Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, het wordt vooral vaak gediagnosticeerd bij de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die de verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden benadrukt:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • overtreding van het dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • gebrek aan slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige beweging;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol gebruik;
  • chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbertsyndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is icterisch (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • gevoel van volle buik;
  • constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (geen koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelf-suggestie (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
    Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
    De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om het defecte DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zure bessen sap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie is er een afspraak gepland:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Er worden ook korte fenobarbital-kuren gegeven, die indirect bilirubine bindt.

Voor het herstel van intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, gebruik metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Hoe het syndroom van Gilbert te verslaan: behandelingsmethoden

Van alle aangeboren ziekten, geven artsen speciale aandacht aan een ziekte die het Gilbert-syndroom wordt genoemd. De ziekte van Gilbert manifesteert zich in de vorm van onjuist gebruik van bilirubine (galpigment) door het hele lichaam, met als gevolg dat de lever niet reageert op de verwerking en neutralisatie ervan, waardoor de ontwikkeling van geelzucht tot uiting komt. De ziekte is goedaardig of in een chronische vorm.

Of het syndroom nu gevaarlijk is, veel mensen die met de ziekte worden geconfronteerd, stellen deze vraag. In feite bedreigen alle ziekten zonder tijdige behandeling een persoon met gevolgen, maar in dit geval is het Gilbertsyndroom niet levensbedreigend en veroorzaakt het zelden complicaties. In dit geval vereist de ziekte een systematische en gekwalificeerde behandeling om de lever en het hele lichaam te helpen. De behandeling moet complex zijn en uit verschillende technieken tegelijkertijd bestaan.

Medicamenteuze behandeling van Gilbertsyndroom

Het eerste dat artsen ondernemen om het syndroom van Gilbert te behandelen is medicamenteuze behandeling. Om de meest effectieve medicatie te nemen, parallel hiermee, wordt aan de patiënt een bepaald dieet voorgeschreven, wordt het dagelijkse regime nageleefd en wordt de invloed van negatieve factoren voorkomen.

Medicamenteuze behandeling van leverziekte Het Gilbert-syndroom is gebaseerd op de volgende stappen:

  1. Het gebruik van geneesmiddelen die een afname van de hoeveelheid bilirubine beloven, is fenobarbital. Het gebruik van dergelijke medicijnen duurt ongeveer 2-4 weken, totdat het niveau van bilirubine is gestabiliseerd en de symptomen van de ziekte niet zijn verdwenen. Een alternatief voor zo'n sterk medicijn kunnen de analogen zijn, maar met een milder effect - behandeling met Corvalol of Valocordin.
  2. Het gebruik van medicijnen om overtollig bilirubine te verwijderen door de absorptie te versnellen. Voor dergelijke doeleinden schrijven experts diuretica en actieve kool voor.
  3. Introductie door injectie van albumine, omdat deze stof bilirubine in het bloed bindt.
  4. Vitaminetherapie - voor de behandeling van dergelijke ziekten, voorschrijven vitaminen van groep B.
  5. Hepatoprotectieve therapie om de levercellen te beschermen en te helpen bij het werk.
  6. Het gebruik van cholagogue, als de ziekte van Gilbert gepaard gaat met ernstige symptomen.
  7. Dieetvoeding waarbij u alcohol, vetten en conserveermiddelen tot een minimum moet beperken.

Er moet speciale aandacht worden besteed aan die factoren die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken - frequente stress, infectieziekten, intense fysieke inspanning, vasten, inname van medicijnen die de lever negatief beïnvloeden.

Het verkrijgen van het maximale resultaat van medicamenteuze therapie is alleen mogelijk als alle vermelde items tegelijkertijd worden uitgevoerd. Individueel zal elke techniek niet effectief zijn, vooral in de acute fase van het Gilbert-syndroom.

Meer informatie over de behandeling van Gilbertsyndroom:

fysiotherapie

Fysiotherapie van het Gilbert-syndroom wordt meestal voorgeschreven door een arts om verschillende aandoeningen in het lichaam tegen de achtergrond van een dergelijke pathologie te voorkomen. Het kunnen verschillende soorten activiteiten zijn, zoals fototherapie om te voorkomen dat bilirubine de bloed-hersenbarrière in de hersenen binnendringt.

Speciale voorbereiding op basis van natuurlijke stoffen.

Prijs van het medicijn

Behandeling beoordelingen

De eerste resultaten worden gevoeld na een week toediening.

Lees meer over het medicijn

Slechts 1 keer per dag, 3 druppels

Instructies voor gebruik

Kenmerken van

Voor fototherapie met een blauwe lamp met de toevoer van lichtgolven bereikt de lengte van een enkele golf 450 nm. De patiënt moet zijn ogen sluiten en de lichtbron bevindt zich op een afstand van 45 cm van het lichaam van de patiënt. Blootstelling aan kinderen is gecontraïndiceerd vanwege problemen bij het beoordelen van de conditie van de huid.

Resultaten en beoordelingen

Beoordelingen van de meeste medische experts zeggen dat fototherapie indirect bilirubine helpt, dat niet in water oplost, maar in een oplosbaar type lyubirubine verandert. Zo kan een overmatige hoeveelheid bilirubine worden verwijderd met bloed, waardoor de oorzaken van exacerbatie van het syndroom van Gilbert worden geëlimineerd.

Patiëntenbeoordelingen bevestigen dat fysiotherapie in combinatie met medicamenteuze behandeling helpt om de huidconditie te verbeteren. Om remissie te bereiken die jarenlang zal duren, is het belangrijk om alle voorschriften van de arts te volgen, evenals een cursus fysiotherapie te voltooien zonder een pas.

Traditionele behandelmethoden

Om herhaling van de ziekte te voorkomen en om het pathologische proces van de wijnstok te onderdrukken, kunnen onconventionele technieken worden gebruikt. Hiervoor wordt behandeling met folkremedies uitgevoerd, maar alleen op voorwaarde dat de gekozen methoden zijn goedgekeurd door de behandelende arts. Folkmedicijnen kunnen de gevolgen van de ziekte voorkomen en worden in de praktijk toegepast in combinatie met traditionele behandelmethoden.

Thee en afkooksels

Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken, raden deskundigen aan speciaal bereide kruidenthee op basis van genezende kruiden te gebruiken. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​leverziekte is, zullen kruiden met een diuretisch en choleretisch effect worden gebruikt, evenals hepatoprotectors waarmee dit orgaan wordt behandeld. namelijk:

  • maïs zijde;
  • eeuwig;
  • rozenbottels fruit;
  • Sint-janskruid;
  • berberis;
  • mariadistel;
  • calendula;
  • nard;
  • Boerenwormkruid.

Je kunt kruiden met elkaar mengen, waarna een eetlepel van het mengsel wordt gebrouwen in 500 ml gekookt water. Het is noodzakelijk om ongeveer 30-40 minuten op afkooksel aan te dringen, waarna het gefilterde water meerdere keren per dag in kleine hoeveelheden wordt gedronken. Om dergelijke fondsen te nemen, hebben we 3-6 maanden nodig om een ​​blijvend effect te bereiken. Het is raadzaam om thee te drinken tussen de maaltijden.

