Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een goedaardige genetische aandoening die gepaard gaat met afwijkingen in de neutralisatie en het gebruik van bilirubine. De externe manifestaties van het syndroom zijn periodieke verschijning van geelheid van de huid en slijmvliezen, vergroting van de lever en milt, die gepaard gaan met symptomen van cholecystitis. Experts zeggen dat het syndroom van Gilbert een aandoening is die niet gevaarlijk is en geen speciale behandeling vereist.

ALGEMEEN

Het syndroom is vernoemd naar de Franse gastro-enteroloog, die in 1901 voor het eerst beschreven de gediagnosticeerde toestand en gepatoza pigment, die nu syndroom van Gilbert wordt genoemd.

Feiten over het Gilbert-syndroom:

  • Gilbert's genetische syndroom is een vrij veel voorkomende ziekte die voorkomt bij 3-7% van de bevolking. Volgens sommige gegevens is zo'n afwijking typisch voor 10% van de wereldbevolking, en op het Afrikaanse continent wordt deze gedetecteerd bij 36% van de bevolking.
  • Statistieken tonen aan dat bij mannen de ziekte 8-10 keer vaker wordt ontdekt dan bij vrouwen, dit wordt geassocieerd met de kenmerken van hun hormonale achtergrond.
  • Er zijn veel beroemde atleten en historische persoonlijkheden onder de mensen die geconfronteerd werden met deze afwijking. Op het pad van historische overwinningen werd Gilberts syndroom bijvoorbeeld geen obstakel voor Napoleon.

Oorzaken

De belangrijkste taak van de lever is om het bloed van metabole producten en toxines te reinigen. Van de inwendige organen stroomt het bloed naar de lever, waar het filtratieproces plaatsvindt. Bloed bevat bilirubine, het product van de afbraak van rode bloedcellen. Het ijzerbevattende complex desintegreert om giftig indirect bilirubine te vormen. Wanneer deze stof wordt gecombineerd met het enzym glucuronyltransferase, verliest het zijn toxische eigenschappen en wordt het direct bilirubine, dat gemakkelijk het lichaam verlaat. De oorzaken van het syndroom van Gilbert zijn een afname van de activiteit van dit enzym. Dit leidt ertoe dat metabolieten in het lichaam blijven circuleren.

Huurders van het syndroom vertonen de neiging tot periodieke exacerbaties. Er zijn een aantal factoren die aan dit proces bijdragen.

Predisponerende factoren:

  • harde fysieke arbeid;
  • spanning;
  • afwijkingen van het dieet in de richting van vasten of te veel eten;
  • alcoholmisbruik, drugs gebruiken;
  • oververhitting, oververhitting, overmatige instraling;
  • virale infecties;
  • verwondingen, chirurgische ingrepen;
  • medicatie uit de groep van antibiotica, anabole steroïden en ontstekingsremmende niet-steroïde middelen;
  • periodes van menstruatie bij vrouwen.

CLASSIFICATIE

Vormen van het syndroom:

  • Congenitaal - de eerste symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 12 en 30, zonder provocatie van acute virale hepatitis.
  • Manifesting - veroorzaakt door acute virale hepatitis op de leeftijd van 12 jaar.

Voor de karakteristieke frequentie van het syndroom. In dit opzicht zijn er twee perioden: verergering en kwijtschelding.

Symptomen

Afwijkingen geven mogelijk niet veel uit of vertonen mogelijk minder belangrijke klinische symptomen die vaak gepaard gaan met tijdelijke ongesteldheid. Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is een gematigde manifestatie van geelzucht, waarbij de huid, sclera van de ogen en slijmvliezen van een persoon een gele tint krijgen. Frequente gevallen van kleuring van de huid in de nasolabiale driehoek, op de voeten, handpalmen en in de oksels.

Secundaire symptomen:

  • slapeloosheid;
  • zwakte, snelle vermoeidheid, duizeligheid;
  • bittere smaak in de mond;
  • verminderde eetlust;
  • brandend maagzuur;
  • misselijkheid, soms braken mogelijk;
  • constipatie en diarree;
  • winderigheid;
  • winderigheid;
  • zwaar gevoel in de maag;
  • doffe en trekkende pijn aan de rechterkant onder de rib;
  • de lever bij het Gilbert-syndroom neemt bij 60% van de patiënten in omvang toe;
  • miltvergroting komt voor in 10% van de gevallen.

