Gilbertsyndroom (ziekte): symptomen, diagnose en behandeling

Het eerste syndroom van niet-hemolytische familiale geelzucht werd beschreven door de Franse arts Augustine Nicholas Gilbert.

Gilbertsyndroom is een genetisch bepaalde aangeboren ziekte geassocieerd met een verminderd metabolisme en gebruik van bilirubine, dat zich geleidelijk ophoopt in het lichaam. Deze vorm van hyperbilirubinemie wordt als de meest gunstige beschouwd. Deze ziekte wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen of adolescenten.

De code voor MKB-10 - K 76.8 - andere gespecificeerde leverziekten.

etiologie

Dergelijke hyperbilirubinemie is familiaal van aard. De reden hiervoor is een schending van de structuur van het UGT1A1-gen, dat codeert voor het enzym uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (UDHT). Dit enzym is betrokken bij het gebruik van bilirubine, in het geval van een pathologie is de activiteit ervan 10-30% onder de norm.

Deze ziekte komt voor in Europese landen - 1%, Azië - 3%, maar meestal wordt het aangetroffen in Afrika - 36% van de bevolking. De verhouding tussen mannen en vrouwen bij wie het syndroom van Gilbert is vastgesteld, is 10: 1. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke patiënten worden ze doorverwezen naar de gebruikelijke risicogroep (dat wil zeggen, voor gezonde mensen).

symptomen

De belangrijkste manifestatie is een toename van vrij bilirubine in het serum tot gemiddeld-hoge aantallen - 17-85 μmol / L. Geopenbaarde gematigde geelzucht is niet constant, kan gepaard gaan met zwakte, misselijkheid en een gevoel van zwaarte in de lever. In de regel zijn andere symptomen (koorts, braken, vergroting van de milt) niet kenmerkend.

Het is mogelijk het syndroom van Gilbert te vermoeden als alleen het vrije bilirubine significant verhoogd is in het bloed, andere biochemische indices normaal zijn.

Bij sommige patiënten is de gevoeligheid voor verkoudheid groter. Wanneer exacerbatie kan leiden tot depressie, concentratieproblemen, zweten.

Onaangename effecten die mogelijk in het geval van de ziekte zijn:

  1. Matige, terugkerende geelzucht door een tekort aan de uadpatitis in het lichaam. Verhoogde niveaus van bilirubine zijn niet constant, en wanneer een aantal factoren worden beïnvloed, kan dit tot een normaal niveau dalen.
  2. Met een toename van bilirubine kan de samenstelling van gal worden verstoord, wat de vorming van galstenen kan veroorzaken.
  3. Het risico van overdracht van het syndroom door overerving.

Aangezien geelzucht geen permanent symptoom van de ziekte is, wordt het uiterlijk meestal veroorzaakt door interne of externe factoren.

Er zijn nogal wat van dergelijke redenen, overweeg sommige:

  • vasten;
  • overgeslagen maaltijden;
  • spanning;
  • menstruatie (bij vrouwen);
  • uitdroging;
  • lang verblijf in de zon;
  • acute infectieziekten.

diagnostiek

Voor diagnose, voer functionele tests, laboratoriumtests en leverbiopsie uit.

Gewoonlijk wordt het Gilbertsyndroom bij toeval gedetecteerd tijdens profylactisch onderzoek of als gevolg van behandeling voor een andere ziekte.

Functionele diagnostiek

Om deze pathologie te identificeren, is het, naast het interviewen en verhelderen van de familiegeschiedenis, wenselijk om een ​​reeks speciale onderzoeken te doen. Dergelijke tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en om andere ziekten te helpen onderscheiden met verhoogd bilirubine.

Symptomen en behandeling van Gilbertsyndroom

Leverpathologieën zijn divers. Dit lichaam voert veel vitale functies uit. Onder de genetische letsels die het werk van het hepatobiliaire systeem verstoren, behoort het Gilbert-syndroom. Dit is een erfelijke pathologie, waarvan de belangrijkste manifestatie een toename is van de concentratie van vrij bilirubine in het bloed. Een dergelijke cascade van reacties wordt veroorzaakt door een mutatie die leidt tot insolventie van het enzym dat betrokken is bij het metabolisme van het galpigment. Het is onmogelijk om de aandoening te genezen, maar vandaag is het met succes onder controle.

Oorzaken van pathologie

Gilbertsyndroom is een genetisch probleem. Het klinische beeld wordt geassocieerd met een verminderd metabolisme van bilirubine - het pigment, dat een product is van de afbraak van erythrocyt hemoglobine. Deze verbinding wordt normaal gesproken in de lever gemetaboliseerd en uitgescheiden in de gal. Als de patiënt echter het syndroom van Gilbert heeft, hoopt bilirubine zich in zijn vrije vorm op in het bloed, wat leidt tot vergiftiging van het lichaam. Deze cascade van reacties wordt veroorzaakt door de storing van specifieke enzymen, in het bijzonder UDP-glucuronyltransferase tegen de achtergrond van de mutatie van het overeenkomstige gen. De ziekte is erfelijk en komt daarom het vaakst tot uiting in kinderen in de adolescentie. De manifestatie van symptomen van het Jalbert-syndroom bij volwassenen wordt vaak geïnitieerd door de volgende factoren:

  1. Langdurig vasten, wat een overtreding van de natuurlijke spijsverteringsprocessen veroorzaakt.
  2. Ongecontroleerde inname van antibiotica, evenals andere geneesmiddelen die een hepatotoxisch effect hebben.
  3. Hormonale veranderingen bij vrouwen, zich ontwikkelend op de achtergrond van menstruatie of zwangerschap.
  4. Ernstige fysieke inspanning die atleten het vaakst tegenkomen. Langdurige blootstelling aan stress kan ook bijdragen aan de manifestatie van pathologie.

Overerving van de mutatie die de ontwikkeling van het syndroom veroorzaakt, vindt plaats op een autosomaal dominante manier. Het is ook mogelijk het voorkomen van de ziekte als een resultaat van een infectieuze laesie.

Classificatie en tekenen van Gilbertsyndroom

Het is gebruikelijk om twee vormen van ziektemanifestatie te onderscheiden:

  1. Aangeboren ziekte geregistreerd bij patiënten die niet lijden aan virale hepatitis. Dit soort problemen wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd. Het verschijnt eerst bij patiënten van 12-30 jaar. Meestal worden de symptomen geïnitieerd door de puberteit.
  2. De gevolgen van virale hepatitis. Een infectieuze laesie kan in een chronische vorm veranderen, die enige verandering in het kenmerkende klinische beeld van het probleem veroorzaakt.

Symptomen van het syndroom van Gilbert worden bepaald door de mate van toename van bilirubine, die een uitgesproken toxisch effect heeft. In sommige gevallen is er slechts een lichte ikterichnost sclera en slijmvliezen. Als de pigmentconcentratie aanzienlijk wordt verhoogd, wordt vergeling van de conjunctiva, tong, lippen en huid geregistreerd. De hersenen zijn extreem gevoelig voor de hoeveelheid bilirubine in het bloed, dus patiënten lijden aan algemene depressie, zwakte en slaapstoornissen. Door leverbeschadiging is er pijn in de buik. Een veel voorkomend klinisch teken van Gilbertsyndroom is dyspepsie - het optreden van misselijkheid, braken, diarree. In dit geval is ongeveer een derde van alle gevallen van de ziekte asymptomatisch, dat wil zeggen dat de stoornis een toevallige bevinding kan zijn tijdens laboratoriumonderzoek. Met een lange weg van het probleem neemt het risico op beschadiging van de galblaas aanzienlijk toe. De meest voorkomende complicatie in dit geval is cholelithiasis.

diagnostiek

Om de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom te bevestigen, is een uitgebreid onderzoek van de patiënt nodig, dat begint met het verzamelen van de familiegeschiedenis. Een complete bloedtelling wordt uitgevoerd, biochemie wordt afgegeven. Volgens de resultaten wordt differentiatie van de toename in bilirubine-concentratie als gevolg van de pathologie van de lever van het probleem veroorzaakt door de actieve afbraak van rode bloedcellen uitgevoerd. Want de diagnose vereist ook meer specifieke tests om veranderingen te identificeren die kenmerkend zijn voor het syndroom van Gilbert. PCR wordt in dit opzicht als informatief beschouwd, hetgeen de mutatie van het chromosoomgebied dat codeert voor de structuur van het pathologische leverenzym bevestigt.

Het uitvoeren van een genetische test bij de diagnose van deze overtreding werd mogelijk gemaakt door de exacte lokalisatie te identificeren van het defect dat de oorzaak was van de vorming van een erfelijk probleem. De effectiviteit van deze studie is in sommige gevallen extreem hoog vanwege het feit dat maligne hyperbilirubinemie van hepatische oorsprong zelden wordt gevormd. De specifieke mutatie die de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom veroorzaakt, heeft een incidentie van 12%. De kans op de aanwezigheid van een defect van dit gen is slechts 10%. Dit is de oorzaak van de lage prevalentie van de aandoening, die volgens de statistieken niet hoger is dan 1,5%.

Omdat de manifestatie van mutatie echter zo zelden wordt geregistreerd, zijn artsen van mening dat PCR-tests geen routinematig gebruik vereisen bij de diagnose van het Gilbert-syndroom. Het is alleen gerechtvaardigd in het geval van een complicatie met deze aandoening van de familiegeschiedenis. Het is veel effectiever om alle andere mogelijke oorzaken van bilirubinemie uit te sluiten, zelfs als een genetisch probleem wordt vermoed. Efficiënter gebruik van standaard laboratoriumbloedonderzoeken, evenals functionele tests.

behandeling

In de regel is een dieet voldoende om de toestand van de patiënt te normaliseren, omdat een toename van de concentratie van bilirubine in veel gevallen wordt veroorzaakt door voedingsfouten. Traditionele methoden worden ook gebruikt om het probleem te bestrijden, en recepten op basis van choleretic planten zijn bijzonder effectief. Medicamenteuze behandeling voor de ziekte van Gilbert wordt gebruikt tijdens de periode van exacerbatie of met aanzienlijk overschatte indicatoren van vrij galpigment.

Folk remedies

Veel op kruiden gebaseerde recepten helpen om het belangrijkste symptoom van pathologie te verwijderen - geelzucht. De meest productieve daarvan zijn:

  1. Om het medicijn te bereiden, heb je een theelepel witloof nodig voor een halve liter water. De oplossing wordt 30 minuten op laag vuur gekookt, waarna een uur wordt verrekend. Het eindproduct is de dag voor de maaltijd in kleine porties gedronken.
  2. Mierikswortel heeft een gunstig effect op de conditie van patiënten met het Gilbert-syndroom. Het zal een pond ingrediënt kosten om te wassen, af te pellen en te hakken. De resulterende massa is gegoten kokend water en aandringen tijdens de dag. Het hulpmiddel neemt driemaal daags vóór de maaltijd een kwart glas. In dit geval moet de behandeling niet langer zijn dan een week.
  3. Bietensap heeft een choleretisch effect, wat de gezondheid van patiënten met het Gilbert-syndroom verbetert. Je zult een paar groenten moeten koken tot ze half gekookt zijn, dan gereinigd en geraspt of fijngehakt. De resulterende massa wordt door gaas geperst. Sap at een slok een half uur voor de maaltijd.

