Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, het wordt vooral vaak gediagnosticeerd bij de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die de verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden benadrukt:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • overtreding van het dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • gebrek aan slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige beweging;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol gebruik;
  • chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbertsyndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is icterisch (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • gevoel van volle buik;
  • constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (geen koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelf-suggestie (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
    Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
    De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om het defecte DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zure bessen sap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie is er een afspraak gepland:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Er worden ook korte fenobarbital-kuren gegeven, die indirect bilirubine bindt.

Voor het herstel van intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, gebruik metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Typen tests voor het Gilbert-syndroom

De ziekte van Gilbert is een goedaardige pathologie, waarvan de belangrijkste manifestatie hyperbilirubinemie is. Het verwijst naar ziekten met een genetisch transmissiemechanisme. In de bloedbaan neemt het niveau van bilirubine toe als gevolg van een enzymdeficiëntie in de lever, die het gebruikt.

In de meeste gevallen wordt Gilbert gediagnosticeerd bij de mannelijke helft van de bevolking tussen 12 en 30 jaar oud. In de adolescentie kan een toename van indirect bilirubine het gevolg zijn van het remmende effect van hormonen op het enzym dat dit pigment in de lever omzet.

Bevorderende factor is voor het ontstaan ​​van de symptomen kan leiden tot ernstige lichamelijke, psycho-emotionele stress, honger, besmettelijke leverziekte, chirurgie, of langdurig gebruik van alcohol hepatotoxische geneesmiddelen zijn.

Het is niet altijd mogelijk om de ziekte in het beginstadium te diagnosticeren vanwege de afwezigheid van uitgesproken klinische symptomen. Het kan voorkomen op de achtergrond van hepatitis of na voltooiing. In dit geval worden de symptomen beschouwd als een gevolg van een ontsteking van de lever.

De diagnose van het syndroom van Gilbert begint met de analyse van klachten en het klinische beeld. De arts vestigt de aandacht op de conditie van de huid, omdat de belangrijkste manifestatie van de pathologie geelzucht is. De ernst ervan hangt af van het pigmentgehalte in de bloedbaan.

De kleurverandering wordt waargenomen in het nasolabiale gebied, op de handpalmen of in het okselgebied. Ook kan een persoon klagen over misselijkheid, boeren, winderigheid, obstipatie, diarree en zwaarte in het rechter hypochondrium. Dit alles wijst op een schending van de spijsvertering.

Gezien de toxische effecten van indirect bilirubine op zenuwcellen, kan een patiënt geïrriteerdheid, onoplettendheid, geheugenvermindering en verstoring van de slaap ervaren.

De ziekte kan galsteenziekte veroorzaken. De diagnose is gebaseerd op resultaten van genetische, biochemische assays, en instrumentele methoden issledovaniya.Pri palpatie (palpatie) abdominale arts detecteert een lichte stijging van de lever. Het strijkijzer heeft een zachte textuur en een glad oppervlak. De onderrand is pijnlijk vanwege het rekken van de orgaancapsule. Soms kan het de uitbreiding van de milt (splenomegalie) worden gedetecteerd.

De behandeling wordt voorgeschreven op basis van de ernst van het pathologische proces, de aanwezigheid van bijbehorende ziekten en de allergische aanleg van de patiënt.

Laboratoriumtests

Het syndroom kan worden gediagnosticeerd met behulp van laboratoriumtests die niet alleen Gilbert kunnen verdenken, maar ook om de toestand van het hele organisme te beoordelen. In sommige gevallen maakt de analyse het mogelijk om de pathologie van het hepatobiliaire kanaal (galkanaal, lever) te identificeren in het stadium waarin de kliniek nog niet beschikbaar is. Dit kan een preventieve studie of diagnose zijn voor een andere ziekte.

