Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Wat is het genetische syndroom van Gilbert en hoe de ziekte te behandelen?

Gilbertsyndroom (familiale geelzucht, pigmentaire hepatosis) is een goedaardige hepatische aandoening die wordt gekenmerkt door een episodische, matige toename van de concentratie van bilirubine in het bloed.

Ziekte is direct gerelateerd aan een genoverervingstekort. De ziekte leidt niet tot ernstige schade aan de lever, maar omdat het gebaseerd is op een schending van de synthese van het enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie van toxische stoffen, is de ontwikkeling van complicaties geassocieerd met ontsteking van de galwegen en de vorming van stenen in de galblaas mogelijk.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Om de essentie van pathologie te begrijpen, is het noodzakelijk om de functies van de lever uit te werken. Bij een gezond persoon presteert dit orgaan goed de belangrijkste filterfuncties, dat wil zeggen, het synthetiseert gal, dat nodig is voor de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten, neemt deel aan metabolische processen, neutraliseert en verwijdert toxische stoffen uit het lichaam.

Bij het syndroom van Gilbert is de lever niet in staat om het giftige biliaire pigment bilirubine uit het lichaam volledig te verwerken en te verwijderen. Dit komt door het gebrek aan productie van een specifiek enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie ervan. Als gevolg hiervan hoopt het vrije bilirubine zich op in het bloed en kleurt de sclera van de ogen en de huid in gele kleur. Daarom wordt de ziekte gewoonlijk chronische geelzucht genoemd.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte, een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de juiste uitwisseling van bilirubine-galpigment. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met het periodieke optreden van gematigde geelzucht, maar tegelijkertijd blijven leverfunctietesten en andere biochemische bloedparameters normaal. Erfelijke ziekte wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen en manifesteert zich voor het eerst in adolescentie en jeugd, wat gepaard gaat met veranderingen in het metabolisme van bilirubine onder invloed van geslachtshormonen. In dit geval komen de symptomen van de ziekte periodiek voor, gedurende het hele leven. Gilbert-syndroom - ICD 10 heeft een code van K76.8 en is gerelateerd aan een geraffineerde leverziekte met een autosomale dominante wijze van overerving.

redenen

Wetenschappers merken op dat het syndroom van Gilbert niet voorkomt op een "lege" plaats, want voor de ontwikkeling ervan is een duw nodig die het mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte triggert. Dergelijke provocerende factoren zijn onder meer:

  • onevenwichtige voeding met een overheersend zwaar, vet voedsel;
  • alcoholmisbruik;
  • langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (antibiotica, cafeïne, medicijnen uit de groep van NSAID's);
  • behandeling met glucocorticosteroïde geneesmiddelen;
  • het nemen van anabole steroïden;
  • naleving van strenge diëten, vasten (zelfs voor medische doeleinden);
  • eerdere chirurgische ingrepen;
  • overmatige beweging;
  • zenuwstam, chronische stress, depressieve toestanden.

Klinische symptomen van de ziekte kunnen uitdroging (uitdroging van het lichaam) of infectieziekten (influenza, ARVI), virale hepatitis, darmaandoeningen veroorzaken.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De algemene toestand van patiënten met het Gilbert-syndroom is meestal bevredigend. Symptomen van de ziekte komen periodiek voor, onder de invloed van provocerende factoren. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn:

  • geelzuchtsyndroom van verschillende intensiteitsniveaus;
  • zwakte, vermoeidheid met minimale inspanning;
  • slaapstoornissen - hij wordt rusteloos, met tussenpozen;
  • de vorming van enkele of meerdere gele plaques (xanthelasm) in de oogleden.

Met een verhoging van de concentratie van bilirubine in het bloed, kunnen het hele lichaam of de afzonderlijke delen van de huid in het gebied van de nasolabiale driehoek, voeten, handpalmen en oksels geel worden. De geelheid van de ogen wordt waargenomen bij een verlaging van het bilirubine niveau. De ernst van geelzucht is ook anders - van een lichte geelverkleuring van de sclera tot heldere geelheid van de huid.

Door de andere voorwaardelijke tekenen van de ziekte, die niet altijd voorkomen, zijn:

  • zwaarte in het rechter hypochondrium;
  • ongemak in de buikholte;
  • overmatig zweten;
  • hoofdpijn, duizeligheid;
  • lethargie apathie, of, in tegendeel, prikkelbaarheid en nervositeit;
  • ernstige jeuk;
  • opgeblazen gevoel, winderigheid, oprisping, bitterheid in de mond;
  • aandoeningen van ontlasting (diarree of obstipatie).

Genetische ziekte heeft enkele kenmerken van de cursus. Zo heeft elke vierde patiënt met het Gilbert-syndroom een ​​vergrote lever, terwijl het orgaan uitsteekt onder de ribboog, maar de structuur is normaal, palpatie voelt geen pijn. Bij 10% van de patiënten is er een toename van de milt en comorbiditeiten - disfunctie van het galwegenstelsel, cholecystitis. Bij 30% van de patiënten is de ziekte bijna asymptomatisch, er zijn geen klachten en de ziekte kan lang onopgemerkt blijven.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De gele kleur van de huid en de sclera bij het Gilbert-syndroom bepalen het overtollige gal-pigment bilirubine. Dit is een giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine. In een gezond lichaam bilirubine in de lever bindt zich aan een molecuul glucuronzuur en in deze vorm is niet langer een gevaar voor het lichaam.

