het front van de oksel, per linksonder kwadrant van de buik, speciale scintillatie sensoren boven de veneuze sinus van het hart en het hart zelf geïnstalleerd.

De meting van radioactiviteit wordt uitgevoerd binnen 1 - 1,5 uur vanaf het moment van injectie van de kleurstof, daarna voert de arts elke 2 - 4 uur een gegevensregistratie op korte termijn uit. Over het algemeen kan de diagnose 24 tot 72 uur duren.

Om de lever te scannen, worden speciale colloïdale isotopen van technetium of goud in het lichaam van de patiënt ingebracht.

Lever echografie

Echografie stelt u in staat om snel en betrouwbaar de toestand te bepalen van niet alleen de lever, maar ook de galblaas en de kanalen, die grotendeels bijdraagt ​​tot het formuleren van een nauwkeurige en adequate diagnose, rekening houdend met de bestaande symptomen en geschiedenis, evenals de resultaten van de analyse.

Ook kan de arts met behulp van echografie de conditie van de galkanalen controleren en bepalen of ze een actief ontstekingsproces hebben en andere pathologische aandoeningen, zoals stenen. Tegelijkertijd wordt de studie van de galblaas zelf, de staat en eigenaardigheden van het werk uitgevoerd, omdat bij de diagnose van vele leverziekten, waaronder de ziekte van Gilbert, de toestand van de galblaas ver van de vorige is.

Lever biopsie

Punctuur leverbiopsie in verschillende landen, waaronder Rusland, wordt beschouwd als praktisch de gouden standaard voor het diagnosticeren van verschillende leveraandoeningen.

De essentie van de procedure is dat met een speciale lange, zeer scherpe en holle naald binnenin, een klein stukje leverweefsel wordt verzameld. In de meeste gevallen is het mogelijk om een ​​stuk van slechts 1,5-2 cm lang en 1 mm in diameter te nemen. Om dit te doen, wordt de naald ingebracht door de rechterkant van de patiënt.

Anesthesie tijdens de punctie wordt meestal niet gebruikt, maar patiënten die een dergelijke diagnose hebben ondergaan, zeggen dat ze praktisch geen pijn en ongemak ervoeren tijdens het nemen van weefselmonsters.

In ons land, om een ​​diagnostisch toevlucht bijna elk vermoeden van de aanwezigheid van een leveraandoening te voeren, omdat deze methode is de meest authentieke en nauwkeurige diagnose maakt het mogelijk voor de studie van een stukje leverweefsel.

In westerse landen zijn van mening dat de biopsie voor de diagnose van de ziekte van Gilbert's niet passend is, en dat voor de productie van dergelijke diagnose zijn meer dan genoeg andere studies.

Andere diagnostische methoden en analyses

Er zijn andere onderzoeksmethoden voor het maken van een dergelijke diagnose, met name leverelastometrie, fibromax en fibrotest, die niet-invasieve en veilige methoden alternatief voor biopsie.

Leverelastometrie, ook wel fibroscan of fibroscanning genoemd, is een veilige niet-invasieve diagnostische techniek die wordt uitgevoerd met een speciaal apparaat dat in Frankrijk is ontwikkeld. Met behulp van deze techniek kan men nauwkeurig de aanwezigheid van structurele veranderingen in de weefsels van een orgaan detecteren en verschillende soorten ziekten herkennen, waaronder chronische. De resultaten van een dergelijke diagnose zijn niet inferieur aan het onderzoek van weefsel dat door een biopsie wordt genomen.

Bij het uitvoeren van fibromax en fibrotest, wordt speciale gecertificeerde apparatuur gebruikt en de gegevens die met de hulp zijn verkregen, worden verder verwerkt op een computer met behulp van een speciaal algoritme.

Bovendien worden bij de diagnose van het Gilbertsyndroom andere methoden gebruikt, in het bijzonder:

  • Rafimpicin-test;
  • Introductie van chroomradio-isotopen;
  • Dunne laag chromatografie;
  • Evaluatie van klaring van verschillende medicijnen;
  • coagulatie;
  • Analyse van de aanwezigheid van virale hepatitis;
  • Urine en ontlasting;
  • Een verscheidenheid aan bloedtesten.

Behandelmethoden

In de regel hoeven patiënten met het Gilbert-syndroom geen gespecialiseerde behandeling te ondergaan. Deze schending veroorzaakt de patiënt geen bijzonder ongemak en kan hem zijn hele leven vergezellen, zonder de duur ervan te beïnvloeden.