DIAGNOSE

De ziekte wordt het vaakst ontdekt tijdens de adolescentie. Met de juiste geschiedenis van de verzameling van de diagnose gebeurt niet.

Dergelijke borden Gilbert syndroom als de leeftijd van 12 tot 30 jaar oud en recidiverende geelzucht van verschillende ernst veroorzaakt door alcohol, overwerk, honger en versterking van de fysieke activiteit, het geeft reden om te zeggen dat dit het syndroom van Gilbert.

Naast het onderzoek en het verzamelen van anamnese worden laboratoriumtests en fysiologische tests toegewezen om de veronderstellingen en differentiële diagnostiek te bevestigen.

Laboratoriumtests:

  • detectie van het niveau van bilirubine in het bloed - verhoogde niveaus van indirect bilirubine;
  • test met uithongering - gedurende twee dagen mag de energetische waarde van het voedsel van de patiënt niet hoger zijn dan 400 kcal / dag, het monster is positief met een toename van bilirubine in 1,5 - 2 tijden;
  • nicotinezuur test - het medicijn wordt intraveneus toegediend, na 3 uur wordt een toename van de concentratie van indirect bilirubine in het bloed 2-3 maal geregistreerd;
  • Fenobarbitalmonster - een vijfdaagse toediening van het geneesmiddel beïnvloedt de verlaging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed;
  • biochemische bloedtest;
  • algemene bloed- en urineanalyse;
  • stoelganganalyse voor detectie van serkobilin.

Instrumentele diagnostische methoden:

  • echografie om de toestand van de lever en andere inwendige organen van het spijsverteringskanaal te beoordelen;
  • computertomografie voor meer gedetailleerd onderzoek;
  • leverweefselbiopsie voor histologisch onderzoek.

Dergelijke problemen vallen onder de competentie van gastro-enterologen, genetica bij het Gilbert-syndroom, trekken in de regel niet aan. Soms kan genetische tests van bloed of epitheel uit de orale mucosa nodig zijn.

BEHANDELING

De ziekte wordt als goedaardig beschouwd en veroorzaakt in de regel geen ernstige gezondheidsproblemen. De geelheid van de huid en slijmvliezen geeft aanleiding tot bezorgdheid bij de patiënt en anderen. In dit geval moet de arts de ongegronde bezorgdheid melden en de onregelmatigheid van de symptomen aangeven.

Op dit moment hebben de methoden van de moderne geneeskunde geen methoden voor etiotropische therapie om het begin van symptomen van de ziekte van Gilbert te voorkomen. Soms kan medicamenteuze therapie worden gebruikt om de ernst van geelzucht te verminderen.

Medicamenteuze medicijnen:

  • inductoren van microsomale enzymen - geneesmiddelen op basis van fenobarbital, die het niveau van indirect bilirubine in het bloed verlagen;
  • gepatoprotektory;
  • choleretic drugs;
  • sorbenten;
  • enzymen;
  • voortstuwers - stimulanten voor de darmmotiliteit;
  • anti-emetica.

Farmaceutische bereidingen genezen de ziekte van Gilbert niet, ze verminderen alleen de ernst van de manifestaties en verbeteren de levenskwaliteit van de patiënt. Fototherapie wordt gebruikt als een aanvullende methode. Onder invloed van bestraling treedt versnelde vernietiging en eliminatie van bilirubine op.

In zeldzame gevallen, met de ontwikkeling van ernstige complicaties van het Gilbert-syndroom, wanneer het niveau van bilirubine kritieke niveaus bereikt, kunnen bloedtransfusies en toediening van albumine worden uitgevoerd.

Om terugval te voorkomen, werd de patiënt aanbevolen een spaarzaam dieet nr. 5 te gebruiken, vitaminencomplexen te nemen, alcohol, vet voedsel en lichamelijke inspanning te vermijden.