Bij onvoldoende productie door de lever van een specifiek enzym dat vrij bilirubine neutraliseert, neemt de concentratie ervan in het bloed toe. Het belangrijkste gevaar van niet-geconjugeerd bilirubine is dat het zeer oplosbaar is in vetten en in staat is om te interageren met fosfolipiden in celmembranen, die neurotoxische eigenschappen vertonen. Allereerst lijden het zenuwstelsel en de hersencellen onder de invloed van een giftige stof. Samen met de bloedbaan verspreidt bilirubine zich door het hele lichaam en veroorzaakt disfuncties van de inwendige organen, hetgeen de werking van de lever, gal en spijsverteringssystemen nadelig beïnvloedt.

Bij patiënten met het Gilbert-syndroom is er een verslechtering van de lever en een verhoogde gevoeligheid van het orgaan voor de invloed van hepatotoxische factoren (alcohol, antibiotica). Frequente exacerbaties van de ziekte leiden tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen in het galsysteem, de vorming van galstenen en zijn de oorzaak van slechte gezondheid, verminderde efficiëntie en verslechtering van de kwaliteit van leven van de patiënt.

diagnostiek

Bij het stellen van een diagnose moet de arts afgaan op de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken, rekening houden met de belangrijkste klinische symptomen en gegevens over familiegeschiedenis - dat wil zeggen: te weten komen of naaste familieleden lijden aan leverziekte, geelzucht en alcoholisme.

Tijdens het onderzoek bleek geelheid van de huid en slijmvliezen, pijn in het rechter hypochondrium, een lichte toename van de grootte van de lever. De arts houdt rekening met het geslacht en de leeftijd van de patiënt, geeft aan wanneer de eerste tekenen van de ziekte optraden, of er sprake is van bijkomende chronische ziekten die geelzucht veroorzaken. Na onderzoek moet de patiënt een aantal tests doorstaan.

Algemene en biochemische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert zal helpen bij het bepalen van de toename van het totale bilirubine dankzij de vrije, indirecte fractie. De ontwikkeling van het Gilbertsyndroom zal de waarde van maximaal 85 μmol / l aangeven. Tegelijkertijd blijven andere indicatoren - eiwitten, cholesterol, AST en ALT binnen het normale bereik.

Urinalyse - er zijn geen veranderingen in de elektrolytenbalans, het verschijnen van bilirubine zal duiden op de ontwikkeling van hepatitis en de urine krijgt de kleur van donker bier.

De analyse van feces op stercobilin maakt het mogelijk om de aanwezigheid van dit eindproduct van de omzetting van bilirubine vast te stellen.

De PCR-methode - een onderzoek gericht op het identificeren van een genetisch defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine.

Rimfacinovaya-test - de introductie van een patiënt 900 mg antibioticum veroorzaakt een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

Markers voor hepatitis B-, C- en D-virussen bij het syndroom van Gilbert zijn niet gedefinieerd.

Specifieke tests helpen de diagnose te bevestigen:

  • fenobarbital-test - tijdens het gebruik van fenobarbital neemt het bilirubinespiegel af;
  • test met nicotinezuur - met intraveneuze toediening van het geneesmiddel stijgt de concentratie van bilirubine meerdere keren in de loop van 2-3 uur.
  • test met uithongering - op de achtergrond van een caloriearm dieet, wordt een verhoging van het niveau van bilirubine waargenomen met 50-100%.
Instrumentele onderzoeksmethoden:
  • Abdominale echografie;
  • Echografie van de lever, galblaas en leidingen;
  • duodenale intubatie;
  • studie van het hepatische parenchym door de radio-isotoopmethode.

Leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd wanneer chronische hepatitis en cirrose worden vermoed.

Genetische analyse wordt als de snelste en meest effectieve beschouwd. Het homozygote syndroom van Gilbert kan worden bepaald door DNA-diagnostiek met het UDVHT-gen. De diagnose wordt bevestigd wanneer het aantal TA-herhalingen (2 nucleïnezuren) in het promotergebied van het defecte gen 7 bereikt of deze indicator overschrijdt.

Alvorens met de behandeling te beginnen, raden specialisten aan om een ​​genetische analyse van het Gilbert-syndroom uit te voeren om ervoor te zorgen dat de diagnose correct wordt gesteld, aangezien geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte. Als de diagnosticus vergist is, zal de lever de eerste zijn die aan een dergelijke behandeling lijdt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

De arts zal het therapieschema selecteren rekening houdend met de ernst van de symptomen, de algemene toestand van de patiënt en het niveau van bilirubine in het bloed.

Als de indices van de indirecte fractie van bilirubine de 60 μmol / l niet overschrijden, heeft de patiënt slechts een lichte geelheid van de huid en geen symptomen zoals gedragsverandering, misselijkheid, braken, slaperigheid - er wordt geen medicatie voorgeschreven. De basis van therapie is de aanpassing van levensstijl, de naleving van werk en rust, het beperken van fysieke inspanning. De patiënt wordt aanbevolen om de vochtinname te verhogen en een dieet te volgen dat het gebruik van vet, pittig, gefrituurd voedsel, vuurvaste vetten, ingeblikt voedsel en alcohol uitsluit.