Effectief is een remedie op basis van boerenwormkruid, kamille, stinkende gouwe en rozenbottel. Het mengsel moet gedurende 5 minuten in water worden gekookt en dan ongeveer een uur op een koele plaats staan. Neem voor elke maaltijd een kwart kopje bouillon. Volgens hetzelfde principe is het mogelijk om een ​​aftreksel te maken van stinkende gouwe, kamille en driebladige wacht, het resulterende middel drink ik twee keer per dag, 1 kopje na een maaltijd.

Alcoholtincturen

Alcoholtincturen voor de behandeling van dergelijke ziekten worden bereid op wijn of zuivere medische alcohol. De volgende methoden worden herkend als de meest effectieve recepten:

  1. Neem de bladeren van hazelaar, voorgedroogd en vermalen tot poeder. De resulterende grondstof moet worden opgelost in 200 g. wijn, dan aandringen 's nachts in een koele kamer. Na gefilterde tinctuur, gebruik in kleine doses gedurende de dag.
  2. Neem een ​​droge of verse gras alsem in de hoeveelheid van 25 gram., Gemengd met een glas 70% alcohol. Het mengsel wordt gedurende 7-8 dagen naar een donkere en koele kamer gebracht om te infuseren, maar onder voorbehoud van regelmatig schudden van de container. Gespannen tinctuur van 20 druppels drie keer per dag.

Deze fondsen moeten strikt genomen op goedkeuring van de arts worden genomen, omdat de alcoholbasis niet voor elke patiënt geschikt is. In geval van een ernstige leverziekte kunnen alcoholtincturen gecontra-indiceerd zijn, in welk geval op water gebaseerde tincturen worden gebruikt.

Andere middelen voor alternatieve geneeskunde

Als de contra-indicaties van de patiënt niet in tegenspraak zijn met de populaire behandeling van het Gilbertsyndroom, kunt u een beroep doen op een aantal andere recepten, getest op tijd en ervaring. Een effectieve plant om de lever te beschermen is mariadistel, het is handig om het in de vorm van olie, infusie of brouwsel te nemen in plaats van thee. Ook veel gebruikt de volgende recepten:

  1. Sappen en honing. Neem 500 ml bietensap, 500 g. honing, 50 gr. verse natuurlijke honing, 200 gr. zwarte radijs sap. Het mengen van ingrediënten, vers sap moet worden bewaard in de koelkast, oraal in te nemen in de ochtend en avond, een glas per stuk.
  2. Chaga. Neem 15 delen van de schimmel Chaga en 1 deel propolis, voeg aan het mengsel een glas kokend water toe. Het mengsel moet gedurende 2 weken worden toegediend en pas daarna wordt 50 gram naar het product gestuurd. witte klei. Neem voor elke maaltijd 50 gr. mengsel gedurende 10 dagen.
  3. Klit. De plant wordt in mei verzameld om het sap de stengels, het loof te laten pakken, het gras grondig te spoelen, de vloeistof fijn te hakken en te persen. Drie keer per dag wordt het resulterende sap gedurende 10 dagen in een eetlepel oraal ingenomen.

Er zijn veel meer folk remedies, maar de eenvoudigste optie om de galblaas en lever te helpen is om de infusie op de heupen te gebruiken. Ze worden 's nachts in een thermosfles gebrouwen, waarna de resulterende bouillon voor elke maaltijd oraal wordt ingenomen. Behandeling van volksremedies moet lang en regelmatig zijn om het cumulatieve effect te verkrijgen.

Principes en kenmerken van voeding

De basis van het dieet voor deze ziekte is de afwezigheid van zware vetten, conserveermiddelen en alcohol. Je moet gerookte, pittige, gefrituurde en zoute gerechten, marinades en augurken opgeven. Beperk de noodzaak tot producten zoals:

  • bouillon, vet vleesproducten;
  • bakken, bakkerijproducten;
  • vette zuivelproducten;
  • bessen en vruchten;
  • kippeneieren;
  • mayonaise, ketchup en verschillende sauzen;
  • koffie;
  • alcohol.

Het is noodzakelijk om voedsel alleen in warme toestand en in gematigde hoeveelheden te eten, om de lever niet te overladen met een teveel aan voedsel. De volgende producten zijn nuttig bij het Gilbert-syndroom:

  • magere soepen met pasta en ontbijtgranen;
  • Galetny-koekjes;
  • het roggebrood van gisteren;
  • plantaardige oliën;
  • pappen op het water;
  • mager pluimvee en vis;
  • bessen en vruchten, maar na warmtebehandeling;
  • magere kwark, kefir, zure room en harde kaas.

Zorg ervoor dat u 2 liter zuiver water of mineraalwater uit de apotheek drinkt zonder gas per dag om het lichaam van vergiften en toxines te reinigen. Van de drankjes zijn nuttige compotes van droog fruit, bouillon, zwakke thee, kusjes, tomatensap. Het is beter om 5-6 keer per dag op een gebroken manier te eten en het dagelijkse aantal calorieën mag niet hoger zijn dan 2500.

Tips en trucs

Medische specialisten, naast de basis van ziektetherapie, geven noodzakelijkerwijs advies en aanbevelingen over het behoud van de gezondheid en het voorkomen van terugkeer van de ziekte. Hiervoor is het belangrijk om de volgende regels te volgen:

  • uitsluiting van binnenlandse factoren van negatieve invloed op de lever;
  • een evenwichtig en gezond voedingspatroon handhaven;
  • volledige afwijzing van slechte gewoonten;
  • uitsluiting van stress;
  • grote hoeveelheden water drinken;
  • vermijd overmatige fysieke inspanning;
  • blijf in de open lucht;
  • uitsluiting van ultraviolette stralen.

Daarnaast is het belangrijk om je psycho-emotionele toestand te controleren, aangezien depressie, apathie of prikkelbaarheid een negatieve invloed hebben op het werk van de lever. Zo kan een nieuwe exacerbatie van het syndroom worden uitgelokt.

Beoordelingen over de geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van het Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom heeft mij ongeveer 15 jaar vergezeld, afgewisseld met relapses en remissiestadia. In het begin was het moeilijk om de beste behandelingsopties te vinden, maar vandaag weet ik zeker wat me zal helpen om de verergering van de ziekte te onderdrukken. Ik combineer medicamenteuze behandeling met een bezoek aan fysiotherapie, waar ik een cursus fototherapie krijg. Thuis zit ik op een streng dieet en drink ik ook kruiden die goed zijn voor de lever: rozenbottel, mariadistel en maïszijde. Alleen met zo'n reeks maatregelen kan ik de pathologie overwinnen.

Nog niet zo lang geleden diagnosticeerden artsen mij een ernstige aandoening als het syndroom van Gilbert. Vanwege sterke zorgen hierover is de ziekte sterk gevorderd. Daarom nam ik de behandeling van de ziekte op alle mogelijke manieren tegelijk op - dronk pillen om overtollig bilirubine te elimineren, parallel aan een dieettafel nummer 5, dronk milk distelolie, kruidenthee, besteedde schoonmaak van de lever met mineraalwater. Een maand later begon de ziekte te verminderen en een maand later was het allemaal voorbij.

