Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom - genetisch bepaalde overtredingen bilirubine metabolisme optreedt vanwege een defect lever microsomale enzymen, en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen, het syndroom van Gilbert opgemerkt intermitterende geelzucht variërende ernst zwaarte in de juiste hypochondrium, dyspeptische stoornissen en asthenovegetative; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het syndroom van Gilbert bevestigd door de gegevens van het klinische beeld, familiegeschiedenis, laboratorium en instrumentale studies, functionele assays. Toen Gilbert's syndroom aangetoond naleving van dieet, het nemen van inductoren van microsomale enzymen, lever-, cholagogue gras enterosorbents vitaminen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling van kinderen bij prepuberale en puberale periode als gevolg van het remmende effect van geslachtshormonen op de verkoop van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Gilbert's syndroom niet leidt tot fibrose en leverfunctiestoornissen, maar het is een risicofactor voor galstenen.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Onjuiste verwijdering van bilirubine Gilbert syndroom veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge, het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum toeneemt, wat leidt tot de afzetting in weefsels en kleuren te geel.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Episoden van geelzucht in het Gilbert-syndroom treden plotseling op, nemen toe na blootstelling aan uitlokkende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Wat is het Gilbert-syndroom: een ziekte of een individuele functie?

Het Gilbert-syndroom is een zeldzame erfelijke leverziekte die voorkomt bij 2 tot 5% van de mensen. Tegelijkertijd zijn mannen vaker ziek dan vrouwen. De ziekte leidt niet tot ernstige schendingen van de lever en fibrose, maar verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Wat is het syndroom van Gilbert

Gilbertsyndroom (constitutionele disfunctie van de lever of familiale niet-hemolytische geelzucht) is een erfelijke ziekte. De schuldige van de ziekte is een defect gen dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine. De ziekte wordt gekenmerkt door een toename van de concentratie van bilirubine, in het bijzonder direct, in het bloed en het periodieke optreden van geelzucht.

Tekenen van deze genetische pathologie verschijnen meestal tussen de leeftijd van 3 en 12 jaar en begeleiden een persoon door het leven.

Wat gebeurt er met de ziekte?

Patiënten verstoren het transport van bilirubine naar de levercellen (hepatocyten), hun opname door hen, evenals de combinatie van direct bilirubine met glucuronzuur en andere zuren. Als gevolg hiervan circuleert direct bilirubine in het bloed van de patiënt. Het is een vetoplosbare stof en daarom werkt het in op de fosfolipiden van celmembranen, in het bijzonder in de hersenen. Dit komt door de neurotoxiciteit.

Oorzaken van ziekte

De enige reden voor het verschijnen van pathologie is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine. Het wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. Dit betekent dat het voor de ontwikkeling van de ziekte voldoende is voor de baby om het defecte gen van een van de ouders te erven.

Manifestaties van het ziektebeeld van de ziekte roepen de volgende factoren op:

  • uitdroging;
  • vasten;
  • spanning;
  • fysieke overbelasting;
  • menstruatie;
  • infectieziekten (ARVI, virale hepatitis, influenza, darminfecties);
  • operatieve ingrepen;
  • het gebruik van alcohol, cafeïne en bepaalde medicijnen;

Symptomen van het Gilbert-syndroom

In de meeste gevallen is de ziekte asymptomatisch en veel deskundigen beschouwen het als een fysiologisch kenmerk van het lichaam.

De belangrijkste, en in 50% van de gevallen, is het enige symptoom gematigde geelheid van de sclera en slijmvliezen, en minder vaak van de huid. Wanneer dit gebeurt, de gedeeltelijke kleuring van de huid in het gezicht, voeten, handpalmen, oksels. De huid wordt dof geel.

De geelheid van de sclera en de huid wordt voor het eerst gedetecteerd in de kindertijd of adolescentie en is met tussenpozen. In zeer zeldzame gevallen is geelzucht altijd aanwezig.