Medicamenteuze behandeling

Correctie van de toestand van de patiënt is alleen vereist in de periode van exacerbaties. In dergelijke gevallen hangt de traditionele therapie af van de concentratie van bilirubine in het bloed. De belangrijkste geneesmiddelen die bijdragen aan de normalisatie van de indicator omvatten:

  1. Producten die fenobarbital bevatten, bijvoorbeeld Corvalol. De stof draagt ​​bij aan het versterkte werk van leverenzymen, wat leidt tot stabilisatie van de toestand van de patiënt.
  2. Enterosorbents worden aanbevolen voor zowel therapeutische als profylactische doeleinden. Zelfs gewone actieve kool zal het doen. Hiermee kunt u overtollig bilirubine en andere giftige stoffen uit het lichaam verwijderen.
  3. Lactulosepreparaten, zoals Duphalac, dragen bij tot het verbeteren van het welzijn van patiënten tijdens exacerbaties. De stof heeft een laxerend effect, maar vergemakkelijkt het werk van de lever.
  4. Hepatoprotectors, bijvoorbeeld Ursofalk en Heptral, worden ook gebruikt met significante verslechtering van de functie van het hepatobiliaire systeem. Vaak worden deze hulpmiddelen gebruikt in de vorm van injecties voor intramurale behandeling en later in de vorm van tabletten.

Goede voeding

Dieet voor het syndroom van Gilbert is de sleutel. Hiermee kunt u het werk van de lever aanpassen en de ontwikkeling van galsteenziekte voorkomen. Alle voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten, zijn uitgesloten van het dieet van de patiënt. Dit is te wijten aan het feit dat lipide-splitsing hun actieve emulgering vereist. Het oplossen van verbindingen wordt verzorgd door de gal, die grote hoeveelheden bilirubine bevat. Patiënten worden afgeraden om vette vetten en vis, conserven te eten. Alcohol, pittige gerechten en chocolade zijn ten strengste verboden, omdat ze herhaling van geelzucht kunnen veroorzaken. Nuttige gekookte groenten en fruit die bijdragen aan het herstel van het natuurlijke werk van het maag-darmkanaal. Het is gevaarlijk voor patiënten met het Gilbertsyndroom om te verhongeren, zelfs als het gericht is op het reinigen van de darmen van opgehoopte gifstoffen en toxines. Onder de voedingsaanbevelingen en het gebruik van een voldoende hoeveelheid vloeistof, bij voorkeur gewoon water.

Risico op complicaties en prognose

In de regel is de bedreiging van het leven van de patiënt geen ziekte. Het wordt met succes gevolgd, zelfs thuis, afhankelijk van dieetbeperkingen. Zonder behandeling en een significante toename van de concentratie van bilirubine in het bloed bestaat er een risico op complicaties. Galsteenziekte komt vaak voor. Psychosomatische aandoeningen komen ook vaak voor, omdat hersenweefsel extreem gevoelig is voor de toxische effecten van pigment. Aangezien het syndroom van Gilbert gepaard gaat met dyspeptische symptomen, zijn gastritis, dysbiose en aambeien een van de gevolgen van de progressie.

Preventieve maatregelen

Het voorkomen van de ontwikkeling van de ziekte wordt teruggebracht tot de juiste voeding. Het is belangrijk dat de patiënt geen honger ervaart, aangezien deze laatste de ontwikkeling van geelzucht veroorzaakt. Het wordt ook aanbevolen om significante fysieke en psychologische stress te voorkomen. U moet alcohol opgeven, wat de gezondheid van de lever nadelig beïnvloedt.

Behandeling beoordelingen

Alexey, 25 jaar oud, Moskou

Het is niet duidelijk waarom de huid geel begon te kleuren. Ik ging naar een dokter, ik had het Gilbert-syndroom. Het bleek dat dit probleem genetisch is en geassocieerd is met een overtreding van de lever. Hij nam fenobarbital, ging verschillende keren naar droppers. Het welbevinden verbeterde na een week. Nu zit ik op een streng dieet - niets vet, gefrituurd en pittig. Er zijn geen gezondheidsklachten.

Maria, 35 jaar oud, Kaluga

Dochter werd opgenomen in het ziekenhuis met geelzucht. Mijn echtgenoot heeft het syndroom van Gilbert, dat zij heeft geërfd. Het kind moest fenobarbital innemen, waarna de toestand aanzienlijk verbeterde. Nu zijn de man en dochter op dieet. Ze eten geen vet, steunen op groenten. Artsen zeiden dat de ziekte niet gevaarlijk is, het moet gewoon onder controle worden gehouden.

Gilbertsyndroom

Artikelen over vergelijkbare onderwerpen:

Algemene informatie over het Gilbert-syndroom

Gilbert's syndroom (Latijns geelzucht intermittens juvenilis, Engels Gilbert's syndroom, korte GS, andere namen: constitutionele leverfunctiestoornissen, familiale niet-hemolytische geelzucht, familiaire goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie...) - goedaardige stromende erfelijke aandoening van de neutralisatie in de lever van indirecte bilirubine.

Het Gilbertsyndroom werd voor het eerst beschreven door Augustin Gilbert in 1901.

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende kwaal. Volgens verschillende schattingen lijden ze aan 3-10% van de bevolking (hoewel ze zich daar niet altijd van bewust zijn). Omdat het een genetisch bepaalde ziekte is, heeft het syndroom van Gilbert een andere verdeling onder de bevolking in verschillende regio's van de planeet. De prevalentie van het Gilbertsyndroom in Europa en de Verenigde Staten is 3-7%. De hoogste levensfrequentie op het Afrikaanse continent is maximaal 26%, de laagste in Zuidoost-Azië is minder dan 3%.

Veel historische figuren leden onder het Gilbertsyndroom, waaronder Napoleon. Hoogstwaarschijnlijk heeft hij dit niet belet Rusland te verslaan. Er zijn veel winnaars van SJ bij beroemde atleten, waaronder tennisspelers Alexander Dolgopolov en Henry Wilfred Austin.

Van de literaire personages heeft ongetwijfeld Pechorin, het hoofdpersonage van M. Yu Lermontovs roman 'Een held van onze tijd', geleden onder deze kwaal. Waarschijnlijk behoorde de auteur van het werk zelf tot de lijst van 'huurders van woningen', te oordelen naar zijn diepe kennis van de manifestaties van het syndroom dat vele jaren later door de artsen werd beschreven.

Mannen worden meerdere malen vaker ziek dan vrouwen. Er wordt aangenomen dat dit te wijten is aan sekseverschillen in de hormonale achtergrond.

Gilbert's disease of Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease of Gilbert's syndrome? Beide termen worden bijna hetzelfde vaak gebruikt. Het is echter niet duidelijk genoeg of ze uitwisselbaar zijn of niet. Natuurlijk leidt een dergelijke ambiguïteit tot een zekere verwarring...

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Doorbraak in onderzoek naar de oorzaken Gilbert syndroom gaat gepaard met een opsplitsing in 1995 van het gendefect verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte. Gevonden werd dat de abnormale gen is gelokaliseerd op chromosoom 2. Beide extra schakelelement gedetecteerd in het chromosoom-DNA nucleotidesequenties na de TATAA - TA (thymine-adenine). Deze insertie van additionele nucleotiden kunnen enkele of meerdere malen herhaald worden. Een breed scala aan ernst en een breed scala aan klinische manifestaties van het Gilbertsyndroom zijn blijkbaar het resultaat van een dergelijke verscheidenheid aan genetische afwijkingen.

Genoemd genetisch defect voorkomt het uitlezen van genetische informatie voor een volledige synthese van het enzym in de lever uridine-difosfaat-glucuronyl (in moderne classificatie - bilirubine-UGT1A1). Glucuronyl noodzakelijk voor het omzetten van indirecte bilirubine rechtstreeks door aan het een molecuul glucuronzuur. Indirect bilirubine is een giftige stof voor het lichaam (voornamelijk voor het centrale zenuwstelsel) en de neutralisatie ervan is alleen mogelijk door het te veranderen in direct bilirubine in de lever. De laatste wordt uitgescheiden uit de gal.

Er is vastgesteld dat het enzym glucuronyltransferase in het syndroom van Gilbert volledige eigenschappen heeft, maar het aantal moleculen is slechts 20-30% van het normale. Dit bedrag is voldoende onder normale omstandigheden. Onder ongunstige omstandigheden is het enzymsysteem van de lever echter niet geschikt, wat leidt tot een lichte toename van het niveau van indirect bilirubine in het bloed en de ontwikkeling van milde geelzucht.

Wel, verhoogd bilirubine, nou ja, soms geelzucht, en wat dan? Misschien is dit helemaal geen ziekte, omdat het geen gevolgen heeft?

Er wordt zelfs aangenomen dat het syndroom van Gilbert een genetische eigenschap van het lichaam is en geen ziekte.
Maar er is een belangrijk feit, waarvan bekend is dat niet alle glyukuroniltransferazy enzymen die nodig zijn voor neutralisatie is niet alleen bilirubine, maar ook tal van giftige stoffen, alsmede voor het metabolisme van vele geneesmiddelen. Het is dus noodzakelijk om te spreken over een afname van de detoxificatiefunctie van de lever als zodanig, en het niveau van bilirubine dient alleen als een visuele indicator van zijn toestand.

Genetisch mechanisme van overerving van Gilbertsyndroom

Het syndroom van Gilbert wordt geërfd door een autosomaal recessief mechanisme. Wat betekent dit? Om dit uit te leggen, moet je een beetje ontwijken in de richting van de theoretische genetica.

De natuur zorgde ervoor dat elk van de mensen een dubbele reeks genen had. Een van hen geërfd van de moeder en één van de vader. Door deze duplicatie zijn genetische ziekten alleen onvermijdelijk in die zeldzame gevallen waarin beide genen abnormaal zijn (de zogenaamde homozygote variant).

Vele malen vaker in een paar genen is slechts één van hen abnormaal (heterozygote variant). Met de heterozygote variant kan de situatie zich in twee scenario's ontwikkelen:

  • Het dominante type van erfelijkheid - het zieke gen domineert de gezonde. De ziekte manifesteert zich zelfs als een van de genen abnormaal is.
  • Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de afwijking van zijn tweelinggen en reces (onderdrukt) zijn activiteit. Dit type erfenis heeft het Gilbertsyndroom. Problemen ontstaan ​​alleen wanneer de homozygote variant - wanneer beide genen abnormaal zijn. De waarschijnlijkheid van deze optie is echter vrij hoog, omdat de prevalentie van het heterozygote syndroom van Gilbert in de populatie erg hoog is - 40-45%. Deze mensen zijn dragers van een abnormaal gen, maar ze worden niet ziek met het Gilbert-syndroom (hoewel indirect bilirubine nog enigszins verhoogd kan zijn).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet seksegerelateerd is (in tegenstelling tot, bijvoorbeeld, hemofilie, die alleen mannen treft).