Ik leef mijn hele leven met zo'n ziekte, ik moet ongeveer eens in de 2-3 jaar worden behandeld. Ik heb genoeg van een streng dieet, waarbij ik sorptiemiddelen, choleretische en diuretica en traditionele medicijnen slik. Maar voor preventie, besteed ik om de zes maanden de reiniging van de lever met verschillende technieken onder toezicht van een arts.

complicaties

Als u geen rekening houdt met contra-indicaties voor de behandeling van de ziekte van Gilbert, kunt u het verloop van de ziekte alleen verergeren, omdat in dit geval het lijdende orgaan de lever is die geen krachtige geneesmiddelen en toxines verdraagt. Onjuiste behandeling van de ziekte of weigering van behandeling kan ertoe leiden dat het vaatstelsel, het zenuwstelsel en de spijsverteringsorganen zullen lijden.

De belangrijkste bedreiging bij een dergelijke ziekte is blokkade van de kanalen van de galblaas. De gevaarlijkste complicatie is nucleaire geelzucht, waarbij zelfs de hersenen kunnen lijden, waardoor onherstelbare veranderingen in het hele lichaam kunnen optreden. Maar met een adequate behandeling en behoud van de gezondheid bij 80% van de patiënten met een hoog percentage bilirubine, veroorzaakt de ziekte geen complicaties en verloopt deze in een gematigd tempo.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Gilbertsyndroom - behandeling

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die zich manifesteert in een schending van het gebruik van bilirubine in het lichaam. De lever van de patiënt kan dit galpigment niet volledig neutraliseren en het hoopt zich op in het lichaam en veroorzaakt geelzucht. De ziekte is een erfelijk type met een goedaardige, maar chronische loop.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Deze ziekte vormt geen bedreiging voor het leven en leidt zeer zelden tot complicaties, daarom vereist het Gilbertsyndroom meestal geen specifieke en systematische behandeling.

Medicamenteuze behandeling wordt meestal voorgeschreven om de daardoor veroorzaakte symptomen te neutraliseren en om uiterlijk te voorkomen, worden niet-medicamenteuze methoden gebruikt: therapietrouw, een speciaal dieet en het vermijden van factoren die een exacerbatie kunnen veroorzaken.

Behandelingen voor het syndroom van Gilbert, die worden gebruikt als nodig, omvatten de volgende:

  1. Inname van geneesmiddelen die het niveau van bilirubine in het bloed verlagen. Deze omvatten allereerst fenobarbital en preparaten die het bevatten. Medicatie duurt meestal 2-4 weken en stopt na het verdwijnen van uitwendige tekenen (geelzucht) en de normalisatie van het niveau van bilirubine in het bloed. Het nadeel van deze behandelingsmethode is dat de medicijnen verslavend kunnen zijn, en het effect ervan vervaagt, het is noodzakelijk om te stoppen met nemen. Bij de behandeling van het syndroom van Gilbert geven veel patiënten er de voorkeur aan fenobarbital te vervangen door geneesmiddelen met de inhoud ervan, maar met mildere effecten, zoals Corvalol of Valocordin.
  2. Versnelling van de absorptie en excretie van bilirubine (diureticum en actieve kool).
  3. Albumine-injecties die bilirubine binden circuleren al in het bloed.
  4. Ontvangst van vitamines van groep B.
  5. Acceptatie van hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden.
  6. Inname van cholereticum drugs tijdens exacerbatie van symptomen.
  7. Dieet met het laagst mogelijke gebruik van complexe vetten, conserveermiddelen, alcohol.
  8. Vermijd situaties die exacerbatie van symptomen veroorzaken (infecties, stress, vasten, overmatige lichaamsbeweging, medicijnen die de lever negatief beïnvloeden).

Dieet voor het syndroom van Gilbert

Bij de behandeling van het Gilbertsyndroom is een van de sleutelposities voeding.

Producten die duidelijk gecontra-indiceerd zijn bij alle patiënten met een dergelijke diagnose, bestaan ​​niet. In elk geval kan een dergelijke reeks individueel zijn. Bij bijna alle patiënten met het Gilbert-syndroom leidt alcohol drinken dus tot een sterke verergering van de symptomen, maar er zijn gevallen waarin dit niet voorkomt.

Ook zijn patiënten gecontra-indiceerd vast en eiwitvrij dieet gecontra-indiceerd. Zeevruchten, eieren, zuivelproducten moeten noodzakelijkerwijs in de voeding worden opgenomen. En van overmatig vet en gefrituurd voedsel is het beter om te weigeren, omdat het de lever nadelig beïnvloedt.

Bovendien zijn lange pauzes niet toegestaan, gevolgd door zware voedselconsumptie. Maaltijden moeten normaal zijn, het beste fractioneel, in kleine porties, maar maximaal 5 keer per dag.

Behandeling van folk remedies van het Gilbertsyndroom

Zoals reeds vermeld, hoewel de ziekte zelden tot fysiek ongemak leidt, veroorzaken de uitwendige manifestaties ervan psychologisch ongemak voor velen. Om geelzucht bij het Gilbert-syndroom te bestrijden, kun je niet alleen medicijnen gebruiken, maar ook kruidentherapie, het gebruik van choleretic theeën, afkooksels die helpen om de leveractiviteit te reinigen en te verbeteren.

Deze omvatten:

Acceptatie van kruiden is wenselijk om af te wisselen of om speciale ladingen te gebruiken. Ook in het geval van mariadistel heeft de inname van olie uit deze plant een goed effect.

Syndroom zhilabera en hormonale medicijnen. Gilbertsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling, wat een gevaarlijk syndroom is.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een defect in een gen dat betrokken is bij het metabolisme. Dientengevolge neemt de hoeveelheid van de stof in het bloed toe en treedt periodiek gematigde geelzucht op bij de patiënt - dat wil zeggen dat de huid en het slijmvlies een geelachtige tint krijgen. Tegelijkertijd blijven alle andere bloedtellingen en leverfunctietests absoluut normaal.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is de gebrekkigheid van het gen dat verantwoordelijk is voor het glucuronyltransferase, het leverenzym dat de uitwisseling van bilirubine mogelijk maakt. Als dit enzym in het lichaam ontbreekt, kan de stof niet volledig worden verwijderd en zal het meeste in het bloed terechtkomen. Met een toename van de concentratie van bilirubin begint geelzucht. Dat wil zeggen, om het simpel te zeggen: de ziekte van Gilbert is het onvermogen van de lever om een ​​toxische stof voldoende te verwerken en te verwijderen.

Gilbertsyndroom - symptomen

De ziekte wordt vaak 2-3 keer vaker gediagnosticeerd bij mannen. In de regel verschijnen de eerste tekenen tussen de leeftijd van 3 en 13 jaar. Het Gilbert-syndroom dat een kind kan krijgen van ouders "overgenomen". Bovendien ontwikkelt de ziekte zich tegen de achtergrond van langdurig vasten, infecties, fysieke en emotionele stress. Soms komt de ziekte voor door hormonen of stoffen zoals cafeïne, natriumsalicylaat, paracetamol.