Gilbert's syndroom is geen ziekte, het is slechts een bijzondere voorwaarde en individuele kenmerken van het lichaam, dus er is alleen vereist enige aanpassing, evenals de juiste organisatie van een dieet, werk en rust, om niet om het uiterlijk van geelzucht afleveringen uit te lokken.

Patiënten dienen alcohol in welke vorm en hoogte, en vet en gefrituurd voedsel te vermijden, aangezien dergelijke producten zijn sterk overbelasten de lever en als factor provoceren de verschijning van geelzucht. Moet worden voorkomen en ernstige lichamelijke belasting en in het bijzonder congestie, dus mensen met dit syndroom is niet aan te raden om deel te nemen aan elke vorm van sport.

speciaal dieet (№5) kan worden toegewezen op een verergering van de toestand van de patiënt, cholagogue voorbereidingen en vitamine therapie, hoewel in de meeste gevallen is dit niet nodig en kwam geleidelijk jaundiced episode lost op zijn eigen.

Als een persoon niet goed voelt en bilirubine index een waarde van 50 mmol / l bereikt, kan de arts een individuele cursus schrijven ontvangen fenobarbital, berekend gedurende 2-4 weken. In ernstige gevallen, die zeer zeldzaam zijn, kan de patiënt gepatoprotektory speciale preparaten worden toegewezen.

Typen tests voor het Gilbert-syndroom

De ziekte van Gilbert is een goedaardige pathologie, waarvan de belangrijkste manifestatie hyperbilirubinemie is. Het verwijst naar ziekten met een genetisch transmissiemechanisme. In de bloedbaan neemt het niveau van bilirubine toe als gevolg van een enzymdeficiëntie in de lever, die het gebruikt.

In de meeste gevallen wordt Gilbert gediagnosticeerd bij de mannelijke helft van de bevolking tussen 12 en 30 jaar oud. In de adolescentie kan een toename van indirect bilirubine het gevolg zijn van het remmende effect van hormonen op het enzym dat dit pigment in de lever omzet.

Bevorderende factor is voor het ontstaan ​​van de symptomen kan leiden tot ernstige lichamelijke, psycho-emotionele stress, honger, besmettelijke leverziekte, chirurgie, of langdurig gebruik van alcohol hepatotoxische geneesmiddelen zijn.

Het is niet altijd mogelijk om de ziekte in het beginstadium te diagnosticeren vanwege de afwezigheid van uitgesproken klinische symptomen. Het kan voorkomen op de achtergrond van hepatitis of na voltooiing. In dit geval worden de symptomen beschouwd als een gevolg van een ontsteking van de lever.

De diagnose van het syndroom van Gilbert begint met de analyse van klachten en het klinische beeld. De arts vestigt de aandacht op de conditie van de huid, omdat de belangrijkste manifestatie van de pathologie geelzucht is. De ernst ervan hangt af van het pigmentgehalte in de bloedbaan.

De kleurverandering wordt waargenomen in het nasolabiale gebied, op de handpalmen of in het okselgebied. Ook kan een persoon klagen over misselijkheid, boeren, winderigheid, obstipatie, diarree en zwaarte in het rechter hypochondrium. Dit alles wijst op een schending van de spijsvertering.

Gezien de toxische effecten van indirect bilirubine op zenuwcellen, kan een patiënt geïrriteerdheid, onoplettendheid, geheugenvermindering en verstoring van de slaap ervaren.

De ziekte kan galsteenziekte veroorzaken. De diagnose is gebaseerd op resultaten van genetische, biochemische assays, en instrumentele methoden issledovaniya.Pri palpatie (palpatie) abdominale arts detecteert een lichte stijging van de lever. Het strijkijzer heeft een zachte textuur en een glad oppervlak. De onderrand is pijnlijk vanwege het rekken van de orgaancapsule. Soms kan het de uitbreiding van de milt (splenomegalie) worden gedetecteerd.

De behandeling wordt voorgeschreven op basis van de ernst van het pathologische proces, de aanwezigheid van bijbehorende ziekten en de allergische aanleg van de patiënt.

Laboratoriumtests

Het syndroom kan worden gediagnosticeerd met behulp van laboratoriumtests die niet alleen Gilbert kunnen verdenken, maar ook om de toestand van het hele organisme te beoordelen. In sommige gevallen maakt de analyse het mogelijk om de pathologie van het hepatobiliaire kanaal (galkanaal, lever) te identificeren in het stadium waarin de kliniek nog niet beschikbaar is. Dit kan een preventieve studie of diagnose zijn voor een andere ziekte.