Soms met de ziekte kunnen neurologische symptomen optreden in de vorm van:

  • verhoogde vermoeidheid, zwakte, duizeligheid;
  • slaapstoornissen, slapeloosheid.

Meer zelden gaat de ziekte gepaard met spijsverteringsstoornissen:

  • bitterheid in de mond;
  • boeren met bitterheid na het eten;
  • verminderde eetlust;
  • misselijkheid, brandend maagzuur;
  • opgeblazen gevoel en zwaarte in de maag;
  • constipatie of diarree;
  • vergrote lever, doffe pijn in het rechter hypochondrium.

Vormen van de ziekte

Er zijn 2 soorten ziekten:

  • aangeboren - de meest voorkomende vorm;
  • verworven - gekenmerkt door de manifestatie van symptomen na virale hepatitis.

Complicaties van het syndroom van Gilbert

In het algemeen veroorzaakt de ziekte geen overmatig ongemak voor een persoon en gaat deze gunstig door. Maar met een systematische schending van het dieet en de invloed van provocerende factoren, is de ontwikkeling van de volgende complicaties mogelijk:

  1. Aanhoudende leverontsteking (chronische hepatitis).
  2. Galsteen ziekte.

Diagnose van de ziekte

Als symptomen van de ziekte optreden, raadpleeg dan een huisarts of een hepatoloog. Om de diagnose te bevestigen, voert u dergelijke activiteiten uit:

  1. Inspectie, verzameling van anamnese en klachten.
  2. Algemene klinische analyse van urine en bloed.
  3. Bloed biochemie.
  4. Een monster met fenobarbital (de bepalende factor is de afname van de concentratie van bilirubine na toediening van fenobarbital).
  5. Voorbeeld met vasten (gedurende 2 dagen krijgt de patiënt 400 kilocalorieën per dag toegediend Bloedafname wordt tweemaal uitgevoerd - op de eerste dag van de test en na vasten, met een verschil in bilirubinewaarden van 50-100%, wordt de diagnose bevestigd).
  6. Test met nicotinezuur (na intraveneuze injectie van nicotinezuur verhoogt het bilirubine).
  7. DNA-analyse van het verantwoordelijke gen.
  8. De analyse van feces op stercobilin (bij een ziekte is het resultaat negatief).
  9. Echografie van de lever en galblaas.

Volgens indicaties kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

  1. De studie van eiwit en zijn fracties in serum.
  2. Prothrombinetest.
  3. Bloedonderzoek voor markers van virale hepatitis.
  4. Bromsulfalein-test.
  5. Lever biopsie.

Het Gilbert-syndroom moet worden onderscheiden van:

  • hepatitis van verschillende etiologie;
  • hemolytische anemie;
  • cirrose van de lever;
  • De ziekte van Wilson - Konovalov;
  • hemochromatose;
  • primaire scleroserende cholangitis

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Mensen die aan deze ziekte lijden hebben geen speciale behandeling nodig. Therapie wordt uitgevoerd met de verergering van de ziekte. De basis van de behandeling is dieet.

Hoe de ziekte te behandelen met een dieet

Als een patiënt voor het leven een medisch dieet volgt en zijn slechte gewoonten verlaat, zullen de symptomen van de ziekte zich niet manifesteren.

Patiënten wezen op dieet nummer 5.

Patiënten moeten zich aan een aantal beperkingen houden:

  • elimineren van fysieke inspanning;
  • antibiotica weigeren, steroïden, anticonvulsiva;
  • drink geen alcohol;
  • niet roken

Hoe exacerbaties van de ziekte te behandelen

  1. De concentratie van bilirubine in het bloed normaliseren en dyspeptische verschijnselen verlichten - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Bij gelijktijdige cholecystitis en cholelithiasis - infusies van choleretische kruiden, tubuli sorbitol en zout "Barbara".
  3. Voor directe verwijdering van bilirubine - Actieve kool, geforceerde diurese (Furosemide).
  4. Voor binding van bilirubine aan het bloed - albumine.
  5. Voor de vernietiging van bilirubine in de weefsels - fototherapie.
  6. Vitaminen van groep B.
  7. Choleretic drugs (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotectors cursussen - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. In omstandigheden die de gezondheid bedreigen, bloedtransfusies.