Het autosomaal recessieve mechanisme van overerving van het Gilbert-syndroom suggereert twee belangrijke conclusies:

  • Ouders van patiënten met het Gilbert-syndroom hoeven zich niet noodzakelijkerwijs pijn te doen met deze aandoening.
  • Patiënten met het Gilbert-syndroom kunnen gezonde kinderen krijgen (wat vaak gebeurt)

Tot voor kort, wordt het syndroom van Gilbert als een autosomale dominante aandoening (als de dominante soort van overerving van de ziekte manifesteert zich, zelfs als slechts één gen in het paar is abnormaal). De nieuwste moleculair genetische studies hebben deze opvatting weerlegd. Verrassend wetenschappers ontdekten dat afwijkend gen vervoerders is bijna de helft van de mensen. Wanneer de dominante soort van overerving kansen niet krijgen van hun ouders zouden Gilbert's syndroom minimaal zijn. Gelukkig is het dat niet.

Desalniettemin is de verklaring over het dominant-autosomale type overerving nog steeds te vinden in bronnen die verouderde informatie gebruiken.

Symptomen van het Gilbert-syndroom en stromingseigenschappen

In 30% van de gevallen is het Gilbertsyndroom asymptomatisch. Enigszins verhoogde niveaus van indirect bilirubine worden bij toeval tijdens een onderzoek om een ​​andere reden gevonden.

Ook manifesteert het Gilbertsyndroom zich meestal niet vóór het begin van de puberteit.

De ziekte wordt gekenmerkt door een chronisch beloop met periodieke exacerbaties. De frequentie van exacerbaties is anders: van één tot 5 jaar tot 4 keer per jaar, maar meestal 1-2 keer per jaar - in de lente en de herfst. Exacerbaties komen het vaakst voor op de leeftijd van 25-30 jaar, op de leeftijd van 45 worden ze zeldzaam en minder uitgesproken. Exacerbaties duren meestal 10-14 dagen.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is af en toe een milde geelzucht. Elke derde patiënt manifestaties van de ziekte en dit is beperkt. Sommige patiënten hebben constant geelzucht. Het is meestal zichtbaar op de oogsclera (de zogenaamde icterische sclera). Minder uitgesproken geelheid van de huid wordt minder frequent waargenomen.

Het ontstaan ​​van geelzucht wordt meestal voorafgegaan door de impact van ongunstige factoren of triggers:

  • catarrale en virale ziekten
  • letsel
  • caloriearm dieet en gewoon vasten
  • te veel eten, zwaar en vet voedsel eten
  • gebrek aan slaap
  • uitdroging
  • overmatige oefening
  • emotionele stress
  • menstruatie
  • het nemen van bepaalde geneesmiddelen: anabole steroïden, sulfonamiden, chlooramfenicol, rifampicine, chlooramfenicol, geneesmiddelen die paracetamol en enkele anderen, ontvangst van hormonale anticonceptiemiddelen (waarom?)
  • alcohol drinken, etc.

Bij een derde van de patiënten gaan exacerbaties gepaard met symptomen van het spijsverteringsstelsel:

  • buikpijn en krampen, die vaker in het juiste hypochondrium worden gelokaliseerd
  • maagzuur
  • metaalachtige of bittere smaak in de mond
  • verlies van eetlust tot anorexia
  • misselijkheid en braken, vaak bij het zien van snoep
  • een gevoel van volheid
  • opgezette buik
  • constipatie of diarree

Vaak zijn er vrij algemene symptomen voor patiënten:

  • algemene zwakte
  • malaise
  • constante vermoeidheid
  • verzwakking van de aandacht
  • duizeligheid
  • hartkloppingen
  • slapeloosheid
  • nacht koud zweet
  • rillingen zonder koorts
  • spierpijn

Sommige patiënten hebben ook symptomen uit de emotionele sfeer:

  • onredelijke angst en zelfs paniekaanvallen
  • depressieve stemming die soms in een lange depressie komt
  • prikkelbaarheid
  • soms is er de neiging tot antisociaal gedrag

Er moet gezegd worden dat deze symptomen niet altijd verband houden met het niveau van bilirubine. Het is duidelijk dat de toestand van patiënten vaak wordt beïnvloed door de factor zelfhypnose.

De psyche van patiënten is vaak niet zozeer getraumatiseerd door de manifestaties van de ziekte, als wel door de continue ziekenhuisomgeving die op jonge leeftijd begon. Langdurige constante tests, consultaties, uitstapjes naar klinieken inspireren uiteindelijk tot een volledig ongegronde kijk op zichzelf als een ernstig zieke en inferieure persoon, anderen worden ook onredelijk gedwongen om hun ziekte demonstratief te negeren.

Volledige bloedtelling onthult soms enigszins verminderd hemoglobine (110-100 g / l), niet-onderdrukte reticulocytose (onvolgroeide erythrocyten).

Biochemische analyse van bloed detecteert een verhoogd niveau van indirect bilirubine. Indices van indirect bilirubine lopen sterk uiteen: van 20-35 tot 80-90 μmol / l in de stille periode en tot 140 μmol / l en zelfs hoger tijdens exacerbaties. Direct bilirubine in het normale bereik of licht verhoogd (niet meer dan 20% van de indirecte).

Andere aandoeningen van de lever, evenals andere organen worden niet gedetecteerd. Als het wordt gedetecteerd, is het niet het syndroom van Gilbert, maar iets anders. We moeten niet vergeten dat in het syndroom van Gilbert wordt vergezeld door andere helft van de lever en galwegen ziekten: galwegen dysfunctie, chronische hepatitis, chronische cholecystitis, cholangitis, zholchekamennoy ziekte en chronische pancreatitis, gastroduodenitis en anderen.

Diagnose en onderzoeksprogramma voor het Gilbert-syndroom

Diagnose van het Gilbertsyndroom met moderne mogelijkheden is niet moeilijk.

De familiale aard van de ziekte, het optreden van manifestaties op jonge leeftijd, het chronische beloop met kortdurende exacerbaties en de toename van indirect bilirubine worden in aanmerking genomen.

Verplichte examens, met als doel anderen, vaak ernstiger ziektes, uit te sluiten in hun verschijningsvormen die lijken op het Gilbertsyndroom:

  • Volledige bloedtelling - wanneer SJ reticulocytose (de aanwezigheid van onvolgroeide rode bloedcellen in het bloed) en een laag hemoglobine kan detecteren.
    Niettemin is de identificatie van reticulocyten en lage hemoglobine een reden voor een dieper onderzoek van het bloedsysteem, zoals het geval is met hemolytische geelzucht, die ook optreedt bij verhoogd indirect bilirubine.
  • Algemene urineanalyse - geen veranderingen in LF.
    Detectie van urobilinogeen en bilirubine in de urine geeft de aanwezigheid van hepatitis aan.
  • Bloedglucose - met LF in het normale bereik of verminderd.
  • Bloedalbumine - met LF in het normale bereik.
    Lage niveaus treden op bij chronische lever- en nierziekten.
  • Aminotransferasen (ALT, AST) - wanneer SJ binnen het normale bereik is.
    Een hoog niveau is kenmerkend voor hepatitis.
  • GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - wanneer SJ binnen het normale bereik is.
  • Thymol-test - met SJ-negatief.
    Een positieve test komt voor bij hepatitis en vele andere ziekten.
  • Alkalische fosfatase - met SJ in het normale bereik (bij jonge mensen kan dit normaal 2-3 keer worden verhoogd).
    Sterk verhoogd met mechanische obstructie van de galstroom.
  • Prothrombin-index en protrombinetijd (testen van het bloedcoagulatiesysteem) - met LF binnen het normale bereik.
    Veranderingen zijn kenmerkend voor chronische leverziekten, aangezien de laatste de meeste stollingsfactoren produceert.
  • Markers (antilichamen) van hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirus-infectie - bij patiënten met SJ zijn ze negatief.
  • Auto-immuuntests van de lever - met LJ-autoantistoffen worden niet gedetecteerd. Detectie van hepatische auto-antilichamen spreekt over auto-immune hepatitis.
  • Echografie - met LF veranderingen in de structuur van de lever detecteert niet. Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Frequent detecteerbare verschijnselen van cholangitis, ernstige cholecystitis, chronische pancreatitis ontkennen de diagnose van het Gilbert-syndroom niet en zijn de frequente metgezellen. Een vergrote milt voor LF is niet karakteristiek.
  • Studie schildklier, de pathologie waarvan een nauwe relatie met leverziekte - echografie schildklier, schildklierhormoonspiegels identificeren auto-antilichamen tegen de schildklier.
  • De studie van serumgehalten van ijzer, transferrine, ferritine, koper, ceruloplasmine, naar de uitwisseling waarvan de lever relevant is.

Door al deze onderzoeken uit te voeren, kunt u vele ziekten uitsluiten en daarmee de diagnose van het Gilbert-syndroom bevestigen.

Er zijn ook functionele tests die het Gilbert-syndroom betrouwbaar bevestigen:

  • Monster met fenobarbital - toediening van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen met Gilbert-syndroom leidt tot een significante verlaging van het niveau van indirect bilirubine.
  • Test met nicotinezuur - intraveneuze toediening van 50 mg nicotinezuur leidt tot een toename van het niveau van indirect bilirubine met 2-3 keer binnen 3 uur.

Bevestig volledig de diagnose van het Gilbertsyndroom op dit historische moment kan twee methoden zijn:

  • Moleculair genetische analyse - met behulp van de polymerasekettingreactie (CPR) onthult een DNA-afwijking die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. De enquête is ongevaarlijk en niet te duur.
  • Punctie biopsie van de lever - een speciale naald aan de rechterkant geeft voor analyse een klein stukje leverweefsel met een diameter van 1 mm en een lengte van 1,5 - 2 cm. Degenen die het hebben geprobeerd, zeggen dat het niet pijnlijk is. Het is beter als de biopsie wordt uitgevoerd onder echografie. De Fransen hebben een noodbioptiemethode ontwikkeld. De houding ten opzichte van punctiebiopsie is dubbelzinnig. In de Russische Federatie en Oekraïne wordt het beschouwd als de "gouden standaard" en wordt het niet alleen aanbevolen voor het Gilbert-syndroom, maar ook voor elke vorm van hepatitis. In het Westen is de heersende opvatting dat er weinig bewijs voor is, en om het syndroom van Gilbert te bevestigen, is het voldoende om met fenobarbital te testen.

Alternatieve punctie biopsie van de lever:

  • Fibroskanirovanie of elastometry lever ( "FibroScan) - non-invasieve en daarom maakt veilige techniek met de inrichting Franse" FibroScan "detecteren structurele veranderingen van leverweefsel die kenmerkend chronische leverziekten zijn. De ontwikkelaars beweren dat de methode niet inferieur is aan de punctiebiopsie wat betreft de betrouwbaarheid van de resultaten.
  • FibroTest en Fibromax zijn zeer betrouwbaar en, het belangrijkst, veilige methoden. De resultaten van analyses die worden uitgevoerd in strikt gestandaardiseerde omstandigheden en op gecertificeerde apparatuur worden onderworpen aan computerverwerking met behulp van een algoritme dat is gepatenteerd door ontwikkelingsbedrijven.

Dieet voor het syndroom van Gilbert

Zonder overdrijving kunnen we zeggen dat een gezonde levensstijl en de basis ervan - een gezond dieet bij het Gilbert-syndroom alles is.