COMPLICATIES

De ziekte wordt gekenmerkt door een gunstig beloop en veroorzaakt op zichzelf geen complicaties. Bij de diagnose van het syndroom van Gilbert is het gevaar: chronische schending van het dieet, niet-naleving van het regime en oneigenlijk gebruik van geneesmiddelen.

Mogelijke complicaties:

  • chronische hepatitis met aanhoudende ontsteking van het leverweefsel;
  • galsteenziekte met de afzetting van stenen in de galblaas en zijn kanalen;
  • chronische cholecystitis;
  • cholangitis;
  • chronische ziekten van de maag, pancreas en twaalfvingerige darm;
  • psychosomatische stoornissen.

PREVENTIE

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Preventiemaatregelen:

  • Uitzondering van oververhitting, onderkoeling en lang verblijf onder de stralen van de zon.
  • De weigering van zware fysieke arbeid, evenals intensieve lichaamsbeweging.
  • Het is verboden alcohol te gebruiken en drugs te gebruiken.
  • Aanvaarding van antibiotica en andere geneesmiddelen mag alleen worden gedaan zoals voorgeschreven door een arts in een duidelijk aangegeven dosering met respect voor het tijdstip van opname.
  • Dieet met beperking van vette, gebakken, pittige en pittige gerechten.
  • Dieet moet constant zijn zonder lange pauzes, dit geldt niet alleen voor voedsel, maar ook voor water.

VOORSPELLING VOOR HERSTEL

Over het algemeen is de prognose gunstig. De aanleg voor het verschijnen van geelheid blijft bestaan ​​gedurende het hele leven, maar dit heeft geen invloed op de sterftecijfers, en progressieve veranderingen in de lever worden ook niet waargenomen. Behandeling van het syndroom van Gilbert symptomen medische werkwijzen leidt tot een verminderde bilirubine normale tarieven, maar chronische toediening van deze geneesmiddelen gaat gepaard met een risico op bijwerkingen.

Patiënten hebben een verhoogde gevoeligheid voor verschillende hepatotoxische effecten. Het gebruik van alcohol en drugs heeft een nadelige invloed op de leverfunctie en kan de ontwikkeling van galsteenaandoeningen, cholecystitis en psychosomatische stoornissen veroorzaken.

Voordat een zwangerschap wordt gepland, worden paren met het Gilbert-syndroom geïdentificeerd aangemoedigd om de genetische counseling te bezoeken om het risico op ziekte bij hun nakomelingen te beoordelen.

Heb je een fout ontdekt? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter

Het Gilbert-syndroom is een genetische pathologie van de lever die wordt geërfd, waarbij de uitwisseling van bilirubine (hemoglobine-eiwitverwerkingsproduct) wordt verstoord c.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom - genetisch bepaalde overtredingen bilirubine metabolisme optreedt vanwege een defect lever microsomale enzymen, en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen, het syndroom van Gilbert opgemerkt intermitterende geelzucht variërende ernst zwaarte in de juiste hypochondrium, dyspeptische stoornissen en asthenovegetative; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het syndroom van Gilbert bevestigd door de gegevens van het klinische beeld, familiegeschiedenis, laboratorium en instrumentale studies, functionele assays. Toen Gilbert's syndroom aangetoond naleving van dieet, het nemen van inductoren van microsomale enzymen, lever-, cholagogue gras enterosorbents vitaminen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling van kinderen bij prepuberale en puberale periode als gevolg van het remmende effect van geslachtshormonen op de verkoop van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Gilbert's syndroom niet leidt tot fibrose en leverfunctiestoornissen, maar het is een risicofactor voor galstenen.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Onjuiste verwijdering van bilirubine Gilbert syndroom veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge, het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum toeneemt, wat leidt tot de afzetting in weefsels en kleuren te geel.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Episoden van geelzucht in het Gilbert-syndroom treden plotseling op, nemen toe na blootstelling aan uitlokkende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen, symptomen