Kan ik de ziekte vermijden?

Specifieke methoden voor de preventie van de ziekte in kwestie bestaan ​​niet. Bij het plannen van een zwangerschap wordt een vrouw aangeraden om een ​​genetica te raadplegen, vooral in gevallen van de aanwezigheid van de ziekte in het geslacht.

Om herhaling of exacerbaties van de ziekte te voorkomen, is het noodzakelijk om:

  • dieet, rust en werk observeren;
  • vermijd fysieke inspanning, vasten en uitdroging;
  • levenslang dieet;

Tips voor de zieken

  1. Vergeet niet dat de ziekte gecontra-indiceerd is in direct zonlicht.
  2. Volg uw gezondheid, elimineer onmiddellijk de foci van infectie en behandel ziektes van het galsysteem.
  3. Het syndroom bij een kind is geen contra-indicatie voor profylactische vaccinatie.
  4. Het wordt niet aanbevolen om medicijnen te nemen die bijwerkingen hebben op de lever.
  5. De aanwezigheid van het syndroom bij een zwangere vrouw heeft geen nadelige invloed op de foetus.

Ondanks de mogelijke symptomen zegt een derde van de patiënten dat ze absoluut geen ongemak hebben. Zoals in het geval van andere pathologie, is een vroege diagnose de sleutel tot een normaal leven en een goede gezondheid. Als u alle aanbevelingen van de arts volgt, lijkt de ziekte niet op zichzelf.

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leverziekte, zijn zeer gewoon geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar het verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets gebeurt met de functie van de lever. Bij LF blijft de lever echter meestal normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

  • constitutionele leverdisfunctie;
  • familiale niet-hemolytische geelzucht;
  • De ziekte van Gilbert;
  • ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt gevonden in levercellen, en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed vervoert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Het verwijderen van heem wordt glucuronidering genoemd. Heme splitst zich in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaat-glucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt, en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee sets genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type van overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van een paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. De ziekte van Gilbert volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen wanneer de homozygote variant voorkomt, treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

  • de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk ziek van deze kwaal;
  • patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte perioden van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is vergeling vaak mild (sub-technisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

  • moe voelen;
  • duizeligheid;
  • buikpijn;
  • verlies van eetlust;
  • irritable bowel syndrome - een veel voorkomende spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
  • problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
  • zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

  • angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
  • depressieve stemming, soms in een langdurige depressie;
  • prikkelbaarheid;
  • Er is een tendens tot asociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus beschouwen als ernstig ziek en inferieur, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, hormoonspiegelonderzoek, autoantilichaamdetectie), aangezien de ziekten nauw samenhangen met leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

  • moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
  • punctie biopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt genomen met een speciale naald voor analyse, dan wordt het materiaal onderzocht onder een microscoop. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbertsyndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

  1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
  2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
  3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
  4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Maaltijden moeten regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op de werking van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Wij adviseren bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken, en het is beter om het gebruik van aardappelen te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekten.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid lichaamsbeweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Wat is het genetische syndroom van Gilbert en hoe de ziekte te behandelen?

Gilbertsyndroom (familiale geelzucht, pigmentaire hepatosis) is een goedaardige hepatische aandoening die wordt gekenmerkt door een episodische, matige toename van de concentratie van bilirubine in het bloed.

Ziekte is direct gerelateerd aan een genoverervingstekort. De ziekte leidt niet tot ernstige schade aan de lever, maar omdat het gebaseerd is op een schending van de synthese van het enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie van toxische stoffen, is de ontwikkeling van complicaties geassocieerd met ontsteking van de galwegen en de vorming van stenen in de galblaas mogelijk.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Om de essentie van pathologie te begrijpen, is het noodzakelijk om de functies van de lever uit te werken. Bij een gezond persoon presteert dit orgaan goed de belangrijkste filterfuncties, dat wil zeggen, het synthetiseert gal, dat nodig is voor de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten, neemt deel aan metabolische processen, neutraliseert en verwijdert toxische stoffen uit het lichaam.