In dit stadium, de praktijk van het ontvangen van sorptiemiddelen (actieve kool, Polysorb, Enterosgel) en fototherapie methoden. Blauwe zonnestraling laat het vrije bilirubine in de in water oplosbare fractie overgaan en verlaat het lichaam.

Met een verhoging van het niveau van bilirubine tot 80 μmol / l en hoger, wordt de patiënt Phenobarbital (Barboval, Corvalol) voorgeschreven met een dosering tot 200 mg per klop. De duur van de behandeling is 2-3 weken. Het dieet wordt strenger. De patiënt moet het dieet volledig elimineren:

  • ingeblikt, gekruid, vet, zwaar voedsel;
  • Muffin, snoep, chocolade;
  • sterke thee en koffie, cacao, allerlei soorten alcohol.

De nadruk in voeding ligt op dieetvlees en vis, ontbijtgranen, vegetarische soepen, verse groenten en fruit, koekjes, zoete sappen, vruchtendranken, vruchtendranken, magere melk met een laag vetgehalte.

ziekenhuisopname

Als het niveau van bilirubine blijft stijgen, wordt verslechtering opgemerkt, heeft de patiënt ziekenhuisopname nodig. In een ziekenhuisomgeving omvat het behandelingsschema:

  • hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden;
  • intraveneuze toediening van polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen;
  • het nemen van enzymen die de spijsvertering verbeteren;
  • laxeermiddelen op basis van lactulose, die de eliminatie van toxines versnelt (Normaze, Duphalac).

In ernstige gevallen, intraveneus loodalbumine of een bloedtransfusie. In dit stadium wordt het dieet van de patiënt streng gecontroleerd, alle producten met dierlijke vetten en eiwitten (vlees, vis, eieren, kwark, boter, enz.) Worden eruit verwijderd. De patiënt mag vers fruit en groenten eten, vegetarische groentesoepen, ontbijtgranen, koekjes, magere zuivelproducten eten.

Tijdens perioden van remissie, wanneer de acute symptomen van de ziekte afwezig zijn, wordt een behandelingstherapie voorgeschreven, gericht op het herstellen van de functies van het galsysteem, het voorkomen van galstasis en steenvorming. Voor dit doel wordt het aanbevolen om Gepabene, Ursofalk of afkooksel van kruiden met choleretic actie te nemen. Er zijn in deze periode geen strenge dieetbeperkingen, maar de patiënt moet alcohol en voedingsmiddelen vermijden die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken.

Periodiek, twee keer per maand, wordt het aanbevolen om blind te klinken (tubage). De procedure is nodig voor het verwijderen van stagnerende gal, het bestaat uit het innemen van een lege maag xylitol of sorbitol. Ga daarna een half uur liggen met een warm verwarmingskussen aan de rechterkant. De procedure kan het best worden uitgevoerd op een vrije dag, omdat het gepaard gaat met losse ontlasting en frequente bezoeken aan het toilet.

Legerdienst

Veel jonge mensen zijn geïnteresseerd in het leger met het Gilbertsyndroom? Volgens het ziekteschema, waarin de vereisten voor de gezondheid van dienstplichtigen worden beschreven, worden patiënten met genetische geelzucht opgeroepen voor militaire dienst. Deze diagnose is geen reden voor uitstel of vrijgave van de dienstplicht.

Maar tegelijkertijd wordt een voorbehoud gemaakt, volgens welke aan de jongeman speciale dienstvoorwaarden moeten worden gegeven. Een dienstplichtige met het Gilbert-syndroom zou niet moeten verhongeren, onderworpen zijn aan zware lichamelijke inspanning, alleen gezond voedsel moeten eten. In de praktijk is het onder militaire omstandigheden praktisch onmogelijk om aan deze vereisten te voldoen, omdat het alleen mogelijk is om alle noodzakelijke voorschriften op het hoofdkantoor te waarborgen, waar het voor een gewone soldaat moeilijk te krijgen is.

Tegelijkertijd is de diagnose van Gilbertsyndroom de basis voor weigering bij toelating tot hogere militaire inrichtingen. Dat wil zeggen, voor professionele dienstverlening in de gelederen van de strijdkrachten, worden jonge mensen als ongeschikt herkend en laat de medische commissie hun toelatingsexamens niet afleggen.

Folk remedies

Genetische geelzucht is een van de ziekten waarin het gebruik van volksremedies door veel deskundigen wordt toegejuicht. Hier zijn enkele populaire recepten:

Gecombineerd mengsel

De therapeutische samenstelling wordt bereid uit een gelijk volume honing en olijfolie (500 ml). Aan dit mengsel wordt 75 ml appelciderazijn toegevoegd. De samenstelling wordt grondig gemengd, in een glazen houder gegoten en in de koelkast bewaard. Voordat u roert met een houten lepel en 15-20 druppels neemt voor u gaat eten. De symptomen van geelzucht verdwijnen al op de derde dag van de behandeling, maar het mengsel moet minstens een week worden ingenomen om een ​​positief resultaat te consolideren.