Algemene klinische analyse

Algemene klinische analyse van bloed voor het Gilbertsyndroom duidt op een verhoging van het hemoglobinegehalte, waarvan de vernietiging gepaard gaat met een toename van het gehalte aan indirect bilirubine. De hoeveelheid kan 160 g / l bereiken, hoewel de norm maximaal 120-130 is. Merk op dat een vergelijkbare situatie ook wordt waargenomen bij hemoconcentratie als gevolg van dehydratie.

Bovendien kan een verhoogd niveau aan reticulocyten in de test worden gedetecteerd. Het zijn onvolwassen rode bloedcellen. Wat betreft de ESR, leukocyten en bloedplaatjes, ze blijven binnen het normale bereik.

Meestal wordt bloed op een lege maag toegediend.

Biochemische analyse van het Gilbertsyndroom

Biochemie is een toegankelijke en eenvoudige hemostest om het niveau van bilirubine te bepalen. Het is de belangrijkste indicator van de activiteit van het proces. Om de analyse te ontcijferen was betrouwbaar, vereist een driedaagse voorbereiding van de patiënt voordat bloed wordt gedoneerd. Het omvat:

  • de afschaffing van geneesmiddelen die het pigmentgehalte beïnvloeden;
  • afwijzing van vet voedsel en alcohol.

Doneer bloed om te vasten. Het lab biedt dus de volgende resultaten:

  1. bilirubine niveau. De arts is geïnteresseerd in totale, indirecte en directe fractie. Hun verschil ligt in de aanwezigheid van een verband met glucuronzuur, dat pigment gebruikt en het verwijdert met uitwerpselen. Het is een toename van het gehalte van de indirecte soort geeft de waarschijnlijkheid van de ontwikkeling van de ziekte van Gilbert;

Het is belangrijk om te onthouden dat de toename van bilirubine kunnen optreden in hepatitis, voorbijgaande geelzucht bij zuigelingen of hemolyse, wanneer de vernietiging van rode bloedcellen optreedt.

  1. alkalische fosfatase kan worden versterkt, vooral in de familiale vorm van pathologie;
  2. transaminasen. Een toename van leverenzymen is geen indicatie van het Gilbert-syndroom.

De prijs van de analyse hangt af van het aantal indicatoren dat de arts nodig heeft om de toestand van de lever te beoordelen.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

Het meest betrouwbare onderzoek is een genetische bloedtest voor het Gilbert-syndroom. Deze test is een snelle en nauwkeurige methode om een ​​diagnose te bevestigen. PCR is gebaseerd op het identificeren van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese en de werking van glucuronzuur.

De arts moet de ontvangen indicator ontcijferen:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 geeft een normale gensamenstelling aan en daarom is de ziekte niet bevestigd;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 er wordt een extra insertie gevonden, die de aanwezigheid van een risico op het ontwikkelen van pathologie in een milde vorm aangeeft;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesten voor het syndroom van Gilbert vertonen een hoog risico op ernstige ziekte.

Genetische analyse vereist geen specifieke training. De test op het Gilbert-syndroom wordt voorgeschreven voordat de behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen wordt gestart.

De kosten van de analyse zijn afhankelijk van het laboratorium waar het bloed wordt afgenomen en ontcijferd.

Instrumentele studies

Om de toestand van het hepatobiliaire kanaal te beoordelen, kan de arts een echografie en duodenale intubatie voorschrijven. Daarnaast wordt een biopsie of elastografie van de klier aanbevolen om hepatitis en cirrose uit te sluiten.

Duodenale intubatie

De studie maakt het mogelijk om de aard van de biologische vloeistof te analyseren, die uit gal-, maag- en pancreas-sappen bestaat. Daarnaast is het aangewezen om de werking van de galblaas te beoordelen. Specifieke training omvat:

  • licht diner aan de vooravond van de diagnose, met uitzondering van producten die de gasvorming verhogen;
  • vijf dagen voor de studie worden antispasmodica, laxeermiddelen en medicijnen die de galstroom stimuleren geannuleerd;
  • de dag ervoor werd 0,5 ml atropine subcutaan in de patiënt geïnjecteerd en liet men warm water met xylitol drinken.

Het onderzoek wordt 's morgens op een lege maag uitgevoerd. Het kan klassiek of fractioneel zijn. In het eerste geval wordt de inhoud afgenomen van de twaalfvingerige darm, blaas en ducten. Wat de tweede techniek betreft, deze bestaat uit vijf fasen en de vloeistof wordt om de 7-8 minuten verzameld. Dit stelt ons in staat om de dynamiek van de voortgang van gal te volgen en de samenstelling ervan te bepalen.