Het belangrijkste symptoom van het syndroom -. Het kan intermitterend zijn (verschijnt na het drinken, als gevolg van fysieke overspanning of mentaal trauma) en chronisch. Bij sommige patiënten stijgt het niveau van bilirubine bij het Gilbert-syndroom enigszins, en krijgt de huid slechts een lichtgele tint, terwijl in andere zelfs het wit van de ogen helder oker wordt. In zeldzame gevallen verschijnt geelzucht met vlekken.

Naast de vergeling van de huid en slijmvliezen zijn de ziekteverschijnselen van Gilbert onder andere:

  • slapeloosheid;
  • zwakte;
  • vermoeidheid;
  • het verschijnen van een bittere smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • zwelling;
  • gevoel van zwaarte in het juiste hypochondrium;
  • overtreding van de stoel (patiënten klagen vaak over diarree, afgewisseld met constipatie);
  • vergroting van de lever (komt slechts voor in 25% van de gevallen, waarbij de grootte van het orgaan licht verandert en de palpatie pijnloos blijft).

Gilbertsyndroom - diagnose

Om deze ziekte te bepalen, moet u verschillende klinische onderzoeken uitvoeren. Een bloedtest voor Gibert-syndroom is vereist. Naast hem wordt de patiënt voorgeschreven:

  • urine analyse;
  • een onderzoek naar de concentratie van bilirubine in het bloed;
  • monsters voor bilirubine (met nicotinezuur, nuchter of fenobarbital);
  • analyse van faeces voor sterkobilina;
  • tests voor alkalische fosfatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse van het syndroom van Gilbert - transcriptie

De resultaten van laboratoriumstudies zijn altijd moeilijk te demonteren. Vooral als er zoveel zijn als bij de diagnose van deze ziekte. Als het Gibert-syndroom wordt vermoed en de bilirubine-analyse de norm van 8,5 - 20,5 mmol / l overschrijdt, wordt de diagnose bevestigd. De aanwezigheid van een toxische stof in de samenstelling van urine wordt ook als een ongunstig teken beschouwd. Wat belangrijk is - de markers van virale hepatitis in het syndroom zijn niet gedefinieerd.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

Omdat de ziekte vaak erfelijk is, omvatten diagnostische maatregelen in de meeste gevallen DNA-testen. Er wordt aangenomen dat de ziekte alleen aan het kind wordt overgedragen als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen. Als een van zijn familieleden het niet heeft, wordt de baby gezond geboren, maar tegelijkertijd wordt het de drager van het "verkeerde" gen.

Het is mogelijk om het homozygote syndroom van Gilbert bij DNA-diagnostiek te bepalen door het aantal TA-herhalingen te onderzoeken. Als er 7 of meer in de promotorregio zijn, wordt de diagnose bevestigd. Deskundigen adviseren ten stelligste om een ​​genetisch onderzoek uit te voeren voordat met de behandeling wordt begonnen, vooral wanneer een behandeling met geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect wordt verwacht.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Het is belangrijk om te begrijpen dat dit geen gewone ziekte is. Daarom heeft het Gilbertsyndroom geen speciale behandeling nodig. Bij het horen van hun diagnose, worden patiënten geadviseerd om het dieet te herzien - het gebruik van zout, gekruid voedsel te minimaliseren, - zichzelf te beschermen tegen stress en zorgen, slechte gewoonten op te geven en zo mogelijk een gezonde levensstijl te oefenen. Simpel gezegd, er is geen geheim hoe het Gilbert-syndroom te genezen. Maar alle bovengenoemde maatregelen kunnen het niveau van bilirubine waarschijnlijk op een normaal niveau brengen.

Voorbereidingen met het Gilbert-syndroom

Voorschrijven van elke medicatie moet specialist. In de regel worden medicijnen voor het Gilbert-syndroom gebruikt zoals:

  1. Geneesmiddelen uit de groep van barbituraten. Deze geneesmiddelen hebben een anti-epileptisch effect en verminderen gelijktijdig het niveau van bilirubine.
  2. . Bescherm de lever tegen de negatieve gevolgen van irriterende stoffen.
  3. In aanwezigheid van dyspeptische stoornissen wordt het Gilbert-syndroom behandeld met anti-emetica en spijsverteringsenzymen.
  4. Enterosorbents vergemakkelijken de snelle verwijdering van bilirubine uit de darm.

Dieet voor het syndroom van Gilbert

In feite is goede voeding de sleutel tot succesvol herstel van normale niveaus van bilirubine in het bloed. Dieet voor de ziekte van Gilbert vereist streng. Maar het is effectief. Patiënten met deze diagnose mogen eten:

  • tarwebrood;
  • magere kwark;
  • mager rundvlees;
  • gekookte kip;
  • plantaardige bouillonsoepen;
  • kruimelig graan;
  • fruit (maar niet zuur);
  • compotes;
  • zwakke thee

En producten met de ziekte van Gilbert zijn als volgt verboden:

  • vers gebak;
  • peper;
  • ijs;
  • vet vlees en vis;
  • spinazie;
  • vet;
  • zuring;
  • mosterd;
  • alcohol;
  • natuurlijke koffie.

Gilbertsyndroom - behandeling van volksremedies

Alleen vertrouwen op alternatieve behandelingen kan dat niet. Maar het syndroom van Augustin Gilbert is een van die ziekten waarin traditionele therapie zelfs door vele specialisten wordt verwelkomd. Het belangrijkste is om de lijst met medicijnen met uw arts te bespreken, de dosering duidelijk voor uzelf te bepalen en vergeet niet regelmatig alle noodzakelijke controletests te doen.

Gilbertsyndroom - oliebehandeling met azijn en honing

  • olijfolie - 0,5 l;
  • bloemhoning - 0,5 kg;
  • appelazijn - 75 ml.
  1. Alle ingrediënten worden grondig gemengd in één container en in een goed afsluitende glazen container geschonken.
  2. U moet het geneesmiddel op een koele, donkere plaats bewaren (bijvoorbeeld op de onderste plank van de koelkast).
  3. Voor gebruik moet de vloeistof worden geroerd met een houten lepel.
  4. Drink ongeveer 15 - 20 ml gedurende 20 - 30 minuten voor de maaltijd, 3 - 5 keer per dag.
  5. Geelzucht begint op de derde dag te dalen, maar je moet het medicijn minstens een week drinken. De pauze tussen de cursussen moet minstens drie weken zijn.

Behandeling van Gilbert's syndroom klit

  1. Het is raadzaam om verse bladeren te gebruiken, verzameld in mei, wanneer ze de maximale hoeveelheid voedingsstoffen bevatten.
  2. Pereteret greens met toevoeging van water.
  3. Het wordt aanbevolen om driemaal daags 15 ml te drinken gedurende 10 dagen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De ziekte leidt niet tot de dood en de kwaliteit van het leven wordt niet erger. Maar tegelijkertijd heeft het syndroom van Gilbert nog steeds negatieve gevolgen. In de loop van de jaren kunnen sommige patiënten met geelzucht psychosomatische stoornissen ontwikkelen. Wat kan het proces van sociale aanpassing aanzienlijk bemoeilijken en een persoon dwingen naar een psychotherapeut te gaan.