Klis sap

De bladeren van de plant worden verzameld in mei, tijdens de bloeiperiode, het is op dit moment dat ze de grootste hoeveelheid bruikbare stoffen bevatten. De klisstengels worden vers door een vleesmolen gevoerd, geperst sap met gaas, verdund in tweeën met water en 1 theelepel genomen. voor het eten gedurende 10 dagen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom - genetisch bepaalde overtredingen bilirubine metabolisme optreedt vanwege een defect lever microsomale enzymen, en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen, het syndroom van Gilbert opgemerkt intermitterende geelzucht variërende ernst zwaarte in de juiste hypochondrium, dyspeptische stoornissen en asthenovegetative; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het syndroom van Gilbert bevestigd door de gegevens van het klinische beeld, familiegeschiedenis, laboratorium en instrumentale studies, functionele assays. Toen Gilbert's syndroom aangetoond naleving van dieet, het nemen van inductoren van microsomale enzymen, lever-, cholagogue gras enterosorbents vitaminen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling van kinderen bij prepuberale en puberale periode als gevolg van het remmende effect van geslachtshormonen op de verkoop van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Gilbert's syndroom niet leidt tot fibrose en leverfunctiestoornissen, maar het is een risicofactor voor galstenen.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Onjuiste verwijdering van bilirubine Gilbert syndroom veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge, het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum toeneemt, wat leidt tot de afzetting in weefsels en kleuren te geel.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Episoden van geelzucht in het Gilbert-syndroom treden plotseling op, nemen toe na blootstelling aan uitlokkende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Gilbertsyndroom - wat het is, oorzaken en symptomen, diagnose, behandelingsmethoden en prognose

De ziekte of het syndroom van Gilbert is een goedaardige afwijking van de lever, die gepaard gaat met de neutralisatie van indirect bilirubine door het lichaam, die vrijkomt tijdens de natuurlijke afbraak van hemoglobine. De ziekte is inherent aan een golfachtig karakter en een erfelijk constitutioneel kenmerk. Het treft tot 10% van de bevolking, mannen hebben meer kans op de ziekte en het syndroom is heel gewoon geworden onder Afrikanen.

Algemene informatie over het Gilbert-syndroom

Familiale eenvoudige cholemie, hyperbilirubinemie of de ziekte van Gilbert is een gepigmenteerde goedaardige hepatose, die wordt gekenmerkt door een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed. De reden voor de ontwikkeling van het syndroom is een schending van het intracellulaire transport van een stof in hepatocyten, een afname in de mate van absorptie en transformatie. De ziekte werd voor het eerst vastgesteld in 1901. De belangrijkste kenmerken van een chronische ziekte zijn verminderde eiwitsynthese, hemoglobine, geelzucht.

redenen

Gilbert's geelzucht is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het tweede chromosoom-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucuronyltransferase. Het helpt om indirect bilirubine te communiceren met glucuronzuur in de lever, wat resulteert in een directe fractie van het pigment, in staat tot uitscheiding met gal. Enzym-deficiëntie leidt tot hyperbilirubinemie en geelzucht. De factoren die de verergering van het syndroom veroorzaken zijn:

  • virale, infectieziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • schendingen van het dieet, dieet, uithongering;
  • instraling (overmatige blootstelling aan de zon);
  • gebrek aan slaap;
  • uitdroging;
  • verhoogde fysieke activiteit;
  • spanning;
  • medicatie: ampicilline, rifampicine, paracetamol, levomycetine, cafeïne, anabole steroïden, hormonale geneesmiddelen, sulfonamiden;
  • alcoholmisbruik;
  • operatieve ingrepen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Tot een derde van de patiënten vermoedt niet eens dat ze het Gilbert-syndroom hebben. Verhoogde niveaus van bilirubine worden vanaf de geboorte waargenomen, maar bij pasgeborenen is de diagnose moeilijk vanwege mogelijke congenitale fysiologische geelzucht. De ziekte wordt gedetecteerd bij mannen 20-30 jaar met verschillende onderzoeken. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn:

  • Geelzucht (icterus) van de sclera, huidintegument - de meeste gevallen van geelzucht zijn periodiek mild;
  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid, braken, vooral na suikerhoudend voedsel;
  • winderigheid;
  • verminderde concentratie van aandacht;
  • gevoel van een opgeblazen, overvolle buik;
  • constipatie, diarree;
  • algemene zwakte, malaise, vermoeidheid;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen, maar de temperatuur stijgt niet;
  • spierpijn;
  • depressie, asociaal gedrag;
  • onredelijke angst, paniek;
  • prikkelbaarheid.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Voor een juiste diagnose wordt de diagnose gesteld. Populaire enquêtemethoden zijn:

  1. Volledig bloedbeeld voor Gilbertsyndroom - reticulocytose wordt genoteerd in het bloed (een toename van het aantal onvolgroeide rode bloedcellen), een lichte mate van bloedarmoede.
  2. Urinalyse - in aanwezigheid van bilirubine en urobilinigen kunnen we praten over de overtreding van de lever.
  3. Biochemische analyse in het bloed - licht verminderde suiker, normale niveaus van proteïne, alkalische fosfatase, negatieve thymol-test.
  4. Het niveau van bilirubine in het bloed - een verhoging boven de norm (8,5-20,5 mmol / l) vanwege de indirecte fractie.
  5. Bloedstolling is een normale protrombine-index en tijd.
  6. Markers van virale hepatitis - nee.
  7. Echografie (echoscopisch onderzoek) van de lever - tijdens exacerbatie wordt het orgel enigszins vergroot. Vaak wordt de ziekte gecombineerd met cholangitis, chronische pancreatitis, stenen in de galblaas in de geschiedenis.