Welkom! Enkele jaren geleden, tijdens een routine-onderzoek, vond ik een verhoogd bilirubine. Heel veel verheven. Het bleek dat ik het syndroom van Gilbert heb. Er zijn enkele zweren, waarvan je de aanwezigheid al jaren niet kunt raden! Deze omvatten het syndroom van Gilbert, dat is de afwezigheid van leverenzymen. Voor degenen die nog nooit van hem hebben gehoord (en er is, ik ben zeker van, de meerderheid), zal ik u meer vertellen. Dus, wat is het syndroom van Gilbert, wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Ik merk meteen dat artsen hem niet als een ziekte in de gebruikelijke zin beschouwen. Het vereist geen specifieke behandeling, de patiënt heeft alleen hulp nodig bij exacerbaties voor symptomatische therapie. Het is ook verrassend dat de patiënt jarenlang zelfs niet kan gissen naar zo'n kenmerk van zijn lichaam. Misschien, iemand van vrienden of zelfs jij hebt zo'n ziekte, maar terwijl hij slaapt?

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Dus wat voor soort mysterieus beest - Gilbertsyndroom, wat is het in eenvoudige bewoordingen? Om de eigenaardigheid te begrijpen, is het noodzakelijk om kort de processen in het lichaam te herinneren, namelijk zijn heetste orgaan, de lever.

Van de biologie van de school herinneren we ons dat door de bloedstroom, zuurstof, zo noodzakelijk voor organen en weefsels, wordt getransporteerd met behulp van rode bloedcellen, die ook niet voor altijd meegaan en elke 120 dagen sterven, en worden vervangen door nieuwe.

Dode rode bloedcellen worden afgebroken tot hemoglobine en indirect bilirubine, een in water onoplosbaar en toxisch element. Hier voegt de lever zich bij het werk, reinigt het bloed ervan en verwerkt het tot direct bilirubine, dat al in water is opgelost en in de feces wordt uitgescheiden, waardoor het zijn gebruikelijke donkere kleur krijgt.

Maar met het syndroom van Gilbert wijten aan een genetisch defect in de lever produceert geen een enzym genaamd glyukuroniltransferazy met diepzinnige, dat verantwoordelijk is voor de verwerking van schadelijke bilirubine. Waarom de meeste daarvan in de bloedbaan terechtkomen, waardoor de huid, sclera, slijmvliezen vergelen. Dat wil zeggen, dit zijn symptomen van gewone geelzucht met een volledig gezonde lever.

De ziekte kreeg deze naam ter ere van de arts Augustine Nicolas Gilbert, die in 1901 voor het eerst haar symptomen beschreef. Volgens de laatste gegevens is de ziekte vrij zeldzaam en treft slechts tot 5% van de wereldbevolking en komt vaker voor bij mannen.

Het verschijnt voor het eerst in de jeugd, van 11 tot 30 jaar, en zeer zelden bij kinderen. Het goede nieuws is dat het syndroom geen gevaar voor het leven van de mens oplevert, maar om exacerbaties te voorkomen, moet het aan een dieet en een correcte levensstijl worden gehouden.

Gilbertsyndroom - oorzaken

Zoals ik al zei, is de belangrijkste oorzaak een mutatie van het UGT 1A1-gen, dat wil zeggen een erfelijke ziekte. Zowel de vader als de moeder kunnen het kind ermee 'belonen'. Daarom wordt de ziekte ook familiale niet-hemolytische geelzucht genoemd, en ook constitutionele hyperbilirubenemie.

Maar zoals reeds vermeld, kan een genetische aanleg zich niet voor een leven manifesteren, verergeringen veroorzaken dergelijke redenen:

  • verdragen acute respiratoire virale infectie, koud;
  • eetstoornissen, zowel vasten als te veel eten;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (anabole steroïden, aspirine, paracetamol, glucocorticosteroïden, chlooramfenicol, rifampicine, streptomycine);
  • drugs- of alcoholgebruik;
  • overwerk, stressvolle situaties; exacerbatie van chronische ziekten;
  • oververhitting en overcooling van het lichaam;
  • overmatige beweging;
  • premenstrueel syndroom bij vrouwen;
  • verwondingen en operaties.