Je moet regelmatig en vaak eten, zonder grote pauzes en minstens 4 keer per dag, maar in kleine porties. Dit dieet stimuleert de beweeglijkheid van de maag en draagt ​​bij tot de snelle beweging van voedsel vanuit de maag naar de darm, wat op zijn beurt een positief effect heeft op het proces van galuitscheiding en leverfunctie in het algemeen.

Het dieet in het Gilbert-syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoep en koolhydraten, meer groenten en fruit. Aanbevolen bieten, Brussel en bloemkool, broccoli, spinazie, appels, grapefruit. Kleinere aardappelen, meer vezelrijke granen: boekweit, havermout, enz. Niet-pittige visgerechten en zeevruchten, zuivelproducten en eieren zijn goed geschikt om aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten te voldoen. Vlees moet ook niet volledig worden uitgesloten van het dieet. Nuttig gebruik van vruchtensappen en mineraalwater. Koffie mag niet worden misbruikt, het is beter om groene thee te drinken.

Een strikt vegetarisch dieet met het Gilbert-syndroom is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet kan voorzien van essentiële aminozuren, met name methionine. Voedingsmiddelen met veel soja zijn ook slecht voor de lever.

De houding ten opzichte van alcohol bij patiënten met het Gilbert-syndroom is anders. Sommige bilirubines worden zelfs "van 5 druppels" opgerold, anderen kunnen het zich vaak veroorloven te drinken en geven de voorkeur aan goede wodka of cognac. Het probleem is meestal niet alleen in alcohol, maar ook in het attribuut van elk feest - de overvloed aan zwaar voedsel. De gevolgen van chronisch alcoholmisbruik zijn bij iedereen bekend. Het vooruitzicht van toevoeging van toxische alcoholische hepatitis aan het Gilbert-syndroom kan ook niet aantrekken.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het heersende gezichtspunt in medische kringen - het Gilbert-syndroom, met zeldzame uitzonderingen, vereist geen medische behandeling. Om exacerbaties te verlichten, is het in de regel voldoende om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Het niveau van bilirubine daarna neemt gewoonlijk zo snel af als het is gestegen - binnen 1-2 dagen.

Het belangrijkste idee dat moet worden geleerd: het is noodzakelijk om rekening te houden met de beperkte mogelijkheden van uw lever. Het is absoluut onaanvaardbare onbezonnen passie voor diëten voor gewichtsverlies, het nemen van anabole steroïden voor de gespierde figuur, enz.

Toch vinden sommige patiënten het niet mogelijk om zonder medicijnen te doen. Ze worden niet altijd voorgeschreven door artsen, vaak selecteren de patiënten zelf empirisch de meest effectieve geneesmiddelen voor zichzelf.

  • Fenobarbital, evenals geneesmiddelen die fenobarbital bevatten (valocordine, Corvalol, enz.) Zijn het populairst bij patiënten met het Gilbert-syndroom. Zelfs in kleine doses (20 mg) verlaagt sedateerd prepataat uit de groep van barbituraten effectief het niveau van indirect bilirubine. Dit is echter niet de beste optie. Ten eerste is fenobarbital verslavend; ten tweede wordt het effect van fenobarbital beëindigd zodra het niet langer wordt ingenomen, en langdurig gebruik is beladen met complicaties van dezelfde lever; ten derde is zelfs een licht sedatief effect onaanvaardbaar bij het besturen van een auto en op het werk die meer aandacht vereist.
  • Flumecinol (synclite, zixorine) is een geneesmiddel dat selectief oxidase-enzymen in de microsomen van de levercel activeert, waaronder glucuronyltransferase. In vergelijking met fenobarbital heeft het een minder uitgesproken maar stabieler effect op het niveau van bilirubine, dat nog 20-25 dagen na het stoppen van het geneesmiddel duurt. Er worden geen andere bijwerkingen dan allergieën waargenomen.
  • Peristaltische stimulantia (stuwmiddelen): metoclopramide (cerrucal), domperidon wordt meestal gebruikt als anti-emeticum. Door het stimuleren van de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding ontlasten deze geneesmiddelen voldoende onaangename spijsverteringsstoornissen: misselijkheid, braken, pijn en een gevoel van zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel, enz.
  • Spijsverteringsenzymen (festal, mezim, enz.) Verminderen aanzienlijk gastro-intestinale symptomen tijdens perioden van exacerbaties.
  • Sommige anti-atherosclerotische geneesmiddelen (clofibraat, gemfibrozil, enz.) Verminderen op uitstekende wijze het niveau van indirect bilirubine tegelijkertijd met het cholesterolgehalte in het bloed. Echter, antiaterokleroticheskie drugs verhoging van de concentratie van cholesterol in de gal, terwijl het verhogen van het syndroom van Gilbert en de reeds hoge risico van cholesterol galstenen.
  • Hepatoprotectors (Heptral, Essentiale, Kars en anderen) hebben meestal een minimaal positief effect op het Gilbert-syndroom.
  • Zhelchegonnye betekent een juiste selectie, anders kunnen ze het tegenovergestelde effect hebben, vooral in de aanwezigheid van pathologie van de galblaas. De voorkeur hebben galpreparaten uit kruidenproducten en bilgear-vergoedingen.
  • Geneeskrachtige kruiden en kruidenpreparaten hebben een mild choleretisch, krampstillend, antibacterieel, hepatoprotectief effect, enz. Ze hebben zich goed bewezen: mariadistel, zandige immortelle bloemen, artisjok en extract, sint-janskruid, groene thee, kurkuma, paardebloemwortel, tarwegras, enz.
  • Homeopathische, ayurvedische en andere niet-traditionele geneesmiddelen hebben vaak een positief effect. Desondanks ervaren de artsen van de Europese school (en de auteur van dit artikel onder hen) dit meestal als dansen met een tamboerijn. Vooral omdat, in feite, charlatanisme op dit gebied floreert.

Juxtra-tablet wil advies geven:

Als gele ogen te groot zijn voor iemand, waarom zou u dan niet een iets donkere bril zonder dioptrie dragen?

Gilbertsyndroom en atherosclerose

De onverwachte ontdekking veranderde enigszins de kijk op het Gilbert-syndroom. Een van de studies toonde betrouwbaar aan dat patiënten met SJ drie keer minder kans hebben op atherosclerose! Er werd ook gevonden dat indirect bilirubine het cholesterolniveau aanzienlijk verlaagt. Er zijn zelfs voorstellen om geneesmiddelen te gebruiken die het niveau van indirect bilirubine in het bloed verhogen om atherosclerose te behandelen.

Gilbertsyndroom als risicofactor

Een ongunstige situatie doet zich voor wanneer het syndroom van Gilbert wordt gecombineerd met andere erfelijke ziekten gepaard gaande met verstoringen in de uitwisseling van bilirubine, in het bijzonder met het Kriegler-Nayyar-syndroom, waarbij glucuronyltransferase vrijwel volledig afwezig is.

Het syndroom van Gilbert heeft een nadelig effect op het beloop van de hemolytische ziekte van de pasgeborene, evenals op andere hemolytische geelzucht van verschillende oorsprong.

Hepatitis virale, toxische en andere aard komen meer voor tegen de achtergrond van het syndroom van Gilbert.

Gilbertsyndroom verhoogt het risico op het ontwikkelen van andere pathologieën van de lever, de galwegen en andere organen. In de helft van de gevallen gaat hij gepaard met chronische cholecystitis, cholangitis, hepatitis, chronische maagaandoeningen, pancreas, twaalfvingerige darm. Het risico op het ontwikkelen van galsteenziekte in de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom is drie keer hoger.

Over het algemeen is de prognose voor het syndroom van Gilbert vrij gunstig. Het Gilbert-syndroom verlaagt de levensduur of de kwaliteit ervan niet. Integendeel, omdat huurders van woningen beter hun gezondheid kunnen bewaken. Problemen worden meestal geassocieerd met psychologische complexen over gele oogkleur.

Syndroom Gilbert en lichamelijke inspanning. Genetisch onderzoek: het syndroom van Gilbert.

De kern van het Gilbert-syndroom is een genetisch defect dat leidt tot leverschade en de ontwikkeling van geelzucht en dyspeptisch syndroom. Pathognomonisch teken - een toename van het galpigment in het bloed. Effectief behandeld met voeding en barbituraten. Het Gilbert-syndroom is een veel voorkomende ziekte die mannen vaker hebben.

Hoe het Gilbert-syndroom te bepalen zonder medische opleiding

Gilbertsyndroom wordt hepatische disfunctie of familiale geelzucht (niet-hemolytisch) genoemd. Wat betekent dit? Dat het wordt overgeërfd en wordt gekenmerkt door een toename van het galpigment in het bloed. Het syndroom van Gilbert wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, d.w.z. in de chromosoomset van een van de ouders is er een dominant gen dat aan het kind wordt doorgegeven.

Deze ziekte ontwikkelt zich op jonge leeftijd (3-13 jaar), jongens zijn vaker ziek. Er is een afname van de conjugatiefunctie van de lever, dat wil zeggen het vermogen om vrij bilirubine in het bloed te binden. Morphopathologisch wordt het syndroom van Gilbert gekenmerkt door de afzetting van vet in hepatocyten (levercellen). Pathologie heeft een chronische loop.

Om het eenvoudig te zeggen, pathologie ontstaat als gevolg van een tekortkoming in het gen dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine, een galpigment dat het product is van desintegratie in hemoglobine-erythrocyten. Het bloed verhoogt het gehalte aan indirect bilirubine tot 100 μmol / l, geelzucht, algemene zwakte, dyspeptische symptomen, vegetatieve dystonie, verminderde psychomotorische activiteit. Er verschijnen niet-gelokaliseerde buikpijnen, de omvang van de lever neemt toe. De ziekte is behandelbaar, maar recidieven komen vaak voor als gevolg van een chronisch beloop.

Gerelateerde factoren

Als u geen ziekte veroorzaakt, kan deze zich niet manifesteren. Maar kinderen hebben vaak fouten in de voeding, ze zijn emotioneel onstabiel en proberen op jonge leeftijd volwassen te worden vanwege slechte gewoonten die slecht zijn voor de lever.

Bijkomende factoren die de ontwikkeling van de ziekte uitlokken, zijn in de eerste plaats slechte voeding, wanneer het dieet wordt gedomineerd door een scherp, vet voedsel, maaltijden uit gemaksvoedsel, wanneer de patiënt honger heeft. De aanwezigheid van stress, emotionele instabiliteit leidt tot de activering van het defecte gen en de ontwikkeling van de ziekte. Ook hebben overmatige lichamelijke inspanning (zware training), het gebruik van alcoholische dranken, verwondingen in het verleden en operaties een nadelige invloed op de gezondheid.

Als de patiënt een lage drempel heeft voor immuunbescherming (frequente virale of catarrale aandoeningen), ontwikkelt zich ook het syndroom van Gilbert. Het gebruik van geneesmiddelen (antibiotica, anticonvulsiva), te weten aspirine, die niet door kinderen onder de 12 jaar kunnen worden ingenomen, veroorzaakt geelzucht. Als het dominante allel van het gen de normale structuur van het genotype verstoort, komt er zelfs bij een gezonde levensstijl malaise voor.