Artsen adviseren patiënten om de functie van de schildklier te controleren, om bloed te doneren voor de bepaling van serumijzer, totaal ijzerbindend vermogen, transferrine. Om de diagnose te bevestigen, worden aanvullende tests uitgevoerd:

  1. Test met uithongering - weigering van voedsel gedurende 48 uur of de beperking tot 400 kcal per dag. Dit verhoogt de concentratie van vrij bilirubine dramatisch met 200-300%. Ongebonden stof wordt op de lege dag op de eerste dag van het onderzoek en na twee dagen gecontroleerd. Als het indirecte bilirubine met 50-100% wordt verhoogd, is het monster positief.
  2. Een monster met fenobarbital - een dosis van 3 mg / kg per dag met een kuur van 5 dagen leidt tot een afname van de concentratie van ongebonden bilirubine.
  3. Nicotinezuur test - een intraveneuze injectie van 50 mg nicotinezuur wordt gemaakt, wat leidt tot een toename van indirecte bilirubine met 200 - 300% in drie uur.
  4. Test met Rifampicine - voer 900 mg van de stof in verhoogt de concentratie van ongebonden bilirubine.

Een andere populaire methode voor diagnose is percutane punctie van de lever. De arts krijgt punctaat en onderzoekt het op tekenen van een chronisch beloop van hepatitis en cirrose van de lever. Een dure methode voor diagnose is een genetische moleculaire analyse van bloed uit een ader. Hiermee kunt u defect DNA identificeren, waardoor de ziekte zich ontwikkelt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Therapieën ondergaan periodes van acuut Gilbertsyndroom. Artsen hebben een uitgebreide medicamenteuze behandeling voorgeschreven:

  1. Ontvangst van Phenobarbital en Zixorin (Flumecinol) in doses van 0,05-0,2 g per dag in de loop van 2-4 weken. Dit leidt tot een verlaging van de concentratie van bilirubine in het bloed, de eliminatie van dyspeptische aandoeningen. Fenobarbital wordt aanbevolen voor het slapengaan in een minimale dosis genomen om slaperigheid, ataxie, lethargie te voorkomen. Wanneer het niveau van bilirubine 50 μmol / l en de slechte gezondheid van de patiënt is, wordt een behandeling met fenobarbital voorgeschreven in een dosis van 30 - 200 mg per dag. Aangezien het bestanddeel deel uitmaakt van Corvalol, Barboval en Valocordin druppels, kunt u het driemaal daags 20-25 druppels innemen.
  2. Cordiamin - 30-40 druppels 2-3 keer per dag gedurende een cursus van zeven dagen.
  3. Cholecystitis en cholelithiasis elimineren getoond ontvangst infusies van choleretic kruiden tyubazh procedures voor het gebruik van sorbitol of xylitol, Carlsbad zout en Barbara.
  4. Voor het verwijderen van gebonden bilirubine wordt een verhoogde diurese uitgevoerd, actieve koolstof is het adsorbens van de stof in de darm. Om het reeds circulerende bilirubine te binden, wordt 1 g / kg albumine lichaamsgewicht per uur toegediend. Een dergelijke procedure is raadzaam voor bloedtransfusie.
  5. Voor de vernietiging van bilirubine gefixeerd in de weefsels, wordt fototherapie met een golflengte van 450 nm toegepast, lampen met een blauwe kleur worden gebruikt. Ogen worden beschermd door een bril.
  6. Tijdens de therapie is het noodzakelijk om provocerende factoren (alcoholgebruik, hepatotoxische geneesmiddelen, infecties, geestelijke en lichamelijke inspanning), zonnestraling te voorkomen.
  7. Vitaminetherapie is nuttig, vooral als u vitamines van groep B gebruikt.
  8. Sanitatie van chronische foci van infectie.
  9. In kritieke situaties, voert ruiltransfusies uit.
  10. Na het verwijderen van exacerbatie getoond ESP receptie lever: Legalon, Bondjigar, Hofitol, CARS Essentiale Forte, silymarine Heptral.
  11. In de periode van exacerbaties worden choleretic middelen, enzymen (Mezim, Festal) voorgeschreven en voor het verlagen van het gehalte aan gratis bilirubine - ursodeoxycholzuurpreparaten.
  12. Om de intestinale peristaltiek te herstellen en misselijkheid of braken te elimineren, is Domperidon, Cerucal, Metoclopromide geïndiceerd.

dieet

Met het Gilbert-syndroom wordt een levenslang dieet aangetoond, dat tijdens exacerbaties wordt aangescherpt. Voeding omvat fruit, groenten, havermout en boekweitgrutten, magere kwark, milde harde kaas, gedroogde of gecondenseerde melk. Op de dag kun je een ei en een beetje zure room eten. Ontvangst van mager vlees, gevogelte, vis en overvloedige drank wordt getoond. Zwarte thee en koffie worden vervangen door groene thee, hartige vossebessen, cranberry of kersenfruit. Neem voedsel in 4-5 keer per dag in kleine porties. Van het dieet zijn geëlimineerd:

  • gebak;
  • zoet voedsel;
  • vetcrèmes;
  • chocolade;
  • gekruid voedsel;
  • voedsel met conserveermiddelen;
  • alcohol, vooral sterk.

vooruitzicht

Met het Gilbert-syndroom is de prognose gunstig. Als je het dieet en de gedragsregels volgt (om de zon te vermijden, te vasten, te stresseren), dan is de levensverwachting van dergelijke patiënten niet anders dan gezond. Vergroting draagt ​​bij aan een gezonde levensstijl, de afwijzing van alcohol, zwaar voedsel. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine keren de bilirubinespiegels terug naar normaal.