Gilbertsyndroom - symptomen

Meestal bestaan ​​de symptomen van het Gilbert-syndroom pas op het moment dat de hoeveelheid bilirubine niet van de schaal af begint te komen, dat wil zeggen dat de ziekte meestal in een latente vorm voorkomt en niet wordt gedetecteerd. Maar in de periode van exacerbatie kan het worden bepaald door de volgende kenmerken:

  • huid wordt geel;
  • gele sclera van de ogen en slijmvliezen, ook wel "levermasker" genoemd;
  • onder de huid van de oogleden worden gele pitten van bindweefsel gevormd;
  • sommige patiënten hebben ook problemen met het spijsverteringskanaal (misselijkheid, brandend maagzuur, slechte eetlust, oprispingen, opgeblazen gevoel, diarree of obstipatie);
  • in het geval van een complicatie van de ziekte, kan de patiënt klagen over algemene malaise (zwakte, leverpijn, metaalsmaak in de mond, beenoedeem, bloeddrukdaling, kortademigheid, geïrriteerdheid, duizeligheid en hoofdpijn, verminderde ademhaling, spierpijn, gewichtsverlies, verandering van smaak) ;
  • in zeldzame gevallen is er sprake van leverfalen, dat wordt gekenmerkt door braken, verwarring, spiertremor, ontembare dorst en een toename van de lymfeklieren. In deze toestand heeft de patiënt onmiddellijke hulp van artsen nodig.

De rol van bilirubine

Vermeld kort de rol van bilirubine voor het menselijk lichaam, wat is het in een toegankelijke taal?

Bilirubine is een gele kleurstof die wordt gevormd wanneer hemoglobine desintegreert na de dood van rode bloedcellen.

Oorspronkelijk gevormd vrij indirect bilirubine, dat niet kan oplossen in water en het lichaam vergiftigt. Het gevaar is dat dit element kunnen doordringen door de barrière en de placenta gematontsefalichesky (d.w.z. ziekte is gevaarlijk voor zwangere en haar baby) en beïnvloeden het centrale zenuwstelsel.

Gewoonlijk wordt het bloedproduct naar de lever waar verwerkt tot directe bilirubine, die is afgeleid van de gal in de darm en de feces en uit het lichaam. Maar met deze ziekte wordt het niet geneutraliseerd en circuleert het in de bloedbaan, waardoor geelzucht onder bepaalde omstandigheden ontstaat.

diagnostiek

De ziekte manifesteert zich meestal in de adolescentie, en de diagnose is hier vrij eenvoudig, op voorwaarde dat de juiste geschiedenis wordt ingenomen en een aantal onderzoeken worden uitgevoerd. Handige en verschillende tests.

U kunt de ziekte vermoeden door een bloedtest uit te voeren voor lever- en bilirubine-monsters. Als de hepatische parameters, het totale en indirecte bilirubine normaal zijn, de onoplosbaarheid van de schaal afneemt (de norm is tot 0,7 mg / dl), dan is het geen kwestie van hepatitis of andere stoornissen van de leverfunctie, maar van genetica.

Ook kan de arts nodig hebben:

  • anamnese, dat wil zeggen, de verzameling van patiëntenklachten en ziekten die ouders leden, als een van hen het syndroom van Gilbert had, dan wordt de diagnose bevestigd);
  • genetische test voor een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het produceren van het gewenste leverenzym;
  • urineonderzoek voor bilirubine;
  • bloed voor de kliniek en biochemie;
  • een test voor de aanwezigheid van het hepatitis-virus (om geelzucht uit te sluiten);
  • analyse van stercobilin, met deze ziekte is het niet in de ontlasting;
  • een coagulogram om de leverfunctie en de kwaliteit van bloedstolling te beoordelen;
  • Echografie en CT van het peritoneum;
  • leverbiopsie.

Er is een speciale analyse voor de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom, dit kan op verschillende manieren worden gedaan:

  • een test met fenobarbital, waarbij na 5 dagen na toediening van het geneesmiddel het niveau van bilirubine weer normaal wordt;
  • verhongering, wordt dit bloed voor de start van de tweedaagse caloriearm dieet van 400 calorieën per dag in te nemen, dan is de analyse wordt herhaald, het bedrag van de kwaal bilirubine stijgt met bijna de helft;
  • 40 mg wordt toegediend aan de patiënt. nicotinezuur, met het Gilbert-syndroom nemen de bilirubinespiegels toe.