Meestal manifesteert de ziekte zich niet of wordt deze alleen uitgedrukt in dyspeptische symptomen, die gemakkelijk met behulp van medicijnen worden geëlimineerd. Wat is deze malaise en welke symptomen vergezellen het?

Symptomatische tekenen van de ziekte:

  • geelheid van de huid, waaronder sclera, bindvlies en slijmvliezen;
  • slaapstoornissen, slapeloosheid (gebrek aan slaap);
  • dyspeptische symptomen (bittere smaak in de mond, of een bittere massa na het eten, vaak brandend maagzuur, misselijkheid, stoelgang verandert van constipatie naar diarree);
  • winderigheid (opzwellen van darmlussen);
  • gevoel van volle maag;
  • pijn in de lever, is saai en trekt;
  • leververgroting, ascites (de aanwezigheid van vrije vloeistof in de buik) - is uiterst zeldzaam.

De geelheid van de slijmvliezen is het belangrijkste teken van leverfalen, dat diagnose en behandeling vereist voordat de ziekte voortschrijdt.

diagnostiek

In aanwezigheid van de bovenstaande symptomen, dient u contact op te nemen met een gastro-enteroloog om een ​​lichamelijk onderzoek en onderzoek te ondergaan, om laboratoriumonderzoeken door te voeren, om instrumentele onderzoeksmethoden uit te voeren.

Fysieke ondervraging verwijst naar het vragen van de patiënt over het beloop van de ziekte, hoe geelzucht begon, na een infectie of lichamelijke inspanning, of verhongering. Wanneer fysiek onderzoek zal worden uitgedrukt subicterische sclera en slijmvliezen, huid (vergeling). Voor laboratoriumonderzoek zijn onder meer bloedafgifte en urine, uitwerpselen. De laatste analyse toont de arts het niveau van totaal, gebonden en vrij bilirubine. De ziekte van Gilbert wordt gekenmerkt door een toename van de vrije fractie van bilirubine.

Controleer bovendien het niveau van totaal eiwit, alkalische fosfatase, ALT. AST, GGTP - ze kunnen toenemen of binnen het normale bereik blijven. Het is belangrijk om diagnostiek op moleculair niveau uit te voeren - om het DNA van het PEDHT-gen te analyseren, volgens hetwelk de toename in TA van het genomwenteling bepaald wordt. Het is belangrijk om een ​​ontlastingstest uit te voeren voor stercobilin, wat negatief zou moeten zijn. Een polymerasekettingreactie is vereist, die een genetisch enzymdefect aantoont dat deelneemt aan de uitwisseling van bilirubine.

Voor een volledige laboratoriumdiagnostiek van de ziekte worden monsters genomen met vasten, fenobarbital, nicotinezuur, rifampicine. Dus twee dagen lang eet de patiënt voedsel, de totale energiewaarde is 400 kcal / dag. Vervolgens voeren ze een bloedtest uit voor bilirubine: als het niveau met 50-100% stijgt, dan is het monster (+).

Fenobarbital bepaalt de conjugatiefunctie van de lever, het monster is positief als het niveau van galpigment daalt ten opzichte van het gebruik van fenobarbital (3 mg / kg gedurende 5 dagen). De nicotinetest is positief als, na het binnengaan van de oplossing (40 mg), het niveau van galpigment toeneemt als gevolg van de osmotische weerstand van rode bloedcellen.

Om andere ziekten die een disfunctie van de lever veroorzaken uit te sluiten, worden markers van hepatitis A, B, C, D, E bepaald, het resultaat van de protrombinetijd is belangrijk. Er wordt een Bromsulfalein-test uitgevoerd, waarvan het resultaat is dat de bilirubine-uitscheiding afneemt. Bovendien wordt de rifampicinetest als positief beschouwd als na toediening van het antibioticum (900 mg) het niveau van indirect bilirubine toeneemt.

  • Echoscopisch onderzoek van de buik (bepalen van de grootte van de lever, milt, de aanwezigheid en grootte van galstenen);
  • gastroscopie.
  • percutane leverbiopsie, uitgevoerd voor verdere histologische diagnose van biopsie en uitsluiting van cirrose of chronische hepatitis;
  • computertomografie, die secties van de lever precies tot een millimeter zal tonen en niet zal toestaan ​​om de pathologie diagnostisch te diagnosticeren;
  • elastografie, uitgevoerd om de mate van fibrose te bepalen.

Alvorens een correcte diagnose te stellen, behandelen artsen exacerbaties van chronische ziekten (gastritis, galsteenaandoening, pancreatitis, hepatosis). Als de ziektesymptomen niet verdwijnen, is het de polymerasekettingreactie die helpt om het gendefect te bepalen. Vervolgens wordt een specifieke behandeling voorgeschreven.

Differentiële diagnose

Bij het stellen van een diagnose is het belangrijk om ziekten uit te sluiten die, in het klinische beeld, vergelijkbaar zijn met het Gilbert-syndroom of manifest zijn aan de meest voorkomende symptomen van leverschade.

Differentiële diagnose omvat:

  • , B, C, D, E;
  • mechanische of hemolytische geelzucht;
  • Rotorsyndroom, Crigler-Nayar en Dabin-Johnson;
  • fibrolamellair of hepatocellulair carcinoom van de lever;
  • vette hepatosis;
  • galsteenziekte;
  • cholangitis.

Goed verzamelde geschiedenis helpt in een korte tijd om een ​​effectieve behandeling te diagnosticeren en voor te schrijven. Differentiële diagnose helpt om ziekten uit te sluiten die slechts gedeeltelijk dezelfde symptomen hebben.

Welke behandeling is voorgeschreven

Het Gilbert-syndroom is een genetische ziekte, dus de behandeling is gericht op het verminderen van klinische symptomen en het voorkomen van leverfalen. Wijs compliance-modus toe: het is noodzakelijk om zware ladingen uit te sluiten in de sportschool, antibiotica te nemen, medicijnen tegen convulsiesyndroom, steroïden, anabole steroïden. Het is belangrijk om te weigeren alcoholische dranken te nemen en te roken, drugs te gebruiken, niet alleen tijdens de behandeling, maar ook in het algemeen.

Behandeling van het Gilbertsyndroom begint met een dieet, de patiënt krijgt tabel nummer 5 voorgeschreven. Het is verboden om verse broodjes, brood, spek, spinazie, vet vlees en vis te eten. Je kunt geen mosterd, peper, chocolade en ijs eten, koffie drinken. Het is toegestaan ​​om wit brood, kwarkproducten, soepen, mager vlees en vis, fruit, groenten, gestoofd fruit en thee te eten.

Medicamenteuze behandeling omvat:

  • barbituraten;
  • cholagogue;
  • gepatoprotektory;
  • chelatoren;
  • betekent tegen braken, misselijkheid;
  • spijsverteringsenzymen.

Gevolgen van late behandeling

Gilbertsyndroom is een niet-agressieve ziekte die leidt tot leverfalen. Maar als u geen dieet volgt, illegale drugs gebruikt, te veel beweegt, alcohol drinkt en rookt, ontstaan ​​er complicaties. Deze omvatten chronische hepatitis en cholelithiasis (vanwege de stagnatie van gal, calculusvormen die de galkanalen blokkeren of ontsteking van de galblaaswand veroorzaken).

Preventieve actie

Om de ontwikkeling van de ziekte van Gilbert te voorkomen, is het noodzakelijk om een ​​gezonde levensstijl te leiden en niet om de activering van het genetische defect van het enzym te provoceren.

Tot de preventie van de ziekte behoren:

  • gebruik van een minimale hoeveelheid geneesmiddelen die mogelijk toxisch zijn voor de lever;
  • uitgebalanceerd dieet (het overwicht van fruit, groenten, granen, mager vlees en vis, de afwijzing van gefrituurd, ingeblikt voedsel);
  • het behouden van lichamelijke gezondheid is geen intensieve training;
  • afwijzing van alcoholische dranken en roken, inname van anabole steroïden om hoge resultaten bij sport te bereiken;
  • regelmatige bezoeken aan de arts en behandeling van gastritis, hepatitis, galsteenaandoening, pancreatitis, indien aanwezig.

Als de ziekte van Gilbert is gediagnosticeerd bij een getrouwd stel of bij hun familieleden, moeten ze genetische counseling krijgen voordat ze een zwangerschap plannen, zodat het kind gezond wordt geboren, zonder deze ziekte.

vooruitzicht

Gelukkig is de prognose van de ziekte gunstig, maar een hoog niveau van galpigment zal gedurende het hele leven aanwezig zijn. Als de behandeling correct wordt uitgevoerd, met behulp van fenobarbital, blijft het niveau van bilirubine normaal. Bij elke afwijking van het dieet en aanbevelingen kunnen geelzucht en dyspeptische symptomen terugkeren. Om terugval te voorkomen, is het belangrijk om aan een gezonde levensstijl te voldoen en geen aandoeningen van het maagdarmkanaal te provoceren. De voorspelling in dit geval is positief.

Een toestand waarin de persoon zelf of zijn familieleden de gele kleur van de huid of ogen opmerken (vaak gebeurt dit na een feest met het gebruik van verschillende voedingsmiddelen), met een grondiger onderzoek kan het het Gilbert-syndroom zijn.

Een arts van een specialiteit kan ook worden verdacht van het hebben van een pathologie, als tijdens de periode van zijn exacerbatie hij ofwel een analyse genaamd "leverfunctietests" moest nemen of een onderzoek moest ondergaan. Laten we deze ziekte, de manifestaties en het gevaar van naderbij bekijken.

Definitie van term

Het Gilbert-syndroom is een chronische leverziekte met een goed beloop, vergezeld van episodische icterische kleuring van de sclera en de huid, soms - en andere symptomen die gepaard gaan met een stijging van de bloedbilirubine-concentratie. De ziekte stroomt in golven: perioden zonder pathologische symptomen worden vervangen door exacerbaties, die vooral optreden na het nemen van bepaalde voedingsmiddelen of alcohol. Met het constante gebruik van "ongeschikte" leverenzymen van voedsel, kan er een chronisch beloop van de ziekte zijn.

Deze pathologie is geassocieerd met een gendefect van ouders. Het leidt niet tot ernstige vernietiging van de lever, zoals het geval is met, maar kan gecompliceerd worden door ontsteking van de galwegen of (zie).

Sommige artsen geloven dat het Gilbert-syndroom geen ziekte is, maar een organismisch genetische eigenschap. Dit is onjuist: het enzym, de schending van de synthese waarvan ten grondslag ligt aan de pathologie, is betrokken bij de neutralisatie van verschillende toxische stoffen. Dat wil zeggen, als een of andere orgaanfunctie lijdt, dan kan de toestand veilig een ziekte worden genoemd.

Biochemische referentie

Bilirubine, dat de verkleuring van menselijke huid- en oogproteïnen in zonnekleur veroorzaakt, is een stof die wordt gevormd uit hemoglobine. Na 120 dagen te hebben geleefd, desintegreert de rode bloedcel, de erytrocyt, in de milt, heem, een ijzerbevattende niet-eiwitverbinding en wordt globine, een eiwit, daaruit vrijgemaakt. De laatste, die uiteenvalt in componenten, wordt opgenomen door het bloed. Heme vormt ook een in vet oplosbaar indirect bilirubine.