Geelzucht kan optreden na infecties, braken en gemiste maaltijden. Voordat een zwangerschap wordt gepland, moeten patiënten een geneticus raadplegen. Voor de preventie van het voorkomen van de ziekte, wordt naleving van het dieet, werk en rust, waterbalans, het vermijden van zonneschijn en uitdroging aangetoond. De ziekte is geen reden om vaccinaties te weigeren.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen, symptomen

Welkom! Enkele jaren geleden, tijdens een routine-onderzoek, vond ik een verhoogd bilirubine. Heel veel verheven. Het bleek dat ik het syndroom van Gilbert heb. Er zijn enkele zweren, waarvan je de aanwezigheid al jaren niet kunt raden! Deze omvatten het syndroom van Gilbert, dat is de afwezigheid van leverenzymen. Voor degenen die nog nooit van hem hebben gehoord (en er is, ik ben zeker van, de meerderheid), zal ik u meer vertellen. Dus, wat is het syndroom van Gilbert, wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Ik merk meteen dat artsen hem niet als een ziekte in de gebruikelijke zin beschouwen. Het vereist geen specifieke behandeling, de patiënt heeft alleen hulp nodig bij exacerbaties voor symptomatische therapie. Het is ook verrassend dat de patiënt jarenlang zelfs niet kan gissen naar zo'n kenmerk van zijn lichaam. Misschien, iemand van vrienden of zelfs jij hebt zo'n ziekte, maar terwijl hij slaapt?

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Dus wat voor soort mysterieus beest - Gilbertsyndroom, wat is het in eenvoudige bewoordingen? Om de eigenaardigheid te begrijpen, is het noodzakelijk om kort de processen in het lichaam te herinneren, namelijk zijn heetste orgaan, de lever.

Van de biologie van de school herinneren we ons dat door de bloedstroom, zuurstof, zo noodzakelijk voor organen en weefsels, wordt getransporteerd met behulp van rode bloedcellen, die ook niet voor altijd meegaan en elke 120 dagen sterven, en worden vervangen door nieuwe.

Dode rode bloedcellen worden afgebroken tot hemoglobine en indirect bilirubine, een in water onoplosbaar en toxisch element. Hier voegt de lever zich bij het werk, reinigt het bloed ervan en verwerkt het tot direct bilirubine, dat al in water is opgelost en in de feces wordt uitgescheiden, waardoor het zijn gebruikelijke donkere kleur krijgt.

Maar met het syndroom van Gilbert wijten aan een genetisch defect in de lever produceert geen een enzym genaamd glyukuroniltransferazy met diepzinnige, dat verantwoordelijk is voor de verwerking van schadelijke bilirubine. Waarom de meeste daarvan in de bloedbaan terechtkomen, waardoor de huid, sclera, slijmvliezen vergelen. Dat wil zeggen, dit zijn symptomen van gewone geelzucht met een volledig gezonde lever.

De ziekte kreeg deze naam ter ere van de arts Augustine Nicolas Gilbert, die in 1901 voor het eerst haar symptomen beschreef. Volgens de laatste gegevens is de ziekte vrij zeldzaam en treft slechts tot 5% van de wereldbevolking en komt vaker voor bij mannen.

Het verschijnt voor het eerst in de jeugd, van 11 tot 30 jaar, en zeer zelden bij kinderen. Het goede nieuws is dat het syndroom geen gevaar voor het leven van de mens oplevert, maar om exacerbaties te voorkomen, moet het aan een dieet en een correcte levensstijl worden gehouden.

Gilbertsyndroom - oorzaken

Zoals ik al zei, is de belangrijkste oorzaak een mutatie van het UGT 1A1-gen, dat wil zeggen een erfelijke ziekte. Zowel de vader als de moeder kunnen het kind ermee 'belonen'. Daarom wordt de ziekte ook familiale niet-hemolytische geelzucht genoemd, en ook constitutionele hyperbilirubenemie.

Maar zoals reeds vermeld, kan een genetische aanleg zich niet voor een leven manifesteren, verergeringen veroorzaken dergelijke redenen:

  • verdragen acute respiratoire virale infectie, koud;
  • eetstoornissen, zowel vasten als te veel eten;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (anabole steroïden, aspirine, paracetamol, glucocorticosteroïden, chlooramfenicol, rifampicine, streptomycine);
  • drugs- of alcoholgebruik;
  • overwerk, stressvolle situaties; exacerbatie van chronische ziekten;
  • oververhitting en overcooling van het lichaam;
  • overmatige beweging;
  • premenstrueel syndroom bij vrouwen;
  • verwondingen en operaties.