In zeldzame gevallen wordt het Gilbertsyndroom gevormd als pigment of in de kanalen van de blaas. Als dit gebeurt, is dit te wijten aan de opeenhoping van een overmatige hoeveelheid indirect bilirubine in het sediment. Leververanderingen worden bijna niet beïnvloed. Maar als je jezelf niet beperkt tot alcohol, junkfood en ongecontroleerde medicatie, kan hepatitis ontstaan.

Gilbertsyndroom en zwangerschap

Alle toekomstige moeders moeten meteen worden gerustgesteld: deze ziekte en zwangerschap sluiten elkaar niet uit. Het Gilbert-syndroom vormt geen bedreiging voor de vrouw of haar ongeboren kind. Het grootste gevaar van het opsporen van een ziekte tijdens een interessante situatie is het onvermogen om die medicijnen te nemen die traditioneel worden gebruikt om de toestand van patiënten te verlichten.

Gilbertsyndroom is erfelijk, maar de aanstaande moeder kan de hoeveelheid bilirubine in het bloed verminderen. Hiervoor heeft u nodig:

  1. Fysieke inspanning volledig elimineren.
  2. Geef alcohol op.
  3. Vermijd zelfs lichte stress.
  4. Verhonger op geen enkele manier.
  5. Om voor een beperkte tijd in de zon te blijven.

Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die zich manifesteert door geelzuchtafleveringen veroorzaakt door een toename van de hoeveelheid indirect (niet-geconjugeerd) bilirubine in het bloedserum.

Bij dit syndroom is er een afname van de activiteit van het enzym uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (PDHT) van de lever. In de meeste gevallen ontwikkelen de manifestaties van het Gilbertsyndroom zich bij patiënten in de leeftijd van 12-30 jaar.

  • Wat moet je weten over het Gilbert-syndroom?

Voor het eerst werd het syndroom van Gilbert in 1901 beschreven door de Franse therapeuten Augustine Gilbert en Pierre Lereboullet.

In de wereld is de incidentie van het Gilbertsyndroom 0,5-10%.

Gilbert-syndroom ontwikkelt zich vaak bij mannen dan bij vrouwen - (2-7): 1.

In de meeste gevallen ontwikkelen de symptomen van het Gilbertsyndroom zich bij patiënten in de leeftijd van 12-30 jaar.

Het Gilbert-syndroom manifesteert zich door geelzuchtafleveringen, die plotseling en onafhankelijk oplossen. Deze afleveringen kunnen worden uitgelokt door uitdroging, alcoholinname, uithongering, menstruatie (bij vrouwen), stressvolle situaties, verhoogde fysieke inspanning, infecties. Patiënten klagen over vermoeidheid en ongemak in de buikholte.

De diagnose van het Gilbertsyndroom is gebaseerd op familiegeschiedenis, klinische manifestaties, de resultaten van laboratoriumonderzoeksmethoden (algemeen, biochemisch bloedonderzoek, provocatieve tests). Het gehalte aan indirect (ongeconjugeerd) bilirubine in het serum kan toenemen tot 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Bij veel patiënten is dit cijfer echter niet hoger dan 3 mg / dL (51,3 μmol / L). In 30% van de gevallen blijft het bilirubine-gehalte binnen de normale grenzen.

Voor de behandeling van exacerbaties van de ziekte worden geneesmiddelen gebruikt (fenobarbital, zixorine), wat leidt tot een toename van de activiteit van het enzym PDHHT.

  • Waarom ziek Gilbert-syndroom?

    Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte. Het defecte gen bevindt zich op het 2e chromosoom.

    Het Gilbert-syndroom wordt veroorzaakt door een afname van de activiteit (tot 30% van de norm) van het leverenzym PDHHT. Als gevolg hiervan kunnen de levercellen indirecte bilirubine niet in een rechte lijn transformeren, dus het is moeilijk om de lever met gal weg te nemen.

    In de lever van patiënten met het syndroom van Gilbert kunnen accumulaties van verpulverd goudbruin lipofuscinepigment worden opgespoord.

  • Hoe manifesteert het syndroom van Gilbert zich?

    In de meeste gevallen treden de manifestaties van het Gilbert-syndroom op bij patiënten ouder dan 12-30 jaar. Bij sommige patiënten begint de ziekte na acute virale hepatitis.

    Het verloop van de ziekte is golvend. Het wordt gekenmerkt door geelzucht, xanthelasma van de oogleden (vlakke plaques van citroengeel van kleur, meestal gelegen aan de binnenste hoek van het bovenste ooglid).

    De intensiteit van geelzucht is anders: van milde geelzucht van de sclera tot uitgesproken geelzucht van de huid en slijmvliezen. Geelzuchtafleveringen bij patiënten komen plotseling en onafhankelijk voor. Deze afleveringen kunnen worden uitgelokt door uitdroging, alcoholinname, uithongering, menstruatie (bij vrouwen), stressvolle situaties, verhoogde fysieke inspanning, infecties.

    Geelzucht kan toenemen na inname van bepaalde medicijnen: anabole steroïden, glucocorticoïden, androgenen, rifampicine, cimetidine, chlooramfenicol, streptomycine, natriumsalicylaat, ampicilline, cafeïne, ethinylestradiol, paracetamol.

    Patiënten kunnen hevigheid ervaren in het rechter hypochondrium. Patiënten klagen over vermoeidheid, een gevoel van ongemak in de buikholte, een toename van de lichaamstemperatuur. In 20% van de gevallen met het syndroom van Gilbert wordt een vergrote lever gedetecteerd. In 30% van de gevallen vertonen patiënten met het Gilbert-syndroom cholecystitis. Patiënten met het Gilbert-syndroom hebben een verhoogd risico op galstenen. Een aantal patiënten hebben disfunctie van de galblaas en sfincter van Oddi; in 12,5% van de gevallen wordt chronische hepatitis van alcoholische of virale aard gedetecteerd.

    Ongeveer 30% van de patiënten legt geen enkele goot op.

  • Hoe wordt het Gilbert-syndroom behandeld?

    Bij het syndroom van Gilbert zijn convulsies, transport en conjugatie van bilirubine verminderd, wat geassocieerd is met een afname van de activiteit van het enzym UDHT in de lever. Daarom worden voor de behandeling van exacerbaties van de ziekte geneesmiddelen gebruikt die leiden tot de inductie van de activiteit van dit enzym, waarbij bilirubine-conjugatie wordt uitgevoerd.