Omdat het een toxisch substraat is (voornamelijk voor de hersenen), probeert het lichaam het snel te neutraliseren. Om dit te doen, wordt het geassocieerd met het belangrijkste bloedeiwit - albumine, dat bilirubine (zijn indirecte fractie) overbrengt naar de lever. Daar wacht een deel ervan op het enzym UDP-glucuronyltransferase, dat door toevoeging van glucuronaat het in water oplosbaar maakt en minder toxisch maakt. Dergelijk bilirubine (het wordt al direct, gebonden genoemd) wordt uitgescheiden in de darminhoud en urine.

Gilbert-syndroom is een pathognomonische overtreding:

  • de penetratie van indirect bilirubine in hepatocyten (levercellen);
  • aflevering aan hun sites waar UDP-glucuronyltransferase werkt;
  • bindend aan glucuronate.

Dit betekent dat het niveau van bilirubine in het bloed bij het Gilbert-syndroom vetoplosbaar is, indirect. Het dringt gemakkelijk in vele cellen binnen (de membranen van alle cellen worden weergegeven door een dubbele lipidelaag). Daar vindt hij mitochondria, sluipt erin (hun omhulsel bestaat ook meestal uit lipiden) en onderbreekt tijdelijk de processen die het belangrijkst zijn voor de cellen: weefselademhaling, oxidatieve fosforylatie, eiwitsynthese en anderen.

Hoewel indirect bilirubine wordt verhoogd binnen 60 μmol / l (met een snelheid van 1,70 - 8,51 μmol / l), zijn mitochondria van perifere weefsels aangetast. Als het niveau hoger is, krijgt de in vet oplosbare substantie de kans om de hersenen binnen te dringen en de structuren te raken die verantwoordelijk zijn voor het uitvoeren van verschillende vitale processen. De meest levensbedreigende behandeling van de centra van ademhaling en hartfunctie met bilirubine. Hoewel dit laatste niet inherent is aan het Gilbertsyndroom (hier stijgt bilirubine zelden tot hoge aantallen), maar in combinatie met een medicinale, virale of alcoholische laesie is zo'n beeld mogelijk.

Toen het syndroom vrij recent manifesteerde, zijn er nog geen veranderingen in de lever. Maar wanneer het lange tijd in mensen wordt waargenomen, begint het goudbruine pigment in zijn cellen te worden afgezet. Ze ondergaan zelf eiwitdystrofie en de extracellulaire matrix begint littekens te krijgen.

statistiek

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende pathologie onder de bevolking van de hele wereld. Het komt voor bij 2 - 10% van de Europeanen, bij elke dertigste Aziaat, maar Afrikanen zijn het vaakst ziek - de ziekte wordt in elke derde geregistreerd.

Het manifesteert de ziekte in 12 - 30 jaar, wanneer het lichaam wordt gekenmerkt door een toename van geslachtshormonen. Mannen worden 5-7 keer vaker ziek: dit komt door het effect van androgenen op het metabolisme van bilirubine.

redenen

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk.

Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Hoe is de overdracht van het defecte gen

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  • er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  • elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Trigger factoren

Meestal ontwikkelt het Gilbert-syndroom zich niet vanaf een "lege plaats", aangezien 20-30% van UDP-glucouronyltransferase voorziet in de behoeften van het lichaam onder normale omstandigheden. De eerste symptomen verschijnen na:

  • alcoholmisbruik;
  • het nemen van anabole medicijnen;
  • zware lichamelijke inspanning;
  • het gebruik van geneesmiddelen die paracetamol, aspirine, rifampicine of streptomycine-antibiotica bevatten;
  • honger;
  • overwerk en stress;
  • operaties;
  • behandeling met geneesmiddelen Prednisolon, Dexamethason, Diprospan of anderen, op basis van glucocorticoïde hormonen;
  • consumeren van grote hoeveelheden voedsel, met name vet.

Deze zelfde factoren verergeren het verloop van de ziekte.

Typen syndromen

De ziekte is ingedeeld volgens twee criteria:

  • De aanwezigheid van extra vernietiging van rode bloedcellen (hemolyse). Als de ziekte optreedt met hemolyse, wordt het indirecte bilirubine aanvankelijk verhoogd, zelfs vóór een botsing met het blok in de vorm van het defect van het enzym UDP-glucuronyltransferase.
  • De relatie met virale hepatitis (Botkin's ziekte, hepatitis B, C). Als een persoon met twee defecte tweede chromosomen lijdt aan acute hepatitis van virale genese, manifesteert de pathologie zich eerder, vóór de leeftijd van 13 jaar. Anders manifesteert het zich in 12 - 30 jaar.

symptomatologie

Verplichte symptomen van acuut Gilbertsyndroom zijn de volgende:

  • periodiek verschijnen en / of wit van de ogen (de sclera wordt geel al met een kleinere). De huid van het hele lichaam of een afzonderlijk gebied (nasolabiale driehoek, handpalmen, axillaire fossae of voeten) kan geel worden;
  • vermoeidheid;
  • verminderde slaapkwaliteit;
  • verlies van eetlust;
  • Xanthelasma - gele plaques in de oogleden.

Kan ook worden waargenomen:

  • zweten;
  • zwaarte in hypochondrium aan de rechterkant;
  • misselijkheid;
  • winderigheid;
  • hoofdpijn;
  • spierpijn;
  • diarree of, omgekeerd, obstipatie;
  • zwakte;
  • apathie of, omgekeerd, prikkelbaarheid;
  • duizeligheid;
  • trillende ledematen.

Tijdens de periode van welzijn zijn alle symptomen volledig afwezig en bij een derde van de mensen worden ze zelfs tijdens exacerbaties niet waargenomen.

diagnostiek

De arts kan suggereren dat de persoon het Gilbert-syndroom heeft door de manier waarop de ziekte begon, evenals door het niveau van totaal bilirubine in het veneuze bloed te verhogen vanwege de indirecte fractie - tot 85 μmol / l. Tegelijkertijd zijn enzymen die spreken van schade aan het leverweefsel - AlAT en AsAT - binnen het normale bereik. Andere: albumine-niveau, coagulogram-indicatoren, alkalische fosfatase en gamma-glutamyltransferase - binnen normale limieten:

Het hemogram mag geen afname in het niveau van erytrocyten en hemoglobine vertonen, de vorm mag geen "microcytose", "anisocytose" of "microspherocytose" bevatten (dit duidt op hemolytische anemie, niet op het Gilbert-syndroom). Anti-erytrocytenantistoffen gedetecteerd in de Coombs-reactie zouden ook niet moeten voorkomen.

Andere organen lijden niet (zoals bijvoorbeeld bij ernstige hepatitis B), zoals te zien is in termen van ureum, amylase en creatinine. Er is geen verandering en elektrolytenbalans. Bromsulfalein-test: de afgifte van bilirubine wordt verminderd met 1/5. Het genoom van hepatitis-virussen (DNA en RNA) door PCR uit het bloed is een negatief resultaat.

Het resultaat van stercobilin feces is negatief. In de urine wordt geen galpigment gedetecteerd.

Indirect kan het syndroom worden bevestigd door de volgende functionele tests:

  • fenobarbital test: het nemen van een slaappil met deze naam vermindert de concentratie van indirect bilirubine;
  • met nuchtere test: als een persoon 400 kcal / dag gedurende twee dagen eet, wordt zijn bilirubine verhoogd met 50 - 100%;
  • test met nicotinezuur (het medicijn vermindert de weerstand van het erytrocytmembraan): als dit medicijn intraveneus wordt toegediend, zal de concentratie van bilirubine in de ongeconjugeerde fractie toenemen.

De diagnose wordt bevestigd door analyse van het Gilbertsyndroom. Dit wordt de studie van menselijk DNA genoemd, verkregen uit veneus bloed of uit een mondschraapsel. Wanneer de ziekte is geschreven: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Als na de afkorting "TA" (dit betekent 2 nucleïnezuren - thymine en adenine), is figuur 6 beide keren - dit sluit het Gilbert-syndroom uit, dat een diagnostisch onderzoek uitvoert in de richting van andere erfelijke geelzucht en hemolytische anemieën.

Nadat de diagnose is gesteld, moet een aantal instrumentele onderzoeken worden uitgevoerd:

  • Echografie van de lever, galwegen: bepaalt de grootte, de conditie van het werkende leveroppervlak, cholecystitis, ontsteking van de intra- en extrahepatische galwegen, stenen in de galorganen;
  • Radio-isotopenonderzoek van het leverweefsel: het Gilbert-syndroom wordt gekenmerkt door een schending van de excretie- en absorptiefuncties;
  • Leverbiopsie: er zijn geen tekenen van ontsteking, cirrose of lipidenafzettingen in de levercellen, maar een afname van de activiteit van UDP-glucuronyltransferase kan worden vastgesteld.

behandeling

De vraag naar de noodzaak van therapie wordt door de arts bepaald op basis van de toestand van de persoon, de frequentie van remissie en het bilirubinespiegelniveau.

Tot 60 μmol / l

Behandeling van het Gilbert-syndroom, als de ongeconjugeerde bilirubine-fractie minder is dan 60 μmol / l, zijn er geen tekenen zoals slaperigheid, gedragsverandering, gingivale bloedingen, misselijkheid of braken, maar slechts licht geelzucht, medicatie is niet voorgeschreven. Kan alleen worden toegepast:

  • lichttherapie: verlichting van de huid met blauw licht, waardoor in water onoplosbaar indirect bilirubine in wateroplosbare lumirubine kan worden opgenomen en met bloed kan worden gefokt;
  • dieettherapie met uitzondering van het product dat de ziekte veroorzaakt, en met uitzondering van vet en gefrituurd voedsel;
  • sorptiemiddelen: ontvangst van actieve kool of een ander sorptiemiddel.

Behandeling indien boven 80 μmol / L

Als indirect bilirubine hoger is dan 80 μmol / l, wordt fenobarbital 50 tot 200 mg per dag voorgeschreven gedurende een periode van 2 tot 3 weken (het veroorzaakt slaperigheid en daarom is autorijden en werken tijdens de behandeling verboden). Fenobarbitalpreparaten met minder slaapverwekkende effecten kunnen worden gebruikt: Valocordin, Barboval en Corvalol.

Een dieet met een syndroom met hyperbilirubinemie van meer dan 80 μmol / l is al strenger. opgelost:

  • vetarm vlees en vis;
  • magere melkdranken en kwark met laag vetgehalte;
  • gedroogd brood;
  • Galetny-koekjes;
  • niet-zure sappen;
  • vruchtendranken;
  • zoete thee;
  • verse groenten en fruit, gebakken, gekookt.

Het is verboden om vette, pittige, ingeblikte en gerookte producten, bakken en chocolade te consumeren. Je mag geen alcohol, cacao en drinken.