Gilbertsyndroom - symptomen

Meestal bestaan ​​de symptomen van het Gilbert-syndroom pas op het moment dat de hoeveelheid bilirubine niet van de schaal af begint te komen, dat wil zeggen dat de ziekte meestal in een latente vorm voorkomt en niet wordt gedetecteerd. Maar in de periode van exacerbatie kan het worden bepaald door de volgende kenmerken:

  • huid wordt geel;
  • gele sclera van de ogen en slijmvliezen, ook wel "levermasker" genoemd;
  • onder de huid van de oogleden worden gele pitten van bindweefsel gevormd;
  • sommige patiënten hebben ook problemen met het spijsverteringskanaal (misselijkheid, brandend maagzuur, slechte eetlust, oprispingen, opgeblazen gevoel, diarree of obstipatie);
  • in het geval van een complicatie van de ziekte, kan de patiënt klagen over algemene malaise (zwakte, leverpijn, metaalsmaak in de mond, beenoedeem, bloeddrukdaling, kortademigheid, geïrriteerdheid, duizeligheid en hoofdpijn, verminderde ademhaling, spierpijn, gewichtsverlies, verandering van smaak) ;
  • in zeldzame gevallen is er sprake van leverfalen, dat wordt gekenmerkt door braken, verwarring, spiertremor, ontembare dorst en een toename van de lymfeklieren. In deze toestand heeft de patiënt onmiddellijke hulp van artsen nodig.

De rol van bilirubine

Vermeld kort de rol van bilirubine voor het menselijk lichaam, wat is het in een toegankelijke taal?

Bilirubine is een gele kleurstof die wordt gevormd wanneer hemoglobine desintegreert na de dood van rode bloedcellen.

Oorspronkelijk gevormd vrij indirect bilirubine, dat niet kan oplossen in water en het lichaam vergiftigt. Het gevaar is dat dit element kunnen doordringen door de barrière en de placenta gematontsefalichesky (d.w.z. ziekte is gevaarlijk voor zwangere en haar baby) en beïnvloeden het centrale zenuwstelsel.

Gewoonlijk wordt het bloedproduct naar de lever waar verwerkt tot directe bilirubine, die is afgeleid van de gal in de darm en de feces en uit het lichaam. Maar met deze ziekte wordt het niet geneutraliseerd en circuleert het in de bloedbaan, waardoor geelzucht onder bepaalde omstandigheden ontstaat.

diagnostiek

De ziekte manifesteert zich meestal in de adolescentie, en de diagnose is hier vrij eenvoudig, op voorwaarde dat de juiste geschiedenis wordt ingenomen en een aantal onderzoeken worden uitgevoerd. Handige en verschillende tests.

U kunt de ziekte vermoeden door een bloedtest uit te voeren voor lever- en bilirubine-monsters. Als de hepatische parameters, het totale en indirecte bilirubine normaal zijn, de onoplosbaarheid van de schaal afneemt (de norm is tot 0,7 mg / dl), dan is het geen kwestie van hepatitis of andere stoornissen van de leverfunctie, maar van genetica.

Ook kan de arts nodig hebben:

  • anamnese, dat wil zeggen, de verzameling van patiëntenklachten en ziekten die ouders leden, als een van hen het syndroom van Gilbert had, dan wordt de diagnose bevestigd);
  • genetische test voor een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het produceren van het gewenste leverenzym;
  • urineonderzoek voor bilirubine;
  • bloed voor de kliniek en biochemie;
  • een test voor de aanwezigheid van het hepatitis-virus (om geelzucht uit te sluiten);
  • analyse van stercobilin, met deze ziekte is het niet in de ontlasting;
  • een coagulogram om de leverfunctie en de kwaliteit van bloedstolling te beoordelen;
  • Echografie en CT van het peritoneum;
  • leverbiopsie.

Er is een speciale analyse voor de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom, dit kan op verschillende manieren worden gedaan:

  • een test met fenobarbital, waarbij na 5 dagen na toediening van het geneesmiddel het niveau van bilirubine weer normaal wordt;
  • verhongering, wordt dit bloed voor de start van de tweedaagse caloriearm dieet van 400 calorieën per dag in te nemen, dan is de analyse wordt herhaald, het bedrag van de kwaal bilirubine stijgt met bijna de helft;
  • 40 mg wordt toegediend aan de patiënt. nicotinezuur, met het Gilbert-syndroom nemen de bilirubinespiegels toe.

Gilbertsyndroom - wat is gevaarlijk

Artsen stellen gerust - Gilbertsyndroom is niet gevaarlijk en kan niet leiden tot vroege dood, het is zelfs geen reden voor registratie van invaliditeit.

Het enige dat iemand tijdens exacerbaties mensen om hem heen kan beangstigen met zijn ongewone uiterlijk. En om dergelijke aanvallen te voorkomen, moet je levenslang vasthouden aan diëten, sterke fysieke inspanningen, temperatuurveranderingen vermijden.

Gaan ze naar het leger voor het syndroom van Gilbert

Ouders van dergelijke kinderen zijn erg geïnteresseerd in de vraag of vergelijkbare patiënten worden gerekruteerd in het leger. Absoluut - ja! De aanwezigheid van dergelijke kenmerken van het lichaam heeft geen invloed op het vermogen van een persoon om gewone taken uit te voeren die zijn ingesteld voor de soldaten.