    In het geval van geelzuchtepisoden (ongeconjugeerde hyperbilirubinemie) met het syndroom van Gilbert, worden de volgende gebruikt:

    • fenobarbital (Luminal) - via de mond, in een dosis van 1,5-2 mg / kg 2p / dag.
    • ziksorin (Flumetsinol, synod) - volwassenen (tijdens of na de maaltijd) voor chronische ziekten van 0,4 - 0,6 g (4-6 capsules) 1 keer per week of 0,1 g 3 maal per dag.
  • Preventie van het Gilbert-syndroom

    Specifieke preventieve maatregelen bestaan ​​niet. Patiënten moeten zich echter bewust zijn van de factoren die geelzuchtafleveringen kunnen veroorzaken. Deze omvatten: alcoholinname, uitdroging, vasten, stressvolle situaties, aanzienlijke fysieke inspanning. anabole steroïden, glucocorticoïden, androgenen, rifampicine, cimetidine, chlooramfenicol, streptomycine, natriumsalicylaat, ampicilline, cafeïne, ethinylestradiol, paracetamol: patiënten moeten de inname van bepaalde geneesmiddelen, wat kan leiden tot verhoogde geelzucht voorkomen.

    Het is belangrijk om tijdig infecties te diagnosticeren en te behandelen die leiden tot een toename van geelzuchtafleveringen.

    De ziekte is erfelijk. Daarom moeten paren die aan deze ziekte lijden een geneticus raadplegen voordat ze een zwangerschap plannen.

  • Wat moet een patiënt doen met het Gilbert-syndroom?

    De prognose is gunstig. De ziekte heeft een goedaardig karakter en heeft geen invloed op de levensverwachting van patiënten. Symptoom progressie is niet waargenomen.

    Het syndroom is vernoemd naar de Franse gastro-enteroloog, die in 1901 voor het eerst beschreven de gediagnosticeerde toestand en gepatoza pigment, die nu syndroom van Gilbert wordt genoemd.

    Feiten over het Gilbert-syndroom:

    • Gilbert's genetische syndroom is een vrij veel voorkomende ziekte die voorkomt bij 3-7% van de bevolking. Volgens sommige gegevens is zo'n afwijking typisch voor 10% van de wereldbevolking, en op het Afrikaanse continent wordt deze gedetecteerd bij 36% van de bevolking.
    • Statistieken tonen aan dat bij mannen de ziekte 8-10 keer vaker wordt ontdekt dan bij vrouwen, dit wordt geassocieerd met de kenmerken van hun hormonale achtergrond.
    • Er zijn veel beroemde atleten en historische persoonlijkheden onder de mensen die geconfronteerd werden met deze afwijking. Op het pad van historische overwinningen werd Gilberts syndroom bijvoorbeeld geen obstakel voor Napoleon.

    Oorzaken

    De belangrijkste taak van de lever is om het bloed van metabole producten en toxines te reinigen. Van de inwendige organen stroomt het bloed naar de lever, waar het filtratieproces plaatsvindt. Bloed bevat bilirubine, het product van de afbraak van rode bloedcellen. Het ijzerbevattende complex desintegreert om giftig indirect bilirubine te vormen. Wanneer deze stof wordt gecombineerd met het enzym glucuronyltransferase, verliest het zijn toxische eigenschappen en wordt het direct bilirubine, dat gemakkelijk het lichaam verlaat. De oorzaken van het syndroom van Gilbert zijn een afname van de activiteit van dit enzym. Dit leidt ertoe dat metabolieten in het lichaam blijven circuleren.

    Huurders van het syndroom vertonen de neiging tot periodieke exacerbaties. Er zijn een aantal factoren die aan dit proces bijdragen.

    Predisponerende factoren:

    • harde fysieke arbeid;
    • spanning;
    • afwijkingen van het dieet in de richting van vasten of te veel eten;
    • alcoholmisbruik, drugs gebruiken;
    • oververhitting, oververhitting, overmatige instraling;
    • virale infecties;
    • verwondingen, chirurgische ingrepen;
    • medicatie uit de groep van antibiotica, anabole steroïden en ontstekingsremmende niet-steroïde middelen;
    • periodes van menstruatie bij vrouwen.

    CLASSIFICATIE

    Vormen van het syndroom:

    • Congenitaal - de eerste symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 12 en 30, zonder provocatie van acute virale hepatitis.
    • Manifesting - veroorzaakt door acute virale hepatitis op de leeftijd van 12 jaar.

    Voor de karakteristieke frequentie van het syndroom. In dit opzicht zijn er twee perioden: verergering en kwijtschelding.

    Symptomen

    Afwijkingen geven mogelijk niet veel uit of vertonen mogelijk minder belangrijke klinische symptomen die vaak gepaard gaan met tijdelijke ongesteldheid. Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is een gematigde manifestatie van geelzucht, waarbij de huid, sclera van de ogen en slijmvliezen van een persoon een gele tint krijgen. Frequente gevallen van kleuring van de huid in de nasolabiale driehoek, op de voeten, handpalmen en in de oksels.

    Secundaire symptomen:

    • slapeloosheid;
    • zwakte, snelle vermoeidheid, duizeligheid;
    • bittere smaak in de mond;
    • verminderde eetlust;
    • brandend maagzuur;
    • misselijkheid, soms braken mogelijk;
    • constipatie en diarree;
    • winderigheid;
    • winderigheid;
    • zwaar gevoel in de maag;
    • doffe en trekkende pijn aan de rechterkant onder de rib;
    • de lever bij het Gilbert-syndroom neemt bij 60% van de patiënten in omvang toe;
    • miltvergroting komt voor in 10% van de gevallen.

    DIAGNOSE

    De ziekte wordt het vaakst ontdekt tijdens de adolescentie. Met de juiste geschiedenis van de verzameling van de diagnose gebeurt niet.

    Dergelijke borden Gilbert syndroom als de leeftijd van 12 tot 30 jaar oud en recidiverende geelzucht van verschillende ernst veroorzaakt door alcohol, overwerk, honger en versterking van de fysieke activiteit, het geeft reden om te zeggen dat dit het syndroom van Gilbert.

    Naast het onderzoek en het verzamelen van anamnese worden laboratoriumtests en fysiologische tests toegewezen om de veronderstellingen en differentiële diagnostiek te bevestigen.

    Laboratoriumtests:

    • detectie van het niveau van bilirubine in het bloed - verhoogde niveaus van indirect bilirubine;
    • test met uithongering - gedurende twee dagen mag de energetische waarde van het voedsel van de patiënt niet hoger zijn dan 400 kcal / dag, het monster is positief met een toename van bilirubine in 1,5 - 2 tijden;
    • nicotinezuur test - het medicijn wordt intraveneus toegediend, na 3 uur wordt een toename van de concentratie van indirect bilirubine in het bloed 2-3 maal geregistreerd;
    • Fenobarbitalmonster - een vijfdaagse toediening van het geneesmiddel beïnvloedt de verlaging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed;
    • biochemische bloedtest;
    • algemene bloed- en urineanalyse;
    • stoelganganalyse voor detectie van serkobilin.

    Instrumentele diagnostische methoden:

    • echografie om de toestand van de lever en andere inwendige organen van het spijsverteringskanaal te beoordelen;
    • computertomografie voor meer gedetailleerd onderzoek;
    • leverweefselbiopsie voor histologisch onderzoek.

    Dergelijke problemen vallen onder de competentie van gastro-enterologen, genetica bij het Gilbert-syndroom, trekken in de regel niet aan. Soms kan genetische tests van bloed of epitheel uit de orale mucosa nodig zijn.