Algemene klinische analyse

Algemene klinische analyse van bloed voor het Gilbertsyndroom duidt op een verhoging van het hemoglobinegehalte, waarvan de vernietiging gepaard gaat met een toename van het gehalte aan indirect bilirubine. De hoeveelheid kan 160 g / l bereiken, hoewel de norm maximaal 120-130 is. Merk op dat een vergelijkbare situatie ook wordt waargenomen bij hemoconcentratie als gevolg van dehydratie.

Bovendien kan een verhoogd niveau aan reticulocyten in de test worden gedetecteerd. Het zijn onvolwassen rode bloedcellen. Wat betreft de ESR, leukocyten en bloedplaatjes, ze blijven binnen het normale bereik.

Meestal wordt bloed op een lege maag toegediend.

Biochemische analyse van het Gilbertsyndroom

Biochemie is een toegankelijke en eenvoudige hemostest om het niveau van bilirubine te bepalen. Het is de belangrijkste indicator van de activiteit van het proces. Om de analyse te ontcijferen was betrouwbaar, vereist een driedaagse voorbereiding van de patiënt voordat bloed wordt gedoneerd. Het omvat:

  • de afschaffing van geneesmiddelen die het pigmentgehalte beïnvloeden;
  • afwijzing van vet voedsel en alcohol.

Doneer bloed om te vasten. Het lab biedt dus de volgende resultaten:

  1. bilirubine niveau. De arts is geïnteresseerd in totale, indirecte en directe fractie. Hun verschil ligt in de aanwezigheid van een verband met glucuronzuur, dat pigment gebruikt en het verwijdert met uitwerpselen. Het is een toename van het gehalte van de indirecte soort geeft de waarschijnlijkheid van de ontwikkeling van de ziekte van Gilbert;

Het is belangrijk om te onthouden dat de toename van bilirubine kunnen optreden in hepatitis, voorbijgaande geelzucht bij zuigelingen of hemolyse, wanneer de vernietiging van rode bloedcellen optreedt.

  1. alkalische fosfatase kan worden versterkt, vooral in de familiale vorm van pathologie;
  2. transaminasen. Een toename van leverenzymen is geen indicatie van het Gilbert-syndroom.

De prijs van de analyse hangt af van het aantal indicatoren dat de arts nodig heeft om de toestand van de lever te beoordelen.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

Het meest betrouwbare onderzoek is een genetische bloedtest voor het Gilbert-syndroom. Deze test is een snelle en nauwkeurige methode om een ​​diagnose te bevestigen. PCR is gebaseerd op het identificeren van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese en de werking van glucuronzuur.

De arts moet de ontvangen indicator ontcijferen:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 geeft een normale gensamenstelling aan en daarom is de ziekte niet bevestigd;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 er wordt een extra insertie gevonden, die de aanwezigheid van een risico op het ontwikkelen van pathologie in een milde vorm aangeeft;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesten voor het syndroom van Gilbert vertonen een hoog risico op ernstige ziekte.

Genetische analyse vereist geen specifieke training. De test op het Gilbert-syndroom wordt voorgeschreven voordat de behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen wordt gestart.

De kosten van de analyse zijn afhankelijk van het laboratorium waar het bloed wordt afgenomen en ontcijferd.

Instrumentele studies

Om de toestand van het hepatobiliaire kanaal te beoordelen, kan de arts een echografie en duodenale intubatie voorschrijven. Daarnaast wordt een biopsie of elastografie van de klier aanbevolen om hepatitis en cirrose uit te sluiten.

Duodenale intubatie

De studie maakt het mogelijk om de aard van de biologische vloeistof te analyseren, die uit gal-, maag- en pancreas-sappen bestaat. Daarnaast is het aangewezen om de werking van de galblaas te beoordelen. Specifieke training omvat:

  • licht diner aan de vooravond van de diagnose, met uitzondering van producten die de gasvorming verhogen;
  • vijf dagen voor de studie worden antispasmodica, laxeermiddelen en medicijnen die de galstroom stimuleren geannuleerd;
  • de dag ervoor werd 0,5 ml atropine subcutaan in de patiënt geïnjecteerd en liet men warm water met xylitol drinken.