Het belangrijkste is - niet overwerken, regelmatig eten en contact met giftige stoffen vermijden.

Toegegeven, een patiënt met het Gilbert-syndroom kan niet dromen van een echte militaire carrière, omdat, vanwege het verbod op ernstige fysieke inspanning, een ernstig medisch onderzoek niet zal slagen.

Mogelijke complicaties

Artsen beweren dat de ziekte het werk van de organen niet ernstig kan verstoren en bijna geen complicaties veroorzaakt. Zeker, met te frequente exacerbaties mogelijke verstopping van de galwegen en de vorming van stenen daarin. Er is ook de kans op het ontwikkelen van psychosomatische stoornissen.

Anders is de ziekte niet gevaarlijk en heeft deze geen invloed op de vitale activiteit van de persoon.

Gilbertsyndroom - behandeling

In de regel is het niet nodig om constant met het probleem om te gaan, dat wil zeggen symptomen verschijnen en de behandeling begint. En in het stadium van de remissie blijft het om voor jezelf te zorgen en goed te eten, zodat de ziekte zich niet langer manifesteert.

Tijdens exacerbaties, raden artsen een dieet aan en nemen speciale medicijnen, zij zullen u vertellen hoe u bilirubine kunt verminderen zonder uw gezondheid te schaden. Indien gewenst, kunt u gebruiken en folk remedies. Drink bijvoorbeeld cholagogueaftreksels, want deze past op deze kruiden:

  • maïs zijde;
  • calendula;
  • mariadistel
  • boerenwormkruid;
  • wortel devyasila;
  • Helichrysum.

Medicamenteuze behandeling

Geneesmiddelen helpen het proces van neutralisatie van gratis bilirubine en de verwijdering ervan op kunstmatige wijze te starten. Gebruik voor deze doeleinden:

  • barbituraten verminderen ze de concentratie van een stof in het bloed;
  • fenobarbital en zijn derivaten, maar bij langdurig gebruik kunnen ze verslavend zijn;
  • sommige patiënten geven de voorkeur aan zachtere Corvalol in plaats van fenobarbital;
  • choleretische samenstellingen (holosas, hofitol) stimuleren de productie en uitscheiding van gal, en daarmee bilirubine;
  • hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden (Kars, Essentiale, melkdistel poeder);
  • energiesorbentia om de eliminatie van stoffen uit de darm te versnellen (actieve kool, Sorbex, Enetrosgel);
  • medicijnen om galstenen te voorkomen.

Hoe de ziekte in dit specifieke geval moet worden behandeld, moet worden behandeld door de behandelende arts, die een goede kennis heeft van de geschiedenis en gevallen van eerdere exacerbaties. Het is ook nuttig om te worden geobserveerd door een hematoloog (een specialist die bloedziekten behandelt).

Dieet voor Gilbert-syndroom

In het Gilbert-syndroom wordt een dieet weergegeven volgens tabel nr. 5.

Kortom, de patiënt mag geen voedsel eten met veel conserveermiddelen. Het is ook minder waard om snoep, eenvoudige koolhydraten te gebruiken, deze te vervangen door eiwitten, groenten, fruit, kruiden, ontbijtgranen, zuivelproducten, vlees. Sappen en mineraalwater worden getoond, evenals groene thee in plaats van koffie.

Er zijn contra-indicaties. Een vegetarisch dieet is bijvoorbeeld verboden, omdat de lever niet de noodzakelijke aminozuren krijgt, maar in overmatige hoeveelheden komt de soja die schadelijk is voor het werk van dit orgaan in het lichaam.

het voorkomen

Met de juiste preventie kan een persoon met het Gilbert-syndroom hem zich jarenlang niet herinneren, hiervoor hebt u het volgende nodig:

  • eet regelmatig, minstens 4 keer per dag, maar in kleine porties om de darmmotiliteit en de uitscheiding van gal te stimuleren;
  • vermijd stress;
  • gebruik ontspanningstechnieken in plaats van zware fysieke training;
  • vermijd hypothermie en oververhitting van het lichaam;
  • waarschuw de arts onmiddellijk over de aanwezigheid van deze afwijking, zodat de specialist geen medicijnen voorschrijft die de situatie kunnen compliceren.

Dus hebben we het Gilbert-syndroom gedemonteerd, wat is het in eenvoudige bewoordingen. Ik wil iedereen geruststellen die deze kwaal heeft gevonden - de geruststellende voorspelling van de artsen. Een persoon met een dergelijke afwijking kan zonder veel moeite op hoge leeftijd leven, alleen door te kiezen voor een gezonde levensstijl, maar dit is nuttig voor iedereen! Tot ziens, abonneren op onze blog en gezond zijn!


Meer Artikelen Over Lever

Cholecystitis

Geneesmiddelen voor de behandeling van cholecystitis

Acute cholecystitis is een ontsteking van de wanden van de galblaas, gekenmerkt door een snelle loop en levendige symptomen. Ongeveer 13% van de bevolking, van wie de meesten vrouwen zijn, wordt getroffen.
Cholecystitis

Mineraalwater galblaas buis - kenmerken van de procedure

De galblaasbuis (of blinde detectie) is een procedure van therapeutische aard die gericht is op het reinigen van de galblaas en zijn kanalen en het versnellen van de stroom van gal.