    BEHANDELING

    De ziekte wordt als goedaardig beschouwd en veroorzaakt in de regel geen ernstige gezondheidsproblemen. De geelheid van de huid en slijmvliezen geeft aanleiding tot bezorgdheid bij de patiënt en anderen. In dit geval moet de arts de ongegronde bezorgdheid melden en de onregelmatigheid van de symptomen aangeven.

    Op dit moment hebben de methoden van de moderne geneeskunde geen methoden voor etiotropische therapie om het begin van symptomen van de ziekte van Gilbert te voorkomen. Soms kan medicamenteuze therapie worden gebruikt om de ernst van geelzucht te verminderen.

    Medicamenteuze medicijnen:

    • inductoren van microsomale enzymen - geneesmiddelen op basis van fenobarbital, die het niveau van indirect bilirubine in het bloed verlagen;
    • gepatoprotektory;
    • choleretic drugs;
    • sorbenten;
    • enzymen;
    • voortstuwers - stimulanten voor de darmmotiliteit;
    • anti-emetica.

    Farmaceutische bereidingen genezen de ziekte van Gilbert niet, ze verminderen alleen de ernst van de manifestaties en verbeteren de levenskwaliteit van de patiënt. Fototherapie wordt gebruikt als een aanvullende methode. Onder invloed van bestraling treedt versnelde vernietiging en eliminatie van bilirubine op.

    In zeldzame gevallen, met de ontwikkeling van ernstige complicaties van het Gilbert-syndroom, wanneer het niveau van bilirubine kritieke niveaus bereikt, kunnen bloedtransfusies en toediening van albumine worden uitgevoerd.

    COMPLICATIES

    De ziekte wordt gekenmerkt door een gunstig beloop en veroorzaakt op zichzelf geen complicaties. Bij de diagnose van het syndroom van Gilbert is het gevaar: chronische schending van het dieet, niet-naleving van het regime en oneigenlijk gebruik van geneesmiddelen.

    Mogelijke complicaties:

    • chronische hepatitis met aanhoudende ontsteking van het leverweefsel;
    • galsteenziekte met de afzetting van stenen in de galblaas en zijn kanalen;
    • chronische cholecystitis;
    • cholangitis;
    • chronische ziekten van de maag, pancreas en twaalfvingerige darm;
    • psychosomatische stoornissen.

    PREVENTIE

    De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

    Preventiemaatregelen:

    • Uitzondering van oververhitting, onderkoeling en lang verblijf onder de stralen van de zon.
    • De weigering van zware fysieke arbeid, evenals intensieve lichaamsbeweging.
    • Het is verboden alcohol te gebruiken en drugs te gebruiken.
    • Aanvaarding van antibiotica en andere geneesmiddelen mag alleen worden gedaan zoals voorgeschreven door een arts in een duidelijk aangegeven dosering met respect voor het tijdstip van opname.
    • Dieet met beperking van vette, gebakken, pittige en pittige gerechten.
    • Dieet moet constant zijn zonder lange pauzes, dit geldt niet alleen voor voedsel, maar ook voor water.

    VOORSPELLING VOOR HERSTEL

    Over het algemeen is de prognose gunstig. De aanleg voor het verschijnen van geelheid blijft bestaan ​​gedurende het hele leven, maar dit heeft geen invloed op de sterftecijfers, en progressieve veranderingen in de lever worden ook niet waargenomen. Behandeling van het syndroom van Gilbert symptomen medische werkwijzen leidt tot een verminderde bilirubine normale tarieven, maar chronische toediening van deze geneesmiddelen gaat gepaard met een risico op bijwerkingen.

    Patiënten hebben een verhoogde gevoeligheid voor verschillende hepatotoxische effecten. Het gebruik van alcohol en drugs heeft een nadelige invloed op de leverfunctie en kan de ontwikkeling van galsteenaandoeningen, cholecystitis en psychosomatische stoornissen veroorzaken.

    Voordat een zwangerschap wordt gepland, worden paren met het Gilbert-syndroom geïdentificeerd aangemoedigd om de genetische counseling te bezoeken om het risico op ziekte bij hun nakomelingen te beoordelen.

    Heb je een fout ontdekt? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter

    De ziekte van Gilbert (ziekte) is een erfelijke ziekte die zich manifesteert met een constante of periodieke toename van het niveau van bilirubine in het bloed, geelzucht en sommige andere symptomen. Het Gilbert-syndroom is geen gevaarlijke ziekte en vereist geen speciale behandeling.

    Waarom ontwikkelt zich het syndroom van Gilbert?

    De oorzaak van het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaald gebrek aan een speciaal leverenzym (glucuronyltransferase), dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine. Bij aandoeningen waarbij dit enzym ontbreekt, kan indirect bilirubine niet in de lever worden gebonden, wat leidt tot toename van het bloed en de ontwikkeling van geelzucht.

    Op welke leeftijd wordt het Gilbert-syndroom gedetecteerd?

    Verhoogde niveaus van bilirubine bij het Gilbertsyndroom worden sinds de geboorte waargenomen. Bij alle pasgeborenen is het niveau van bilirubine in het bloed echter verhoogd (fysiologische geelzucht), in verband waarmee soms de ziekte op een latere leeftijd wordt gedetecteerd.

    Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gilbert?

    Symptomen van de ziekte van Gilbert zijn in de regel met tussenpozen en verschijnen of verergeren als gevolg van fysieke inspanning (sport), stress, vasten, alcohol, bepaalde medicijnen en ook na eerdere virale ziekten (influenza, virale hepatitis, enz.)

    De volgende hoofdsymptomen van Gilbertsyndroom worden onderscheiden:

    1. Geelheid van de huid, sclera van de ogen en slijmvliezen - van licht, nauwelijks merkbaar tot ernstige geelzucht (tijdens een hoge opkomst van bilirubine).

    2. Verhoogde vermoeidheid, zwakte.

    3. Een gevoel van ongemak en pijn in het juiste hypochondrium.

    Gilbertsyndroom en zwangerschap.

    Gilbertsyndroom verloopt in de regel gunstig en heeft geen invloed op het verloop van de zwangerschap.

    Diagnose van het Gilbertsyndroom.

    Het belangrijkste kenmerk van het Gilbert-syndroom is een verhoging van het niveau van bloedbilirubine door de indirecte fractie (toename van indirect bilirubine). Voor de diagnose van de ziekte van Gilbert wordt een monster met fenobarbital gebruikt: bij het syndroom van Gilbert neemt het niveau van bilirubine in het bloed na inname van fenobarbital af.

    Behandeling van het Gilbert-syndroom.

    Mensen met het Gilbert-syndroom hebben geen speciale behandeling nodig. Als het juiste regime wordt waargenomen, blijft bilirubine normaal of licht verhoogd zonder symptomen van de ziekte te veroorzaken. Regime voor het syndroom van Gilbert omvat de eliminatie van zware lichamelijke inspanning, de afwijzing van alcohol en vet voedsel. Ongewenste vasten en lange pauzes tussen de maaltijden, het nemen van bepaalde medicijnen (antibiotica, anticonvulsiva, enz.) Het wordt periodiek aanbevolen om hepatoprotectors (geneesmiddelen die de leverfunctie verbeteren) te nemen: Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin en vitamines.