De procedure vereist een rubberen sonde, die een olijf voor materiaalverzameling heeft. Meestal worden bij de ziekte van Gilbert veranderingen in de samenstelling van de gal, een aandoening van het blaashyper- of hypotype en een disfunctie van de sluitspier van Oddi waargenomen. De taak van de laatste is om de stroom van enzymatisch vocht in de darm te reguleren.

Een andere bruikbare diagnostische methode is echografie. Het is gebaseerd op het gebruik van ultrasone golven, die bij het passeren van weefsels met verschillende dichtheden op het scherm worden weergegeven met schaduwen van grotere of kleinere intensiteit.

De methode kan zowel voor diagnostische als profylactische doeleinden worden gebruikt, aangezien deze absoluut onschadelijk is en geen contra-indicaties heeft. Voorbereiding voor de studie omvat:

  1. uitsluiting van voedingsmiddelen uit het dieet die de gasvorming verhogen;
  2. het nemen van absorptiemiddelen en medicijnen die winderigheid verminderen;
  3. toedienen van laxerende medicatie of klysma aan mensen die lijden aan obstipatie.

De echografie onderzoekt de grootte, dichtheid en structuur van de lever. Daarnaast worden de toestand van de galblaas, ducten en concrementen beoordeeld.

Biopsie en Elastografie

Om leverontsteking en cirrose-orgaanveranderingen uit te sluiten, wordt een biopsie voorgeschreven. Het is een methode om onderzoek te doen naar materiaal dat is ingenomen door een punctie van de klier. Het vereist anesthesie en morele voorbereiding van de patiënt, in verband waarmee de zachtere diagnostische methode, elastografie, veel vaker wordt gebruikt.

Deze methode is het meest informatief, pijnloos en veilig. Het onderzoek is uitgevoerd met Fibroscan. Hiermee kunt u de dichtheid en elasticiteit van de stof instellen.

Elastografie stelt u in staat om de ziekte in het beginstadium te identificeren. De enige beperking voor het uitvoeren van dit onderzoek is zwangerschap, omdat het effect van golven op het embryo niet volledig is bestudeerd. Met betrekking tot de ziekte van Gilbert worden veranderingen in structuur niet gedetecteerd in de loop van het onderzoek.

Specifieke monsters

Tests worden beschouwd als een integraal onderdeel van de diagnostiek. Ze kunnen worden uitgevoerd met geneesmiddelen die een direct of indirect effect hebben op het niveau van bilirubine in de bloedbaan. De werking van geneesmiddelen is gericht op het remmen of stimuleren van de synthese van een enzym dat het pigment van de indirecte vorm verwerkt.

Drugtests

Met behulp van bepaalde medicijnen is het mogelijk om de ziekte te vermoeden en te bevestigen. Er zijn verschillende soorten monsters:

  1. met nicotinezuur, waarbij het geneesmiddel in een volume van 50 mg intraveneus wordt toegediend, waarna het resultaat na drie uur wordt geëvalueerd. Verhoogd bilirubine is te wijten aan de remming van de werking van glucuronzuur. De test kan ook positief zijn voor hepatitis en hemolyse;
  2. met fenobarbinaal. Een tabletvorm van het geneesmiddel moet binnen vijf dagen worden ingenomen in een dosis die overeenkomt met 3 mg per kilogram lichaamsgewicht. Met een positieve test zou het niveau van bilirubine in de bloedbaan moeten dalen. Bij het voorschrijven van het medicijn met een dosering van 0,1 mg, de patiënt 80 kg per dag, moet u 2,5 tabletten innemen;
  3. met rifampicine. Na toediening van 900 mg van het geneesmiddel zou de hoeveelheid pigment moeten toenemen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.


Meer Artikelen Over Lever

Cyste

Dieet 5 tafel: wat is mogelijk, wat is onmogelijk (tabel). Voorbeeldmenu.

Door Oksana Socirko · Geplaatst op 12 juli 2016 · Bijgewerkt op 11 december 2017Hallo lezers! Vandaag schrijf ik over een heel belangrijk onderwerp voor veel mensen: dieet 5 is een tafel die je wel en niet kunt eten.
Cyste

Recepten voor een heerlijk dieet voor 5 tafels voor elke dag

Dieet 5 is een complete dieetvoeding, die wordt voorgeschreven voor ziekten van de pancreas en galblaas. Samen met medicatie is het gebruik van voeding een belangrijke voorwaarde voor herstel.