Intramurale behandeling

Als het niveau van bilirubine hoog is, of de persoon slechter geworden is om te slapen, wordt hij gestoord door nachtmerries, misselijkheid, verlies van eetlust, is ziekenhuisopname noodzakelijk. In het ziekenhuis zal hij worden geholpen om bilirubinemie te verminderen met behulp van:

  • intraveneuze toediening van polyionische oplossingen
  • bestemming krachtig
  • zal de juiste ontvangst van adsorptiemiddelen controleren
  • de blokkerende werking van toxische stoffen als gevolg van leverschade, lactulosepreparaten: Normase of andere zullen ook worden toegewezen.
  • belangrijker is dat ze intraveneuze albumine of bloedtransfusie kunnen toedienen.

In dit geval is het dieet extreem organisch. Dierlijke eiwitten (vlees, slachtafval, eieren, kwark of vis) worden eruit verwijderd, verse groenten, fruit en bessen, vetten zijn uitgesloten. Je kunt alleen granen, soepen zonder frituren, gebakken appels, galetnye koekjes, bananen en magere zuivelproducten gebruiken.

Remissieperiode

Gedurende de periode zonder exacerbatie, is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen tegen stagnatie van gal en de vorming van stenen. Neem hiervoor cholagogekruiden, medicijnen Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind klinkende" wordt één keer per twee weken uitgevoerd, wanneer xylitol, sorbitol of Carlsbadzout op een lege maag worden genomen, dan aan de rechterkant liggen en de galblaas een half uur opwarmen.

De periode van remissie vereist geen naleving van een strikt dieet, het is alleen noodzakelijk om producten uit te sluiten die verergering veroorzaken (elke persoon heeft een andere set). Bovendien kan de wens om bilirubine op normale aantallen te houden met een onevenwichtig dieet leiden tot misleidend welzijn: dit pigment zal afnemen, maar niet door een verbeterde leverfunctie, maar door een afname van de rode bloedcellen en bloedarmoede zal leiden tot compleet verschillende complicaties.

vooruitzicht

Gilbert-syndroom loopt gunstig, zonder een toename van de mortaliteit te veroorzaken, zelfs als indirect bilirubine in het bloed constant verhoogd is. In de loop van de jaren ontwikkelt zich ontsteking van de galwegen, zowel binnen als buiten de lever, galsteenziekte, die het vermogen om te werken negatief beïnvloedt, maar geen aanwijzing is voor een handicap.

Als een echtpaar al een kind heeft met het syndroom van Gilbert, moeten ze, voordat ze de volgende conceptie plannen, een medische genetica raadplegen. Hetzelfde zou gedaan moeten worden als een van de ouders duidelijk lijdt aan deze pathologie.

Legerdienst

Met betrekking tot het Gilbertsyndroom en het leger, geeft de wet aan dat een persoon in aanmerking komt voor betekening, maar moet worden gedefinieerd in zulke omstandigheden dat hij niet fysiek hard hoeft te werken, uithongeren of voedsel accepteren dat giftig is voor de lever (bijvoorbeeld het hoofdkantoor). Als de patiënt zich wil wijden aan een professionele militaire carrière, mag hij dit niet doen.

het voorkomen

Het is onmogelijk om de opkomst van een genetische ziekte, het Gilbert-syndroom, te voorkomen. Je kunt het uiterlijk van de ziekte alleen uitstellen of periodes van exacerbatie zeldzamer maken, als:

  • eet gezond voedsel, inclusief meer plantaardig voedsel in de voeding;
  • humeur om minder ziek te worden door virusziekten;
  • toezien op de kwaliteit van voedsel, om geen vergiftiging te veroorzaken (bij braken wordt het syndroom verergerd)
  • oefen geen zware lichamelijke inspanning uit;
  • minder om in de zon te zijn;
  • elimineer die factoren die kunnen leiden tot virale hepatitis (injectiegeneesmiddelen, onbeschermde seks, piercing / tatoeages, enzovoort).

Het syndroom van Gilbert is dus een ziekte, hoewel het in de meeste gevallen niet levensbedreigend is, maar wel bepaalde levensstijlbeperkingen vereist. Als u niet snel last wilt hebben van de complicaties, identificeer dan verergerende factoren en vermijd ze. Bespreek ook met uw hepatoloog of huisarts alle vragen met betrekking tot de regels van voeding, drankregime, medicatie of folklore.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een defect in een gen dat betrokken is bij het metabolisme. Dientengevolge neemt de hoeveelheid van de stof in het bloed toe en treedt periodiek gematigde geelzucht op bij de patiënt - dat wil zeggen dat de huid en het slijmvlies een geelachtige tint krijgen. Tegelijkertijd blijven alle andere bloedtellingen en leverfunctietests absoluut normaal.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is de gebrekkigheid van het gen dat verantwoordelijk is voor het glucuronyltransferase, het leverenzym dat de uitwisseling van bilirubine mogelijk maakt. Als dit enzym in het lichaam ontbreekt, kan de stof niet volledig worden verwijderd en zal het meeste in het bloed terechtkomen. Met een toename van de concentratie van bilirubin begint geelzucht. Dat wil zeggen, om het simpel te zeggen: de ziekte van Gilbert is het onvermogen van de lever om een ​​toxische stof voldoende te verwerken en te verwijderen.

Gilbertsyndroom - symptomen

De ziekte wordt vaak 2-3 keer vaker gediagnosticeerd bij mannen. In de regel verschijnen de eerste tekenen tussen de leeftijd van 3 en 13 jaar. Het Gilbert-syndroom dat een kind kan krijgen van ouders "overgenomen". Bovendien ontwikkelt de ziekte zich tegen de achtergrond van langdurig vasten, infecties, fysieke en emotionele stress. Soms komt de ziekte voor door hormonen of stoffen zoals cafeïne, natriumsalicylaat, paracetamol.

Het belangrijkste symptoom van het syndroom -. Het kan intermitterend zijn (verschijnt na het drinken, als gevolg van fysieke overspanning of mentaal trauma) en chronisch. Bij sommige patiënten stijgt het niveau van bilirubine bij het Gilbert-syndroom enigszins, en krijgt de huid slechts een lichtgele tint, terwijl in andere zelfs het wit van de ogen helder oker wordt. In zeldzame gevallen verschijnt geelzucht met vlekken.

Naast de vergeling van de huid en slijmvliezen zijn de ziekteverschijnselen van Gilbert onder andere:

  • slapeloosheid;
  • zwakte;
  • vermoeidheid;
  • het verschijnen van een bittere smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • zwelling;
  • gevoel van zwaarte in het juiste hypochondrium;
  • overtreding van de stoel (patiënten klagen vaak over diarree, afgewisseld met constipatie);
  • vergroting van de lever (komt slechts voor in 25% van de gevallen, waarbij de grootte van het orgaan licht verandert en de palpatie pijnloos blijft).

Gilbertsyndroom - diagnose

Om deze ziekte te bepalen, moet u verschillende klinische onderzoeken uitvoeren. Een bloedtest voor Gibert-syndroom is vereist. Naast hem wordt de patiënt voorgeschreven:

  • urine analyse;
  • een onderzoek naar de concentratie van bilirubine in het bloed;
  • monsters voor bilirubine (met nicotinezuur, nuchter of fenobarbital);
  • analyse van faeces voor sterkobilina;
  • tests voor alkalische fosfatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse van het syndroom van Gilbert - transcriptie

De resultaten van laboratoriumstudies zijn altijd moeilijk te demonteren. Vooral als er zoveel zijn als bij de diagnose van deze ziekte. Als het Gibert-syndroom wordt vermoed en de bilirubine-analyse de norm van 8,5 - 20,5 mmol / l overschrijdt, wordt de diagnose bevestigd. De aanwezigheid van een toxische stof in de samenstelling van urine wordt ook als een ongunstig teken beschouwd. Wat belangrijk is - de markers van virale hepatitis in het syndroom zijn niet gedefinieerd.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

Omdat de ziekte vaak erfelijk is, omvatten diagnostische maatregelen in de meeste gevallen DNA-testen. Er wordt aangenomen dat de ziekte alleen aan het kind wordt overgedragen als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen. Als een van zijn familieleden het niet heeft, wordt de baby gezond geboren, maar tegelijkertijd wordt het de drager van het "verkeerde" gen.

Het is mogelijk om het homozygote syndroom van Gilbert bij DNA-diagnostiek te bepalen door het aantal TA-herhalingen te onderzoeken. Als er 7 of meer in de promotorregio zijn, wordt de diagnose bevestigd. Deskundigen adviseren ten stelligste om een ​​genetisch onderzoek uit te voeren voordat met de behandeling wordt begonnen, vooral wanneer een behandeling met geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect wordt verwacht.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Het is belangrijk om te begrijpen dat dit geen gewone ziekte is. Daarom heeft het Gilbertsyndroom geen speciale behandeling nodig. Bij het horen van hun diagnose, worden patiënten geadviseerd om het dieet te herzien - het gebruik van zout, gekruid voedsel te minimaliseren, - zichzelf te beschermen tegen stress en zorgen, slechte gewoonten op te geven en zo mogelijk een gezonde levensstijl te oefenen. Simpel gezegd, er is geen geheim hoe het Gilbert-syndroom te genezen. Maar alle bovengenoemde maatregelen kunnen het niveau van bilirubine waarschijnlijk op een normaal niveau brengen.

Voorbereidingen met het Gilbert-syndroom

Voorschrijven van elke medicatie moet specialist. In de regel worden medicijnen voor het Gilbert-syndroom gebruikt zoals:

  1. Geneesmiddelen uit de groep van barbituraten. Deze geneesmiddelen hebben een anti-epileptisch effect en verminderen gelijktijdig het niveau van bilirubine.
  2. . Bescherm de lever tegen de negatieve gevolgen van irriterende stoffen.
  3. In aanwezigheid van dyspeptische stoornissen wordt het Gilbert-syndroom behandeld met anti-emetica en spijsverteringsenzymen.
  4. Enterosorbents vergemakkelijken de snelle verwijdering van bilirubine uit de darm.

Dieet voor het syndroom van Gilbert

In feite is goede voeding de sleutel tot succesvol herstel van normale niveaus van bilirubine in het bloed. Dieet voor de ziekte van Gilbert vereist streng. Maar het is effectief. Patiënten met deze diagnose mogen eten:

  • tarwebrood;
  • magere kwark;
  • mager rundvlees;
  • gekookte kip;
  • plantaardige bouillonsoepen;
  • kruimelig graan;
  • fruit (maar niet zuur);
  • compotes;
  • zwakke thee

En producten met de ziekte van Gilbert zijn als volgt verboden:

  • vers gebak;
  • peper;
  • ijs;
  • vet vlees en vis;
  • spinazie;
  • vet;
  • zuring;
  • mosterd;
  • alcohol;
  • natuurlijke koffie.

Gilbertsyndroom - behandeling van volksremedies

Alleen vertrouwen op alternatieve behandelingen kan dat niet. Maar het syndroom van Augustin Gilbert is een van die ziekten waarin traditionele therapie zelfs door vele specialisten wordt verwelkomd. Het belangrijkste is om de lijst met medicijnen met uw arts te bespreken, de dosering duidelijk voor uzelf te bepalen en vergeet niet regelmatig alle noodzakelijke controletests te doen.