Bij het syndroom van Gilbert is de lever niet in staat om het giftige biliaire pigment bilirubine uit het lichaam volledig te verwerken en te verwijderen. Dit komt door het gebrek aan productie van een specifiek enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie ervan. Als gevolg hiervan hoopt het vrije bilirubine zich op in het bloed en kleurt de sclera van de ogen en de huid in gele kleur. Daarom wordt de ziekte gewoonlijk chronische geelzucht genoemd.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte, een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de juiste uitwisseling van bilirubine-galpigment. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met het periodieke optreden van gematigde geelzucht, maar tegelijkertijd blijven leverfunctietesten en andere biochemische bloedparameters normaal. Erfelijke ziekte wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen en manifesteert zich voor het eerst in adolescentie en jeugd, wat gepaard gaat met veranderingen in het metabolisme van bilirubine onder invloed van geslachtshormonen. In dit geval komen de symptomen van de ziekte periodiek voor, gedurende het hele leven. Gilbert-syndroom - ICD 10 heeft een code van K76.8 en is gerelateerd aan een geraffineerde leverziekte met een autosomale dominante wijze van overerving.

redenen

Wetenschappers merken op dat het syndroom van Gilbert niet voorkomt op een "lege" plaats, want voor de ontwikkeling ervan is een duw nodig die het mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte triggert. Dergelijke provocerende factoren zijn onder meer:

  • onevenwichtige voeding met een overheersend zwaar, vet voedsel;
  • alcoholmisbruik;
  • langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (antibiotica, cafeïne, medicijnen uit de groep van NSAID's);
  • behandeling met glucocorticosteroïde geneesmiddelen;
  • het nemen van anabole steroïden;
  • naleving van strenge diëten, vasten (zelfs voor medische doeleinden);
  • eerdere chirurgische ingrepen;
  • overmatige beweging;
  • zenuwstam, chronische stress, depressieve toestanden.

Klinische symptomen van de ziekte kunnen uitdroging (uitdroging van het lichaam) of infectieziekten (influenza, ARVI), virale hepatitis, darmaandoeningen veroorzaken.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De algemene toestand van patiënten met het Gilbert-syndroom is meestal bevredigend. Symptomen van de ziekte komen periodiek voor, onder de invloed van provocerende factoren. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn:

  • geelzuchtsyndroom van verschillende intensiteitsniveaus;
  • zwakte, vermoeidheid met minimale inspanning;
  • slaapstoornissen - hij wordt rusteloos, met tussenpozen;
  • de vorming van enkele of meerdere gele plaques (xanthelasm) in de oogleden.

Met een verhoging van de concentratie van bilirubine in het bloed, kunnen het hele lichaam of de afzonderlijke delen van de huid in het gebied van de nasolabiale driehoek, voeten, handpalmen en oksels geel worden. De geelheid van de ogen wordt waargenomen bij een verlaging van het bilirubine niveau. De ernst van geelzucht is ook anders - van een lichte geelverkleuring van de sclera tot heldere geelheid van de huid.

Door de andere voorwaardelijke tekenen van de ziekte, die niet altijd voorkomen, zijn:

  • zwaarte in het rechter hypochondrium;
  • ongemak in de buikholte;
  • overmatig zweten;
  • hoofdpijn, duizeligheid;
  • lethargie apathie, of, in tegendeel, prikkelbaarheid en nervositeit;
  • ernstige jeuk;
  • opgeblazen gevoel, winderigheid, oprisping, bitterheid in de mond;
  • aandoeningen van ontlasting (diarree of obstipatie).