    ), vermoeidheid, algemene malaise, angst, soms een lichte geelheid van de huid en sclera. De oorzaak van het Gilbert-syndroom is een afname van de activiteit van het enzym uridinefosfaat-glucuronyltransferase, dat de concentratie verhoogt. De tijdige diagnose stelt ons in staat om de diagnose te onderscheiden van ernstige lever- en bloedziekten, om de toediening van geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect te beperken, om uw levensstijl te corrigeren totdat het complete ongemak veroorzaakt door hyperbilirubinemie verdwijnt.

    De snelste manier om het Gilbert-syndroom te detecteren is directe DNA-diagnostiek, die bestaat uit het bepalen van het aantal (TA) herhalingen in het UGT1A1-gen, uridinefosfaatglucuronyltransferase. Een toename van het aantal van deze herhalingen is een vereiste voor het begin van het Gilbert-syndroom. In de meeste gevallen is behandeling niet vereist. De belangrijkste preventie van de ontwikkeling van klinische symptomen is het voorkomen van provocerende factoren.

    Goedaardige hyperbilirubinemie, juveniele intermitterende geelzucht.

    OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

    Belangrijkste symptomen: verhoogde bilirubine en geelzucht, die van verschillende ernst kunnen zijn (van milde geelzucht van de sclera tot ernstige geelheid van de huid en slijmvliezen)

    Asthenische verschijnselen: vermoeidheid, zwakte, slaapstoornissen.

    Andere mogelijke verschijnselen: zwaarte in het rechter hypochondrium, misselijkheid, brandend maagzuur, aspecifieke buikpijn, minder vaak pigmentvlekken op het lichaam, gezicht.

    Algemene informatie over de ziekte

    Gilbert-syndroom komt gemiddeld voor in 5% van de bevolking. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door perioden van geelzucht, die zich ontwikkelt als gevolg van een toename van indirecte serumbilirubine. De basis van het Gilbert-syndroom is een afname van de functionele activiteit van het leverenzym uridinefosfaat-glucuronyltransferase (UDHPT). Bij de afbraak van erythrocyten komt direct bilirubine vrij, dat vervolgens in de bloedbaan terechtkomt en normaal in hepatocyten (levercellen) bindt aan glucuronzuur onder invloed van UDPHT. Wanneer dit enzym deficiënt is, wordt de inname van bilirubine en de conjugatie ervan verstoord, wat leidt tot een toename van het bilirubine niveau en de accumulatie ervan in de weefsels - dit verklaart de geelzucht.

    Het enzym UDPHT wordt gecodeerd door het UGT 1A1-gen. Mutatie in het promotergebied van het UGT 1A1-gen wordt gekenmerkt door een toename in het aantal (TA) herhalingen (normaal is hun aantal niet groter dan 6). Als er 7 van hen zijn in een homozygote of heterozygote toestand, neemt de functionele activiteit van het enzym UDHPT af - dit is een vereiste voor het begin van het Gilbert-syndroom. In homozygote mutatiedragers wordt de ziekte gekenmerkt door een hoger niveau van bilirubine en uitgesproken klinische manifestaties. Bij heterozygote dragers prevaleert de latente vorm, die zich in de regel manifesteert in een verhoging van het bilirubine niveau.

    De ziekte kan op verschillende leeftijden voorkomen, bij jongens vaker in de adolescentie. In de meeste gevallen treden klinische symptomen op na acute ziekte, voornamelijk virale etiologie, na emotionele of fysieke inspanning, het drinken van alcohol, het nemen van een aantal geneesmiddelen die betrokken zijn bij het metabolisme van PDHHT. Ook geelzucht kan worden veroorzaakt door factoren zoals vasten, blootstelling aan de zon, eetstoornissen (vet eten, ingeblikt voedsel met een overmatige hoeveelheid kruiden).

    Een typische manifestatie van de ziekte van Gilbert is geelzucht. Asthenov-vegetatieve aandoeningen worden ook waargenomen: zwakte, slaapstoornissen, vermoeidheid. Bij langdurige hyperbilirubinemie zijn er depressies. Wordt ook gekenmerkt door dyspeptische symptomen en zwaarte in het rechter hypochondrium. Zelden onder invloed van licht is er een neiging tot pigmentatie van de huid. Volgens sommige rapporten wordt het syndroom van Gilbert gecombineerd met biliaire dyskinesie.

    Hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubinespiegel) bedraagt ​​meestal niet meer dan 100 mmol / l met een overheersende invloed van de indirecte fractie. De resterende leverfunctietests zijn in de regel niet veranderd.

    Vaak is er asymptomatisch, wanneer het Gilbert-syndroom kan worden gedetecteerd met willekeurig gedetecteerde afwijkingen in de biochemische analyse van bloed (bilirubine-index).

    Wie loopt er risico?

    Mensen die naaste bloedverwanten hebben met het gediagnosticeerde Gilbert-syndroom.

    • Bepaling van het gehalte aan totaal bilirubine en zijn fracties.
    • Genetische diagnostiek De snelste manier om het Gilbert-syndroom te detecteren is directe DNA-analyse, die bestaat uit het bepalen van het aantal (TA) herhalingen in het UGT1A1-gen.
    • Echografie van de lever en galblaas.

    In de regel hoeft het Gilbert-syndroom niet te worden behandeld. In klinische manifestaties is het noodzakelijk om risicofactoren te vermijden: significante lichamelijke inspanning, uitdroging, vasten en alcoholmisbruik. Patiënten met het Gilbert-syndroom bevelen het gebruik van medicijnen die betrokken zijn bij het metabolisme van het enzym UDHHT niet aan, omdat het mogelijk is om hepatotoxische reacties te ontwikkelen. Geneesmiddelen die volgens de verklaring door de arts zijn voorgeschreven, waarbij de verhouding tussen de voordelen en het risico wordt beoordeeld, afhankelijk van de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen, het niveau van bilirubine. Bij verergering van het Gilbertsyndroom wordt het aanbevolen om het Pevzners dieet nr. 5 te volgen, en van geneesmiddeltherapie wordt voornamelijk fenobarbital gebruikt. Hepatoprotectors kunnen ook in therapie worden gebruikt, ze worden door de cursus voorgeschreven.

    Tijdige diagnose van het Gilbertsyndroom maakt het mogelijk om het te onderscheiden van andere ziekten van de lever en het bloed, om de toediening van geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect in de tijd te beperken, om de levensstijl van de patiënt te corrigeren totdat het volledige ongemak veroorzaakt door hyperbilirubinemie verdwijnt.


Meer Artikelen Over Lever

Cyste

De praktijk van hirudotherapie (behandeling met medische bloedzuigers) en halteplaatsen

Hirudotherapie is een behandeling met medicinale bloedzuigers die worden gebruikt voor het in de loop van de loop zetten volgens een bepaald patroon.
Cyste

Wat is reactieve hepatitis

Reactieve hepatitis is een niet-specifieke ziekte. In feite is dit een secundaire fase van ontstekingsprocessen met de belangrijkste zone van schade aan inwendige organen, en meer in het bijzonder de lever en het maagdarmkanaal.