Het onderzoek wordt 's morgens op een lege maag uitgevoerd. Het kan klassiek of fractioneel zijn. In het eerste geval wordt de inhoud afgenomen van de twaalfvingerige darm, blaas en ducten. Wat de tweede techniek betreft, deze bestaat uit vijf fasen en de vloeistof wordt om de 7-8 minuten verzameld. Dit stelt ons in staat om de dynamiek van de voortgang van gal te volgen en de samenstelling ervan te bepalen.

De procedure vereist een rubberen sonde, die een olijf voor materiaalverzameling heeft. Meestal worden bij de ziekte van Gilbert veranderingen in de samenstelling van de gal, een aandoening van het blaashyper- of hypotype en een disfunctie van de sluitspier van Oddi waargenomen. De taak van de laatste is om de stroom van enzymatisch vocht in de darm te reguleren.

Een andere bruikbare diagnostische methode is echografie. Het is gebaseerd op het gebruik van ultrasone golven, die bij het passeren van weefsels met verschillende dichtheden op het scherm worden weergegeven met schaduwen van grotere of kleinere intensiteit.

De methode kan zowel voor diagnostische als profylactische doeleinden worden gebruikt, aangezien deze absoluut onschadelijk is en geen contra-indicaties heeft. Voorbereiding voor de studie omvat:

  1. uitsluiting van voedingsmiddelen uit het dieet die de gasvorming verhogen;
  2. het nemen van absorptiemiddelen en medicijnen die winderigheid verminderen;
  3. toedienen van laxerende medicatie of klysma aan mensen die lijden aan obstipatie.

De echografie onderzoekt de grootte, dichtheid en structuur van de lever. Daarnaast worden de toestand van de galblaas, ducten en concrementen beoordeeld.

Biopsie en Elastografie

Om leverontsteking en cirrose-orgaanveranderingen uit te sluiten, wordt een biopsie voorgeschreven. Het is een methode om onderzoek te doen naar materiaal dat is ingenomen door een punctie van de klier. Het vereist anesthesie en morele voorbereiding van de patiënt, in verband waarmee de zachtere diagnostische methode, elastografie, veel vaker wordt gebruikt.

Deze methode is het meest informatief, pijnloos en veilig. Het onderzoek is uitgevoerd met Fibroscan. Hiermee kunt u de dichtheid en elasticiteit van de stof instellen.

Elastografie stelt u in staat om de ziekte in het beginstadium te identificeren. De enige beperking voor het uitvoeren van dit onderzoek is zwangerschap, omdat het effect van golven op het embryo niet volledig is bestudeerd. Met betrekking tot de ziekte van Gilbert worden veranderingen in structuur niet gedetecteerd in de loop van het onderzoek.

Specifieke monsters

Tests worden beschouwd als een integraal onderdeel van de diagnostiek. Ze kunnen worden uitgevoerd met geneesmiddelen die een direct of indirect effect hebben op het niveau van bilirubine in de bloedbaan. De werking van geneesmiddelen is gericht op het remmen of stimuleren van de synthese van een enzym dat het pigment van de indirecte vorm verwerkt.

Drugtests

Met behulp van bepaalde medicijnen is het mogelijk om de ziekte te vermoeden en te bevestigen. Er zijn verschillende soorten monsters:

  1. met nicotinezuur, waarbij het geneesmiddel in een volume van 50 mg intraveneus wordt toegediend, waarna het resultaat na drie uur wordt geëvalueerd. Verhoogd bilirubine is te wijten aan de remming van de werking van glucuronzuur. De test kan ook positief zijn voor hepatitis en hemolyse;
  2. met fenobarbinaal. Een tabletvorm van het geneesmiddel moet binnen vijf dagen worden ingenomen in een dosis die overeenkomt met 3 mg per kilogram lichaamsgewicht. Met een positieve test zou het niveau van bilirubine in de bloedbaan moeten dalen. Bij het voorschrijven van het medicijn met een dosering van 0,1 mg, de patiënt 80 kg per dag, moet u 2,5 tabletten innemen;
  3. met rifampicine. Na toediening van 900 mg van het geneesmiddel zou de hoeveelheid pigment moeten toenemen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Het syndroom van Gilbert is een pathologie overgedragen door ouders waarbij de lever niet in staat is om bilirubine af te breken. Het manifesteert zich door een tijdelijke toename van bilirubine, geelzucht. Voor de analyse van het Gilbertsyndroom moet u veneus bloed doneren, het volledige aantal bloedafnames van een vinger is ook informatief.

De oorzaken van de ziekte

Het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym glucuronyltransferase. Een onvoldoende hoeveelheid van dit enzym leidt tot het feit dat het afbraakproduct van hemoglobine niet in staat is om zich aan te sluiten bij het glucuronzuurmolecuul en in de galblaas te dringen, en van daar naar de twaalfvingerige darm.

Dienovereenkomstig dringt het de bloedstroom binnen en de concentratie ervan overschrijdt significant de norm, dit leidt tot het feit dat het bloed kleurt in de kleur van bilirubine (geel). In grote hoeveelheden beïnvloedt indirect of vrij bilirubine het centrale zenuwstelsel nadelig.

De afbraak ervan is alleen mogelijk in de lever en onder de werking van glucuronyltransferase. Bij de ziekte van Gilbert wordt de concentratie van bilirubine verminderd met behulp van medicijnen.

Exacerbatie van de ziekte kan optreden onder de volgende omstandigheden:

  • medicamenteuze therapie (anabole, corticosteroïden);
  • overmatig drinken;
  • emotionele overbelasting, stress;
  • chirurgie, trauma;
  • infectieziekten;
  • verhoogde fysieke inspanning;
  • fouten in het dieet (veel vet voedsel, vasten, gebrek aan voeding, te veel eten).

Wanneer analyse vereist is

De reden om pathologie te vermoeden is de aanwezigheid van de volgende symptomen:

  • verkleuring van de huid en sclera;
  • ongemak in de lever (gevoel van zwaarte);
  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • winderigheid;
  • indigestie (diarree of darmobstructie);
  • misselijkheid, bittere smaak in de mond;
  • slaapstoornissen;
  • duizeligheid;
  • depressie.

De mate van manifestatie van icterus in elk wordt anders gemanifesteerd: in sommige gevallen wordt alleen de sclera geel, in de tweede zijn de gehele huid en slijmvliezen gekleurd en in de derde verschijnen gele vlekken over het hele lichaam. Maar het is mogelijk dat zelfs met een significante sprong in bilirubine, geelzucht afwezig zal zijn.

Bij een kwart van de patiënten met het syndroom van Gilbert wordt de lever aanzienlijk vergroot en "gluurt" onder de rib uit, en er is geen pijn bij palpatie. Elke tiende vergrote milt.

Hoe onderzoek wordt uitgevoerd

Diagnose van het Gilbertsyndroom vereist geen lange studie. De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld en de resultaten van laboratoriumonderzoek. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​genetische ziekte is, wordt de patiënt erachter te komen of er afwijkingen zijn in het functioneren van de lever in zijn familieleden, dat wil zeggen, een familiegeschiedenis wordt bestudeerd. Voor de diagnose zijn de volgende onderzoeken toegewezen.

Complete bloedbeeld

Hiermee kunt u de verhouding van bloedcellen bekijken. Bij het syndroom van Gilbert is de hemoglobineconcentratie enigszins verlaagd (110-115 g / l) of verhoogd tot 160 g / l, bij 15% van de patiënten zijn onvolwassen erytrocyten aangetroffen, bij 12% is de osmotische weerstand van erytrocyten verminderd.

urineonderzoek

Aanzienlijke discrepanties met de normale indicatoren mogen dat niet zijn. Als urobilinogeen of bilirubine in de urine wordt aangetroffen, duidt dit op een andere leverpathologie - hepatitis. Met het syndroom zijn er geen galpigmenten en is de elektrolytenbalans normaal.