Gilbertsyndroom - wat is gevaarlijk

Artsen stellen gerust - Gilbertsyndroom is niet gevaarlijk en kan niet leiden tot vroege dood, het is zelfs geen reden voor registratie van invaliditeit.

Het enige dat iemand tijdens exacerbaties mensen om hem heen kan beangstigen met zijn ongewone uiterlijk. En om dergelijke aanvallen te voorkomen, moet je levenslang vasthouden aan diëten, sterke fysieke inspanningen, temperatuurveranderingen vermijden.

Gaan ze naar het leger voor het syndroom van Gilbert

Ouders van dergelijke kinderen zijn erg geïnteresseerd in de vraag of vergelijkbare patiënten worden gerekruteerd in het leger. Absoluut - ja! De aanwezigheid van dergelijke kenmerken van het lichaam heeft geen invloed op het vermogen van een persoon om gewone taken uit te voeren die zijn ingesteld voor de soldaten.

Het belangrijkste is - niet overwerken, regelmatig eten en contact met giftige stoffen vermijden.

Toegegeven, een patiënt met het Gilbert-syndroom kan niet dromen van een echte militaire carrière, omdat, vanwege het verbod op ernstige fysieke inspanning, een ernstig medisch onderzoek niet zal slagen.

Mogelijke complicaties

Artsen beweren dat de ziekte het werk van de organen niet ernstig kan verstoren en bijna geen complicaties veroorzaakt. Zeker, met te frequente exacerbaties mogelijke verstopping van de galwegen en de vorming van stenen daarin. Er is ook de kans op het ontwikkelen van psychosomatische stoornissen.

Anders is de ziekte niet gevaarlijk en heeft deze geen invloed op de vitale activiteit van de persoon.

Gilbertsyndroom - behandeling

In de regel is het niet nodig om constant met het probleem om te gaan, dat wil zeggen symptomen verschijnen en de behandeling begint. En in het stadium van de remissie blijft het om voor jezelf te zorgen en goed te eten, zodat de ziekte zich niet langer manifesteert.

Tijdens exacerbaties, raden artsen een dieet aan en nemen speciale medicijnen, zij zullen u vertellen hoe u bilirubine kunt verminderen zonder uw gezondheid te schaden. Indien gewenst, kunt u gebruiken en folk remedies. Drink bijvoorbeeld cholagogueaftreksels, want deze past op deze kruiden:

  • maïs zijde;
  • calendula;
  • mariadistel
  • boerenwormkruid;
  • wortel devyasila;
  • Helichrysum.

Medicamenteuze behandeling

Geneesmiddelen helpen het proces van neutralisatie van gratis bilirubine en de verwijdering ervan op kunstmatige wijze te starten. Gebruik voor deze doeleinden:

  • barbituraten verminderen ze de concentratie van een stof in het bloed;
  • fenobarbital en zijn derivaten, maar bij langdurig gebruik kunnen ze verslavend zijn;
  • sommige patiënten geven de voorkeur aan zachtere Corvalol in plaats van fenobarbital;
  • choleretische samenstellingen (holosas, hofitol) stimuleren de productie en uitscheiding van gal, en daarmee bilirubine;
  • hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden (Kars, Essentiale, melkdistel poeder);
  • energiesorbentia om de eliminatie van stoffen uit de darm te versnellen (actieve kool, Sorbex, Enetrosgel);
  • medicijnen om galstenen te voorkomen.

Hoe de ziekte in dit specifieke geval moet worden behandeld, moet worden behandeld door de behandelende arts, die een goede kennis heeft van de geschiedenis en gevallen van eerdere exacerbaties. Het is ook nuttig om te worden geobserveerd door een hematoloog (een specialist die bloedziekten behandelt).

Dieet voor Gilbert-syndroom

In het Gilbert-syndroom wordt een dieet weergegeven volgens tabel nr. 5.