Gilbertsyndroom - oliebehandeling met azijn en honing

  • olijfolie - 0,5 l;
  • bloemhoning - 0,5 kg;
  • appelazijn - 75 ml.
  1. Alle ingrediënten worden grondig gemengd in één container en in een goed afsluitende glazen container geschonken.
  2. U moet het geneesmiddel op een koele, donkere plaats bewaren (bijvoorbeeld op de onderste plank van de koelkast).
  3. Voor gebruik moet de vloeistof worden geroerd met een houten lepel.
  4. Drink ongeveer 15 - 20 ml gedurende 20 - 30 minuten voor de maaltijd, 3 - 5 keer per dag.
  5. Geelzucht begint op de derde dag te dalen, maar je moet het medicijn minstens een week drinken. De pauze tussen de cursussen moet minstens drie weken zijn.

Behandeling van Gilbert's syndroom klit

  1. Het is raadzaam om verse bladeren te gebruiken, verzameld in mei, wanneer ze de maximale hoeveelheid voedingsstoffen bevatten.
  2. Pereteret greens met toevoeging van water.
  3. Het wordt aanbevolen om driemaal daags 15 ml te drinken gedurende 10 dagen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De ziekte leidt niet tot de dood en de kwaliteit van het leven wordt niet erger. Maar tegelijkertijd heeft het syndroom van Gilbert nog steeds negatieve gevolgen. In de loop van de jaren kunnen sommige patiënten met geelzucht psychosomatische stoornissen ontwikkelen. Wat kan het proces van sociale aanpassing aanzienlijk bemoeilijken en een persoon dwingen naar een psychotherapeut te gaan.

In zeldzame gevallen wordt het Gilbertsyndroom gevormd als pigment of in de kanalen van de blaas. Als dit gebeurt, is dit te wijten aan de opeenhoping van een overmatige hoeveelheid indirect bilirubine in het sediment. Leververanderingen worden bijna niet beïnvloed. Maar als je jezelf niet beperkt tot alcohol, junkfood en ongecontroleerde medicatie, kan hepatitis ontstaan.

Gilbertsyndroom en zwangerschap

Alle toekomstige moeders moeten meteen worden gerustgesteld: deze ziekte en zwangerschap sluiten elkaar niet uit. Het Gilbert-syndroom vormt geen bedreiging voor de vrouw of haar ongeboren kind. Het grootste gevaar van het opsporen van een ziekte tijdens een interessante situatie is het onvermogen om die medicijnen te nemen die traditioneel worden gebruikt om de toestand van patiënten te verlichten.

Gilbertsyndroom is erfelijk, maar de aanstaande moeder kan de hoeveelheid bilirubine in het bloed verminderen. Hiervoor heeft u nodig:

  1. Fysieke inspanning volledig elimineren.
  2. Geef alcohol op.
  3. Vermijd zelfs lichte stress.
  4. Verhonger op geen enkele manier.
  5. Om voor een beperkte tijd in de zon te blijven.

Alternatieve benamingen: erfelijke hyperbilirubinemie (Gilbert syndroom) - genetisch onderzoek, DNA-diagnose van het syndroom van Gilbert, de studie van gen UGT 1A1.

Gilbert syndroom - aangeboren afwijking, het belangrijkste symptoom daarvan is een periodieke toename van de vrije fractie van bilirubine bloed, klinisch gemanifesteerd geelzucht. De incidentie van dit syndroom in de bevolking - ongeveer 5%. De oorzaak van dit syndroom is om de activiteit van het enzym dat verantwoordelijk is voor de omzetting van vrije bilirubine gerelateerde veranderen. Op zijn beurt de activiteit van dit enzym is afhankelijk van UGT gen 1A1: in aanwezigheid van mutaties daarin (de aanwezigheid van meer dan 6 nucleotiden repetitieve regio TA) gesynthetiseerd minder actief enzym niet kwalitatief van aard vervullen de functie aannemen.

Indicaties voor genetisch onderzoek naar het Gilbert-syndroom

  1. Vermoeden van het Gilbertsyndroom.
  2. Differentiële diagnose van verschillende hyperbilirubinemie en het Gilbert-syndroom.
  3. Alvorens met de behandeling van bepaalde ziekten te beginnen die de benoeming van hepatotoxische geneesmiddelen vereisen.
  4. Niet-infectieuze geelzucht van lage intensiteit.
  5. Belastbare erfelijke geschiedenis - de aanwezigheid in de familie van patiënten met niet-infectieuze geelzucht of hyperbilirubinemie.
  6. Evaluatie van het risico op bijwerkingen bij de benoeming van het geneesmiddel "Irinotecan" (gebruikt voor de behandeling van colorectale kanker).

Studiemateriaal

Veneus bloed of schurend buccaal (buccaal) epitheel.

Voorbereiding op de studie

Speciale training is niet vereist.

Interpretatie van onderzoeksresultaten

Het resultaat van de studie wordt uitgegeven in de vorm van alfanumerieke vermeldingen:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normaal genotype, Gilbert-syndroom werd niet gedetecteerd;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - extra dinucleotide-insert in heterozygote vorm. Het risico op het ontwikkelen van het Gilbert-syndroom is latent of mild.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - extra dinucleotide-insert in homozygote vorm. Zeer hoog risico op Gilbertsyndroom. De ziekte kan optreden met een hogere toename van het niveau van bilirubine en ernstiger klinische manifestaties.

Hoe manifesteert zich het syndroom van Gilbert

De klinische manifestaties van deze pathologie variëren aanzienlijk:

  1. Asymptomatisch met zeldzame episodes van sclera-geelheid.
  2. Preferentiële schade aan het centrale zenuwstelsel: duizeligheid, terugkerende hoofdpijn, verminderde concentratie, geheugenstoornissen, paniekaanvallen, depressie.
  3. Overheersende laesies van het maagdarmkanaal: indigestie, misselijkheid, diarree, opgeblazen gevoel, intolerantie voor bepaald voedsel, pijn in het juiste hypochondrium.

Aanvullende informatie

Een persoon met een mutatie in het UGT 1A1-gen kan overleven tot op hoge leeftijd, zonder te weten dat hij een aanleg heeft voor het Gilbert-syndroom. De primaire manifestaties van het syndroom kunnen op elke leeftijd voorkomen. Er zijn verschillende factoren die een ziekte kunnen uitlokken en later de oorzaak van terugvallen kunnen zijn:

  1. Fouten in voeding - het gebruik van vet, gerookt, gekruid voedsel.
  2. Vasten.
  3. Emotionele stress, overwerk.
  4. Zware lichamelijke inspanning, waaronder sport.
  5. Virale infecties.
  6. Acceptatie van hepatotoxische geneesmiddelen voor de behandeling van andere ziekten.

Samen met de moleculair genetische diagnose van het syndroom van Gilbert, is het raadzaam om een ​​bloedtest uit te voeren voor bilirubine en zijn fracties. De arts moet de interpretatie van de resultaten van de studie uitvoeren in combinatie met laboratoriumgegevens, anamnese en klinische manifestaties van de ziekte.

Referenties:

  1. Sherlock, S. Ziekten van de lever en galwegen: Trans. van het Engels / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 pp., Ill.
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase bij het Gilbert-syndroom Pathologie.
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetische variatie in bilirubine UPD-glucuronosyltransferasegen Gilbert-syndroom Lancet 1996 2 maart

Het Gilbert-syndroom is een zeldzame pathologie van erfelijkheid, bestaande uit de afwezigheid van enzymen om bilirubine te neutraliseren. Geen ziekte, maar wel symptomen van geelzucht.

Definitie en oorzaken

Gilbert's ziekte werd geïdentificeerd in het begin van de twintigste eeuw. Het wordt nu goedaardige hyperbilirubinemie genoemd. Pathologische veranderingen zijn geassocieerd met autosomale recessieve gendefecten, waarbij een enzymdeficiëntie optreedt in de lever. Door zijn deelname bindt bilirubine zich aan glucuronzuur. Vanwege deze overtreding wordt een bepaald deel van bilirubine uit het bloed niet opgevangen, wat leidt tot een verhoging van het niveau en het optreden van hyperbilirubinemie..

De lever onder macroscopisch onderzoek wordt niet beïnvloed. Maar in de studie van histologie in de biopsie zijn zichtbare pigmentafzettingen van gouden kleur aanwezig, obesitas van het orgaan, eiwitdepletie van hepatocyten, fibrose. In de vroege stadia van de ontwikkeling van pathologie, manifesteert de ziekte zich niet, maar naarmate de ziekte vordert, signaleert de lever steevast overtredingen.

De incidentie van pathologie in Europese landen is laag - gemiddeld ongeveer 2-3 procent, maar onder de inwoners van het Afrikaanse continent lijdt een kwart van de bevolking aan het Gilbert-syndroom. Meestal hebben mannen het en de diagnose wordt gesteld op jonge leeftijd (tot dertig jaar), waardoor de erfelijke pathologie de tweede naam juveniele intermitterende geelzucht heeft gekregen. De ziekte heeft geen invloed op de levensverwachting van patiënten.

diagnostiek

Om de pathologie te bepalen, wordt een hele reeks analyses uitgevoerd. Bij het analyseren van het syndroom van Gilbert is het belangrijk om niet alleen de aanwezigheid van een gendefect vast te stellen, maar ook om te bepalen hoe de ziekte op dit moment het lichaam en de toestand van de lever heeft beïnvloed. Daartoe omvat de diagnose een reeks tests.

Gen-marker voor defect

Om de overdracht van pathologie naar een toekomstige generatie over te nemen, is het noodzakelijk om een ​​genetische analyse van het echtpaar te maken. Genetica zal helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van dragers van het "defecte" gen, evenals de mogelijkheid van de geboorte van ongezonde nakomelingen aantonen. Hiervoor wordt een speciale analyse gemaakt. Het decoderen stelt je in staat vast te stellen: als beide ouders drager zijn van Gilbert-syndroom, vertoont de diagnose de volgende resultaten: in 50% van de gevallen wordt een kind geboren - drager van dit gen, bij 25% - een kind met de ziekte van Gilbert en bij de resterende 25% wordt een absoluut gezond kind geboren. Als een van de ouders ziek is van deze ziekte en de andere ouder is volledig gezond, dan zijn alle kinderen die uit een dergelijk huwelijk zijn geboren dragers van het Gilbert-syndroom.

Algemene bloedtest

Het volledige aantal bloedcellen is meestal niet veranderd. Het niveau van hemoglobine neemt zelden toe (tot 160 eenheden) en bij sommige patiënten is het mogelijk om reticulocytose te diagnosticeren.

Biochemische bloedtest

Biochemische analyse van bloed stelt u in staat om geavanceerde lichamelijke vitale functies te zien. In het bijzonder letten artsen op de volgende indicatoren:


Vorige Artikel

Wat is fibrose?

Meer Artikelen Over Lever

Hepatitis

Welke medicijnen behandelen de galblaas: antibiotica, antispasmodica of cholereticum

Ziekten van de galblaas zijn vaak acuut en veroorzaken veel problemen. Ze zijn moeilijk om niet op te merken vanwege het ongemak en de pijn in het rechter hypochondrium.
Hepatitis

Abnormale galblaasploeg - weten we allemaal van hem?

De bocht van de galblaas is een wijdverspreide pathologie waaraan mensen van alle leeftijden lijden. De misvorming van een orgaan kan nauwelijks een onafhankelijke ziekte worden genoemd.