Genetische ziekte heeft enkele kenmerken van de cursus. Zo heeft elke vierde patiënt met het Gilbert-syndroom een ​​vergrote lever, terwijl het orgaan uitsteekt onder de ribboog, maar de structuur is normaal, palpatie voelt geen pijn. Bij 10% van de patiënten is er een toename van de milt en comorbiditeiten - disfunctie van het galwegenstelsel, cholecystitis. Bij 30% van de patiënten is de ziekte bijna asymptomatisch, er zijn geen klachten en de ziekte kan lang onopgemerkt blijven.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De gele kleur van de huid en de sclera bij het Gilbert-syndroom bepalen het overtollige gal-pigment bilirubine. Dit is een giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine. In een gezond lichaam bilirubine in de lever bindt zich aan een molecuul glucuronzuur en in deze vorm is niet langer een gevaar voor het lichaam.

Bij onvoldoende productie door de lever van een specifiek enzym dat vrij bilirubine neutraliseert, neemt de concentratie ervan in het bloed toe. Het belangrijkste gevaar van niet-geconjugeerd bilirubine is dat het zeer oplosbaar is in vetten en in staat is om te interageren met fosfolipiden in celmembranen, die neurotoxische eigenschappen vertonen. Allereerst lijden het zenuwstelsel en de hersencellen onder de invloed van een giftige stof. Samen met de bloedbaan verspreidt bilirubine zich door het hele lichaam en veroorzaakt disfuncties van de inwendige organen, hetgeen de werking van de lever, gal en spijsverteringssystemen nadelig beïnvloedt.

Bij patiënten met het Gilbert-syndroom is er een verslechtering van de lever en een verhoogde gevoeligheid van het orgaan voor de invloed van hepatotoxische factoren (alcohol, antibiotica). Frequente exacerbaties van de ziekte leiden tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen in het galsysteem, de vorming van galstenen en zijn de oorzaak van slechte gezondheid, verminderde efficiëntie en verslechtering van de kwaliteit van leven van de patiënt.

diagnostiek

Bij het stellen van een diagnose moet de arts afgaan op de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken, rekening houden met de belangrijkste klinische symptomen en gegevens over familiegeschiedenis - dat wil zeggen: te weten komen of naaste familieleden lijden aan leverziekte, geelzucht en alcoholisme.

Tijdens het onderzoek bleek geelheid van de huid en slijmvliezen, pijn in het rechter hypochondrium, een lichte toename van de grootte van de lever. De arts houdt rekening met het geslacht en de leeftijd van de patiënt, geeft aan wanneer de eerste tekenen van de ziekte optraden, of er sprake is van bijkomende chronische ziekten die geelzucht veroorzaken. Na onderzoek moet de patiënt een aantal tests doorstaan.

Algemene en biochemische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert zal helpen bij het bepalen van de toename van het totale bilirubine dankzij de vrije, indirecte fractie. De ontwikkeling van het Gilbertsyndroom zal de waarde van maximaal 85 μmol / l aangeven. Tegelijkertijd blijven andere indicatoren - eiwitten, cholesterol, AST en ALT binnen het normale bereik.

Urinalyse - er zijn geen veranderingen in de elektrolytenbalans, het verschijnen van bilirubine zal duiden op de ontwikkeling van hepatitis en de urine krijgt de kleur van donker bier.

De analyse van feces op stercobilin maakt het mogelijk om de aanwezigheid van dit eindproduct van de omzetting van bilirubine vast te stellen.

De PCR-methode - een onderzoek gericht op het identificeren van een genetisch defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine.

Rimfacinovaya-test - de introductie van een patiënt 900 mg antibioticum veroorzaakt een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

Markers voor hepatitis B-, C- en D-virussen bij het syndroom van Gilbert zijn niet gedefinieerd.

Specifieke tests helpen de diagnose te bevestigen:

  • fenobarbital-test - tijdens het gebruik van fenobarbital neemt het bilirubinespiegel af;
  • test met nicotinezuur - met intraveneuze toediening van het geneesmiddel stijgt de concentratie van bilirubine meerdere keren in de loop van 2-3 uur.
  • test met uithongering - op de achtergrond van een caloriearm dieet, wordt een verhoging van het niveau van bilirubine waargenomen met 50-100%.
Instrumentele onderzoeksmethoden:
  • Abdominale echografie;
  • Echografie van de lever, galblaas en leidingen;
  • duodenale intubatie;
  • studie van het hepatische parenchym door de radio-isotoopmethode.

Leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd wanneer chronische hepatitis en cirrose worden vermoed.

Genetische analyse wordt als de snelste en meest effectieve beschouwd. Het homozygote syndroom van Gilbert kan worden bepaald door DNA-diagnostiek met het UDVHT-gen. De diagnose wordt bevestigd wanneer het aantal TA-herhalingen (2 nucleïnezuren) in het promotergebied van het defecte gen 7 bereikt of deze indicator overschrijdt.

Alvorens met de behandeling te beginnen, raden specialisten aan om een ​​genetische analyse van het Gilbert-syndroom uit te voeren om ervoor te zorgen dat de diagnose correct wordt gesteld, aangezien geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte. Als de diagnosticus vergist is, zal de lever de eerste zijn die aan een dergelijke behandeling lijdt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

De arts zal het therapieschema selecteren rekening houdend met de ernst van de symptomen, de algemene toestand van de patiënt en het niveau van bilirubine in het bloed.

Als de indices van de indirecte fractie van bilirubine de 60 μmol / l niet overschrijden, heeft de patiënt slechts een lichte geelheid van de huid en geen symptomen zoals gedragsverandering, misselijkheid, braken, slaperigheid - er wordt geen medicatie voorgeschreven. De basis van therapie is de aanpassing van levensstijl, de naleving van werk en rust, het beperken van fysieke inspanning. De patiënt wordt aanbevolen om de vochtinname te verhogen en een dieet te volgen dat het gebruik van vet, pittig, gefrituurd voedsel, vuurvaste vetten, ingeblikt voedsel en alcohol uitsluit.

In dit stadium, de praktijk van het ontvangen van sorptiemiddelen (actieve kool, Polysorb, Enterosgel) en fototherapie methoden. Blauwe zonnestraling laat het vrije bilirubine in de in water oplosbare fractie overgaan en verlaat het lichaam.

Met een verhoging van het niveau van bilirubine tot 80 μmol / l en hoger, wordt de patiënt Phenobarbital (Barboval, Corvalol) voorgeschreven met een dosering tot 200 mg per klop. De duur van de behandeling is 2-3 weken. Het dieet wordt strenger. De patiënt moet het dieet volledig elimineren:

  • ingeblikt, gekruid, vet, zwaar voedsel;
  • Muffin, snoep, chocolade;
  • sterke thee en koffie, cacao, allerlei soorten alcohol.

De nadruk in voeding ligt op dieetvlees en vis, ontbijtgranen, vegetarische soepen, verse groenten en fruit, koekjes, zoete sappen, vruchtendranken, vruchtendranken, magere melk met een laag vetgehalte.

ziekenhuisopname

Als het niveau van bilirubine blijft stijgen, wordt verslechtering opgemerkt, heeft de patiënt ziekenhuisopname nodig. In een ziekenhuisomgeving omvat het behandelingsschema:

  • hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden;
  • intraveneuze toediening van polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen;
  • het nemen van enzymen die de spijsvertering verbeteren;
  • laxeermiddelen op basis van lactulose, die de eliminatie van toxines versnelt (Normaze, Duphalac).

In ernstige gevallen, intraveneus loodalbumine of een bloedtransfusie. In dit stadium wordt het dieet van de patiënt streng gecontroleerd, alle producten met dierlijke vetten en eiwitten (vlees, vis, eieren, kwark, boter, enz.) Worden eruit verwijderd. De patiënt mag vers fruit en groenten eten, vegetarische groentesoepen, ontbijtgranen, koekjes, magere zuivelproducten eten.