Kortom, de patiënt mag geen voedsel eten met veel conserveermiddelen. Het is ook minder waard om snoep, eenvoudige koolhydraten te gebruiken, deze te vervangen door eiwitten, groenten, fruit, kruiden, ontbijtgranen, zuivelproducten, vlees. Sappen en mineraalwater worden getoond, evenals groene thee in plaats van koffie.

Er zijn contra-indicaties. Een vegetarisch dieet is bijvoorbeeld verboden, omdat de lever niet de noodzakelijke aminozuren krijgt, maar in overmatige hoeveelheden komt de soja die schadelijk is voor het werk van dit orgaan in het lichaam.

het voorkomen

Met de juiste preventie kan een persoon met het Gilbert-syndroom hem zich jarenlang niet herinneren, hiervoor hebt u het volgende nodig:

  • eet regelmatig, minstens 4 keer per dag, maar in kleine porties om de darmmotiliteit en de uitscheiding van gal te stimuleren;
  • vermijd stress;
  • gebruik ontspanningstechnieken in plaats van zware fysieke training;
  • vermijd hypothermie en oververhitting van het lichaam;
  • waarschuw de arts onmiddellijk over de aanwezigheid van deze afwijking, zodat de specialist geen medicijnen voorschrijft die de situatie kunnen compliceren.

Dus hebben we het Gilbert-syndroom gedemonteerd, wat is het in eenvoudige bewoordingen. Ik wil iedereen geruststellen die deze kwaal heeft gevonden - de geruststellende voorspelling van de artsen. Een persoon met een dergelijke afwijking kan zonder veel moeite op hoge leeftijd leven, alleen door te kiezen voor een gezonde levensstijl, maar dit is nuttig voor iedereen! Tot ziens, abonneren op onze blog en gezond zijn!

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leverziekte, zijn zeer gewoon geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar het verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets gebeurt met de functie van de lever. Bij LF blijft de lever echter meestal normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

  • constitutionele leverdisfunctie;
  • familiale niet-hemolytische geelzucht;
  • De ziekte van Gilbert;
  • ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt gevonden in levercellen, en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed vervoert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Het verwijderen van heem wordt glucuronidering genoemd. Heme splitst zich in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaat-glucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt, en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee sets genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type van overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van een paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. De ziekte van Gilbert volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen wanneer de homozygote variant voorkomt, treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

  • de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk ziek van deze kwaal;
  • patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte perioden van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is vergeling vaak mild (sub-technisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

  • moe voelen;
  • duizeligheid;
  • buikpijn;
  • verlies van eetlust;
  • irritable bowel syndrome - een veel voorkomende spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
  • problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
  • zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

  • angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
  • depressieve stemming, soms in een langdurige depressie;
  • prikkelbaarheid;
  • Er is een tendens tot asociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus beschouwen als ernstig ziek en inferieur, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, hormoonspiegelonderzoek, autoantilichaamdetectie), aangezien de ziekten nauw samenhangen met leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

  • moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
  • punctie biopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt genomen met een speciale naald voor analyse, dan wordt het materiaal onderzocht onder een microscoop. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbertsyndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

  1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
  2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
  3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
  4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Maaltijden moeten regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op de werking van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Wij adviseren bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken, en het is beter om het gebruik van aardappelen te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekten.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid lichaamsbeweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.


Vorige Artikel

Tofu soep

Volgende Artikel

Cholelithiasis (K80)

Meer Artikelen Over Lever

Dieet

Mechanische geelzucht: wat is het en hoe is de behandeling?

Gal is het geheim van de lever, die wordt geproduceerd door hepatocyten. Het hoopt zich op in de galkanalen en via het gemeenschappelijke galkanaal komt het in de galblaas (cystic of mature gal) en de twaalfvingerige darm (lever- of jonge gal).
Dieet

Dieet 5 tafel: wat is mogelijk, wat is onmogelijk (tabel), menu voor de week

Dieet 5 tafel - dit is een gezonde voeding die helpt bij het normaliseren van het werk van het maag-darmkanaal. Benoemd tot volwassenen en kinderen met problemen met de lever, galblaas en galwegen.