Bloed biochemie

Zulke indicatoren als suiker, bloedeiwitten, alkalische fosfatase, AST, ALT liggen binnen het normale bereik of er zijn kleine afwijkingen. De afname in albumine suggereert een pathologie die optreedt in de lever of de nieren.

In de regel vertoont de studie een significante afwijking van de normale concentratie van bilirubine. Normaal gesproken bedraagt ​​deze indicator bij mannen 17 mmol / l, de Gilbert-ziekte stijgt tot 20-50 mmol / l en bij leveroverbelasting tot 50-140 mmol / l. Plasma bevat minder dan 20% direct bilirubine.

Andere tests

De lijst met tests gaat verder:

  • Monsters met fenobarbital. De patiënt neemt vijf dagen lang fenobarbital in en daarna wordt de bilirubine-concentratie opnieuw gecontroleerd. Als het niveau ervan daalt, is dit een bevestiging van het syndroom van Gilbert.
  • Test met vitamine PP. Niacine wordt intraveneus toegediend. Een significante toename van bilirubine in 2-3 uur spreekt van het Gilbert-syndroom of een andere leverpathologie.
  • Proef met vasten. Na de eerste bloedtest wordt de patiënt gevraagd om voedsel te eten met een lage energetische waarde (tot 400 kcal per dag) gedurende twee dagen. Als de tweede bloedtest 1,5-2 keer hoger is in bilirubine, bevestigt dit de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom.
  • Genetische analyse. Het DNA van de patiënt wordt gecontroleerd, meer precies, het gen van PDHT.

Bij pathologie onthulde polymorfisme UGT1A1. Dit gen zorgt voor de productie van uridinedifosfaatglucuronidase, dat betrokken is bij glucurisatie (dat wil zeggen bij het afvangen van indirect bilirubine en het binden ervan, het in een directe veranderen, in staat om de galblaas binnen te dringen).

Als er een zevende TA-herhaling in het gen is, resulteert dit in een afname van de activiteit van het enzym. Deze analyse kan worden voorgeschreven als de patiënt langetermijnmedicijnen moet nemen die een sterk effect op de lever hebben.

Genetische analyse van het syndroom van Gilbert is de snelste en meest betrouwbare bevestiging van de aanwezigheid van leverziekte geassocieerd met hyperbilirubinemie, echter, het is duur en kan de analyse in alle ziekenhuizen niet. Voor analyse wordt volbloed genomen (2-3 ml) en gecontroleerd met PCR.

U kunt deze studie uitvoeren in het laboratorium Invitro (kosten ongeveer 4,5 duizend roebel). Het ontcijferen van het resultaat van de genetische analyse is eenvoudig: als de conclusie is geschreven UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betekent dit dat het syndroom is bevestigd.

U kunt een algemene urine- en bloedtest afgeven in een gemeentelijke kliniek. De resultaten van de analyse laten geen nauwkeurige diagnose toe, maar ze zijn zeer informatief om de veronderstelling van een ernstiger ziekte te weerleggen.

Aanvullende methoden voor diagnose van de lever

Om te bepalen of de pathologie aanwezig is in de lever zelf, en als dat het geval is, kunnen de volgende onderzoeken helpen om de mate van optreden ervan te beoordelen:

  • Echoscopisch onderzoek. Niet alleen de lever, maar ook de galblaas en de nieren worden beoordeeld. Als er geen pathologie is, helpt dit om hepatitis te elimineren. Tijdens de exacerbatie van de lever neemt toe. De arts beoordeelt de grootte van de lever, kijkt of er structurele veranderingen of ontstekingen in de galwegen zijn, elimineert een ontsteking van de galblaas.
  • Computertomografie. Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van een tumor en de vorming van knopen uit te sluiten.
  • Biopsie. De procedure omvat het verzamelen van leverweefsel met behulp van een speciale naald. Het is noodzakelijk om te controleren of er kwaadaardige tumoren in de lever zijn, en om het niveau van het enzym te bepalen dat voorkomt dat bilirubine de hersenen binnendringt.
  • Radio-isotopenonderzoek. De methode wordt uitgevoerd om de bloedcirculatie in de lever en zijn absorptie-uitscheidingsfunctie te beoordelen, evenals om de doorgankelijkheid van de kanalen van de galwegen te controleren.
  • Elastography. Ze is aangesteld om de mate van leverfibrose te bepalen.

Als de leverfunctie is aangetast en de anatomie ervan is veranderd, bestaat de kans dat de oorzaak van geelzucht niet in het relatief onschuldige Gilbert-syndroom voorkomt, maar in een andere ziekte die de verwijdering van bilirubine uit het lichaam voorkomt. Dit kan hepatitis, cirrose, het Crigler-Najjar-syndroom, auto-immuunpathologieën en leverkanker zijn.

Artsen bevelen ook een studie van de schildklier aan. Als het syndroom van Gilbert wordt gediagnosticeerd, is speciale therapie niet voorgeschreven. De patiënt moet het dieet volgen (vasthouden aan een gebalanceerd dieet, geen maaltijden overslaan) en niet betrokken raken bij lichamelijke activiteit.

Hoewel er geen specifieke therapie is voor de pathologie, moet de patiënt worden getest en worden geïnformeerd over zijn diagnose om de ontwikkeling van chronische hepatitis en galsteenziekte te voorkomen. Met de juiste levensstijl kun je nooit geel worden.

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leverziekte, zijn zeer gewoon geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar het verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets gebeurt met de functie van de lever. Bij LF blijft de lever echter meestal normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

  • constitutionele leverdisfunctie;
  • familiale niet-hemolytische geelzucht;
  • De ziekte van Gilbert;
  • ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt gevonden in levercellen, en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed vervoert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Het verwijderen van heem wordt glucuronidering genoemd. Heme splitst zich in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaat-glucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt, en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee sets genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type van overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van een paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. De ziekte van Gilbert volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen wanneer de homozygote variant voorkomt, treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

  • de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk ziek van deze kwaal;
  • patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte perioden van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is vergeling vaak mild (sub-technisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

  • moe voelen;
  • duizeligheid;
  • buikpijn;
  • verlies van eetlust;
  • irritable bowel syndrome - een veel voorkomende spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
  • problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
  • zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

  • angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
  • depressieve stemming, soms in een langdurige depressie;
  • prikkelbaarheid;
  • Er is een tendens tot asociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus beschouwen als ernstig ziek en inferieur, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, hormoonspiegelonderzoek, autoantilichaamdetectie), aangezien de ziekten nauw samenhangen met leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

  • moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
  • punctie biopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt genomen met een speciale naald voor analyse, dan wordt het materiaal onderzocht onder een microscoop. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbertsyndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

  1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
  2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
  3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
  4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Maaltijden moeten regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op de werking van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Wij adviseren bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken, en het is beter om het gebruik van aardappelen te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekten.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid lichaamsbeweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.


Vorige Artikel

Calorie afvallen

Volgende Artikel

Essliver Forte

Meer Artikelen Over Lever

Cholestasia

Hepatitis tests: van "A" naar "G"

De sluwheid van virale ziekten, zoals hepatitis, is dat de infectie zich in een oogwenk voordoet, maar de patiënt weet misschien niet eens voor lange tijd dat hij geïnfecteerd is.
Cholestasia

Wat is hyperbilirubinemie?

Goedaardige hyperbilirubinemie is een onafhankelijke ziekte, vergezeld van verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed. Bilirubine is een van de componenten van gal, die het in verschillende kleuren afbeeldt, afhankelijk van de aard van de voeding en de gezondheidstoestand van de mens.