Tijdens perioden van remissie, wanneer de acute symptomen van de ziekte afwezig zijn, wordt een behandelingstherapie voorgeschreven, gericht op het herstellen van de functies van het galsysteem, het voorkomen van galstasis en steenvorming. Voor dit doel wordt het aanbevolen om Gepabene, Ursofalk of afkooksel van kruiden met choleretic actie te nemen. Er zijn in deze periode geen strenge dieetbeperkingen, maar de patiënt moet alcohol en voedingsmiddelen vermijden die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken.

Periodiek, twee keer per maand, wordt het aanbevolen om blind te klinken (tubage). De procedure is nodig voor het verwijderen van stagnerende gal, het bestaat uit het innemen van een lege maag xylitol of sorbitol. Ga daarna een half uur liggen met een warm verwarmingskussen aan de rechterkant. De procedure kan het best worden uitgevoerd op een vrije dag, omdat het gepaard gaat met losse ontlasting en frequente bezoeken aan het toilet.

Legerdienst

Veel jonge mensen zijn geïnteresseerd in het leger met het Gilbertsyndroom? Volgens het ziekteschema, waarin de vereisten voor de gezondheid van dienstplichtigen worden beschreven, worden patiënten met genetische geelzucht opgeroepen voor militaire dienst. Deze diagnose is geen reden voor uitstel of vrijgave van de dienstplicht.

Maar tegelijkertijd wordt een voorbehoud gemaakt, volgens welke aan de jongeman speciale dienstvoorwaarden moeten worden gegeven. Een dienstplichtige met het Gilbert-syndroom zou niet moeten verhongeren, onderworpen zijn aan zware lichamelijke inspanning, alleen gezond voedsel moeten eten. In de praktijk is het onder militaire omstandigheden praktisch onmogelijk om aan deze vereisten te voldoen, omdat het alleen mogelijk is om alle noodzakelijke voorschriften op het hoofdkantoor te waarborgen, waar het voor een gewone soldaat moeilijk te krijgen is.

Tegelijkertijd is de diagnose van Gilbertsyndroom de basis voor weigering bij toelating tot hogere militaire inrichtingen. Dat wil zeggen, voor professionele dienstverlening in de gelederen van de strijdkrachten, worden jonge mensen als ongeschikt herkend en laat de medische commissie hun toelatingsexamens niet afleggen.

Folk remedies

Genetische geelzucht is een van de ziekten waarin het gebruik van volksremedies door veel deskundigen wordt toegejuicht. Hier zijn enkele populaire recepten:

Gecombineerd mengsel

De therapeutische samenstelling wordt bereid uit een gelijk volume honing en olijfolie (500 ml). Aan dit mengsel wordt 75 ml appelciderazijn toegevoegd. De samenstelling wordt grondig gemengd, in een glazen houder gegoten en in de koelkast bewaard. Voordat u roert met een houten lepel en 15-20 druppels neemt voor u gaat eten. De symptomen van geelzucht verdwijnen al op de derde dag van de behandeling, maar het mengsel moet minstens een week worden ingenomen om een ​​positief resultaat te consolideren.

Klis sap

De bladeren van de plant worden verzameld in mei, tijdens de bloeiperiode, het is op dit moment dat ze de grootste hoeveelheid bruikbare stoffen bevatten. De klisstengels worden vers door een vleesmolen gevoerd, geperst sap met gaas, verdund in tweeën met water en 1 theelepel genomen. voor het eten gedurende 10 dagen.


Meer Artikelen Over Lever

Cholestasia

Manieren van infectieoverdracht (artefact, doorlatend, parenteraal, in de lucht, contact, fecaal-oraal)

Er zijn 5 hoofdmodi voor verzending, die hieronder worden vermeld.De kunst van het verzenden is...
Cholestasia

Waar is de menselijke lever

De lever is het grootste orgaan in het lichaam bij de mens. Het vervult een aantal vitale functies en is nauw verbonden met alle organen van het spijsverteringskanaal. Bloedfiltratie, controle van metabole processen, neutralisatie van schadelijke stoffen - de lever is verantwoordelijk voor dit alles en nog veel meer.